Arfgeng eggfrumukrabbamein

Arfgengur eggfrumukrabbamein er sjaldgæft ástand sem fer í gegnum fjölskyldur (erfðir). Blóðkornin eru sporöskjulaga í stað hringlaga. Það er mynd af arfgengum elliptocytosis.

Ovalocytosis er aðallega að finna í íbúum Suðaustur-Asíu.

Nýfædd börn með eggfrumukrabbamein geta verið með blóðleysi og gulu. Fullorðnir sýna oftast ekki einkenni.

Athugun hjá heilbrigðisstarfsmanni þínum gæti sýnt stækkaða milta.

Þetta ástand er greint með því að skoða lögun blóðkorna undir smásjá. Eftirfarandi próf geta einnig verið gerð:

• Heill blóðtalning (CBC) til að kanna hvort blóðleysi eða eyðileggingu rauðra blóðkorna sé til staðar
• Blóðslettur til að ákvarða lögun frumna
• Bilirubin gildi (getur verið hátt)
• Laktatdehýdrógenasastig (getur verið hátt)
• Ómskoðun í kvið (getur sýnt gallsteina)

Í alvarlegum tilfellum er hægt að meðhöndla sjúkdóminn með því að fjarlægja milta (miltaaðgerð).

Ástandið getur tengst gallsteinum eða nýrnavandamálum.

Ovalocytosis - arfgeng

• Blóðkorn

Gallagher PG. Blóðblóðleysi: rauð blóðkornahimna og efnaskiptagallar. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 152.

Gallagher PG. Rauðar blóðkornahimnur. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 45. kafli.

Merguerian læknir, Gallagher PG. Arfgengur elliptocytosis, arfgengur pyropoikilocytosis og tengdir kvillar. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 486.