Meðfæddir gallar á blóðflögur

Meðfæddir truflanir á blóðflögum eru aðstæður sem koma í veg fyrir að storkuþættir í blóði, kallaðir blóðflögur, virki eins og þeir eiga að gera. Blóðflögur hjálpa blóðtappanum. Meðfætt þýðir til staðar frá fæðingu.

Meðfæddir gallar á blóðflögur eru blæðingartruflanir sem valda skertri starfsemi blóðflagna.

Oftast hefur fólk með þessar raskanir fjölskyldusögu um blæðingartruflanir, svo sem:

• Bernard-Soulier heilkenni kemur fram þegar blóðflögur skortir efni sem festist við æðaveggina. Blóðflögur eru venjulega stórar og með fækkun. Þessi röskun getur valdið mikilli blæðingu.
• Blóðflagnasjúkdómur í Glanzmann er ástand sem orsakast af skorti á próteini sem þarf til að blóðflögur klumpist saman. Blóðflögur eru venjulega af eðlilegri stærð og fjölda. Þessi röskun getur einnig valdið mikilli blæðingu.
• Geðröskun á blóðflögum (einnig kölluð truflun á blóðflögur) kemur fram þegar efni sem kallast korn innan í blóðflögum eru ekki geymd eða losuð á réttan hátt. Korn hjálpa blóðflögum að virka rétt. Þessi röskun veldur auðveldri marbletti eða blæðingu.

Einkenni geta falið í sér eitthvað af eftirfarandi:

• Mikil blæðing meðan á aðgerð stendur og eftir hana
• Blæðandi tannhold
• Auðvelt mar
• Þungur tíðir
• Nefblæðingar
• Langvarandi blæðing með litlum meiðslum

Nota má eftirfarandi próf til að greina þetta ástand:

• Heill blóðtalning (CBC)
• Hluti af trombóplastíni (PTT)
• Samanburðarpróf á blóðflögum
• Prótrombín tími (PT)
• Greining á blóðflögur
• Flæðisfrumumæling

Þú gætir þurft aðrar prófanir. Aðstandendur þínir gætu þurft að prófa.

Það er engin sérstök meðferð við þessum kvillum. Hins vegar mun heilbrigðisstarfsmaður þinn líklega fylgjast með ástandi þínu.

Þú gætir líka þurft:

• Til að forðast að taka aspirín og önnur bólgueyðandi gigtarlyf (NSAID), svo sem íbúprófen og naproxen, vegna þess að þau geta versnað blæðiseinkenni.
• Blóðflögur, svo sem við skurðaðgerð eða tannaðgerðir.

Engin lækning er fyrir meðfæddum truflunum á blóðflögum. Oftast getur meðferð stjórnað blæðingum.

Fylgikvillar geta verið:

• Alvarlegar blæðingar
• Járnskortablóðleysi hjá tíðir kvenna

Hringdu í þjónustuveituna þína ef:

• Þú ert með blæðingar eða mar og veist ekki orsökina.
• Blæðing svarar ekki venjulegum aðferðum við stjórnun.

Blóðprufa getur greint genið sem ber ábyrgð á blóðflagagallanum. Þú gætir viljað leita til erfðaráðgjafar ef þú hefur fjölskyldusögu um vandamálið og ert að íhuga að eignast börn.

Blóðflögur geymsla laug röskun; Segamyndun Glanzmann; Bernard-Soulier heilkenni; Blóðflöguföll eru meðfædd

• Blóðtappamyndun
• Blóðtappar

Arnold DM, Zeller þingmaður, Smith JW, Nazy I. Sjúkdómar í blóðflagnafjölda: ónæmis blóðflagnafæð, nýrnafæð blóðflagnafæð og nýrnafæð purpura. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 131. kafli.

Hallur JE. Blæðing og blóðstorknun. Í: Hall JE, útg. Kennslubók Guyton og Hall í lífeðlisfræði. 13. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 37. kafli.

Nichols WL. Von Willebrand sjúkdómur og blæðingar frávik blóðflagna og æðastarfsemi. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 25. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 173.