Duchenne vöðvarýrnun

Duchenne vöðvarýrnun er arfgengur vöðvasjúkdómur. Það felur í sér vöðvaslappleika sem versnar fljótt.

Duchenne vöðvarýrnun er mynd af vöðvaspennu. Það versnar hratt. Aðrar vöðvaspennu (þ.m.t. Becker vöðvaspennu) versna mun hægar.

Duchenne vöðvarýrnun stafar af gölluðu geni fyrir dystrophin (prótein í vöðvum). En það kemur oft fyrir hjá fólki án þekktrar fjölskyldusögu um ástandið.

Ástandið hefur oftast áhrif á stráka vegna þess hvernig sjúkdómurinn erfist. Synir kvenna sem eru smitberar sjúkdómsins (konur með gallað gen, en engin einkenni sjálfar) hafa hvor um sig 50% líkur á að fá sjúkdóminn. Dæturnar hafa hver um sig 50% líkur á að vera flutningsaðilar. Örsjaldan getur kona haft áhrif á sjúkdóminn.

Duchenne vöðvarýrnun kemur fram hjá um það bil 1 af hverjum 3600 karlkyns ungbörnum. Vegna þess að þetta er arfgengur kvilli felur áhætta í sér fjölskyldusögu um Duchenne vöðvaeyðingu.

Einkenni koma oftast fram fyrir 6. ára aldur. Þeir geta komið fram strax í bernsku. Flestir strákar sýna engin einkenni fyrstu æviárin.

Einkenni geta verið:

• Þreyta
• Námserfiðleikar (greindarvísitalan getur verið undir 75)
• Vitsmunaleg fötlun (möguleg, en versnar ekki með tímanum)

Vöðvaslappleiki:

• Byrjar í fótleggjum og mjaðmagrind, en kemur einnig sjaldnar fram í handleggjum, hálsi og öðrum svæðum líkamans
• Vandamál með hreyfifærni (hlaupandi, hoppandi, hoppandi)
• Tíð fall
• Erfiðleikar með að standa upp úr liggjandi stöðu eða ganga upp stigann
• Mæði, þreyta og bólga í fótum vegna veikingar hjartavöðva
• Öndunarerfiðleikar vegna veikingar öndunarvöðva
• Smám saman versnar vöðvaslappleiki

Stigandi erfiðleikar við að ganga:

• Geta til að ganga getur tapast eftir 12 ára aldur og barnið verður að nota hjólastól.
• Öndunarerfiðleikar og hjartasjúkdómar byrja oft um 20 ára aldur.

Heill taugakerfi (taugasjúkdómur), hjarta-, lungna- og vöðvapróf getur sýnt:

• Óeðlilegur, veikur hjartavöðvi (hjartavöðvakvilla) kemur í ljós við 10 ára aldur.
• Hjartabilun eða óreglulegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir) er til staðar hjá öllum einstaklingum með Duchenne vöðvarýrnun vegna 18 ára aldurs.
• Vansköpun á bringu og baki (hryggskekkja).
• Stækkaðir vöðvar kálfa, rassa og axla (um 4 eða 5 ára aldur). Þessum vöðvum er að lokum skipt út fyrir fitu og bandvef (gervivökva).
• Tap á vöðvamassa (sóun).
• Vöðvasamdrættir í hælum, fótleggjum.
• Vöðvaskortur.
• Öndunarfæri, þar með talin lungnabólga og kynging með mat eða vökva sem berst í lungun (á seinni stigum sjúkdómsins).

Próf geta verið:

• Rafgreining (EMG)
• Erfðarannsóknir
• Vefjasýni
• Sermi CPK

Það er engin þekkt lækning við Duchenne vöðvarýrnun. Meðferð miðar að því að stjórna einkennum til að bæta lífsgæði.

Steralyf geta dregið úr tapi á vöðvastyrk. Þeir geta byrjað þegar barnið greinist eða þegar vöðvastyrkur byrjar að minnka.

Aðrar meðferðir geta verið:

• Albuterol, lyf sem notað er fyrir fólk með asma
• Amínósýrur
• Karnitín
• Kóensím Q10
• Kreatín
• Lýsi
• Grænt te útdrætti
• E-vítamín

Áhrif þessara meðferða hafa þó ekki verið sönnuð. Stofnfrumur og genameðferð gæti verið notuð í framtíðinni.

Notkun stera og skortur á hreyfingu getur leitt til of mikillar þyngdaraukningar. Hvatt er til virkni. Aðgerðaleysi (svo sem rúmteppi) getur gert vöðvasjúkdóminn verri. Sjúkraþjálfun getur hjálpað til við að viðhalda vöðvastyrk og virkni. Oft er talmeðferð þörf.

Aðrar meðferðir geta verið:

• Aðstoðar loftræsting (notuð á daginn eða nóttunni)
• Lyf til að hjálpa hjartastarfsemi, svo sem angíótensín umbreytandi ensímhemlar, beta-blokkar og þvagræsilyf
• Bæklunartæki (svo sem spelkur og hjólastólar) til að bæta hreyfigetu
• Hryggaðgerð til að meðhöndla framsækna hryggskekkju hjá sumum
• Róteindadæluhemlar (fyrir fólk með bakflæði í meltingarvegi)

Nokkrar nýjar meðferðir eru rannsakaðar í rannsóknum.

Þú getur dregið úr streitu veikinda með því að ganga í stuðningshóp þar sem meðlimir deila sameiginlegum reynslu og vandamálum. Muscular Dystrophy Association er frábær uppspretta upplýsinga um þennan sjúkdóm.

Duchenne vöðvarýrnun leiðir til versnandi fötlunar smám saman. Dauði á sér stað oft eftir 25 ára aldur, venjulega vegna lungnasjúkdóma. Framfarir í stuðningsþjónustu hafa þó leitt til þess að margir karlar lifa lengur.

Fylgikvillar geta verið:

• Hjartavöðvakvilla (getur einnig komið fram hjá burðarefnum kvenna, sem einnig ætti að fara í skimun á)
• Hjartabilun (mjög sjaldgæf)
• Vansköpun
• Hjartsláttartruflanir (sjaldgæfar)
• Geðskerðing (breytileg, venjulega í lágmarki)
• Varanleg, framsækin fötlun, þar með talin skert hreyfigeta og skert geta til að sjá um sjálfan sig
• Lungnabólga eða aðrar öndunarfærasýkingar
• Öndunarbilun

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef:

• Barnið þitt hefur einkenni Duchenne vöðvakvilla.
• Einkenni versna eða ný einkenni koma fram, sérstaklega hiti með hósta eða öndunarerfiðleikum.

Fólk með fjölskyldusögu um sjúkdóminn gæti viljað leita til erfðaráðgjafar. Erfðarannsóknir sem gerðar voru á meðgöngu eru mjög nákvæmar við að greina Duchenne vöðvaeyðingu.

Pseudohypertrophic vöðvakvilla, Vöðvakvilla - Duchenne gerð

• X-tengdir recessive erfðagallar - hvernig strákar verða fyrir áhrifum
• X-tengdir recessive erfðagallar

Bharucha-Goebel DX. Vöðvaspennu. Í: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 627.

Vefsíða samtaka um vöðvaspennu. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Skoðað 27. október 2019.

Selcen D. Vöðvasjúkdómar. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 393.

Warner WC, Sawyer JR. Taugavöðva. Í: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ritstj. Rekstrar bæklunarlækningar Campbell. 13. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 35. kafli.