Crigler-Najjar heilkenni

Crigler-Najjar heilkenni er mjög sjaldgæfur arfgengur kvilli þar sem ekki er hægt að brjóta niður bilirúbín. Bilirubin er efni framleitt úr lifur.

Ensím umbreytir bilirúbíni í form sem auðvelt er að fjarlægja úr líkamanum. Crigler-Najjar heilkenni kemur fram þegar þetta ensím virkar ekki rétt. Án þessa ensíms getur bilirúbín byggst upp í líkamanum og leitt til:

• Gula (gul mislitun á húð og augum)
• Skemmdir á heila, vöðvum og taugum

Tegund I Crigler-Najjar er form sjúkdómsins sem byrjar snemma á ævinni. Tegund II Crigler-Najjar heilkenni getur byrjað seinna á ævinni.

Heilkennið rekur í fjölskyldum (erfðir). Barn verður að fá afrit af gallaða geninu frá báðum foreldrum til að þróa alvarlegt ástand ástandsins. Foreldrar sem eru burðarefni (með aðeins eitt gallað gen) hafa um það bil helming ensímvirkni venjulegs fullorðins fólks, en hafa EKKI einkenni.

Einkenni geta verið:

• Rugl og breyttar hugsanir
• Gul húð (gula) og gul í hvítum augum (icterus), sem hefjast nokkrum dögum eftir fæðingu og versna með tímanum
• Slen
• Léleg fóðrun
• Uppköst

Próf á lifrarstarfsemi eru meðal annars:

• Samtengt (bundið) bilirúbín
• Heildarbilirúbín stig
• Ótengt (óbundið) bilirúbín í blóði.
• Ensímgreining
• Lifrarsýni

Ljósmeðferðar (ljósameðferð) er þörf alla ævi manns. Hjá ungbörnum er þetta gert með bilirúbínljósum (bili eða ‘bláum’ ljósum). Ljósameðferð virkar ekki eins vel eftir 4 ára aldur, vegna þess að þykk húð hindrar ljósið.

Hægt er að gera lifrarígræðslu hjá sumum einstaklingum með tegund I sjúkdóm.

Blóðgjafir geta hjálpað til við að stjórna magni bilirúbíns í blóði. Kalsíumsambönd eru stundum notuð til að fjarlægja bilirúbín í þörmum.

Lyfið fenóbarbítól er stundum notað til að meðhöndla tegund II Crigler-Najjar heilkenni.

Vægari tegundir sjúkdómsins (tegund II) valda ekki lifrarskemmdum eða breytingum á hugsun á barnsaldri. Fólk sem hefur áhrif á væga mynd er enn með gulu, en það hefur færri einkenni og minni líffæraskemmdir.

Ungbörn með alvarlega tegund sjúkdómsins (tegund I) geta haldið áfram að vera með gulu fram á fullorðinsár og geta þurft daglega meðferð. Ef það er ekki meðhöndlað mun þetta alvarlega form sjúkdómsins leiða til dauða í æsku.

Fólk með þetta ástand sem nær fullorðinsaldri fær heilaskemmdir vegna gulu (kernicterus), jafnvel með reglulegri meðferð. Lífslíkur sjúkdóms af gerð I eru 30 ár.

Mögulegir fylgikvillar fela í sér:

• Eins konar heilaskaði af völdum gulu (kernicterus)
• Langvinn gul húð / augu

Leitaðu til erfðaráðgjafar ef þú ætlar að eignast börn og eiga fjölskyldusögu um Crigler-Najjar.

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef þú eða nýfætt barn þitt eru með gulu sem hverfur ekki.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir fólk með fjölskyldusögu um Crigler-Najjar heilkenni sem vill eignast börn. Blóðprufur geta borið kennsl á fólk sem ber erfðabreytileika.

Glúkúrónýl transferasa skortur (tegund I Crigler-Najjar); Arias heilkenni (tegund II Crigler-Najjar)

• Lifrar líffærafræði

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Nýburagula og lifrarsjúkdómar. Í: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ritstj. Fanaroff og Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 91.

Lidofsky SD. Gula. Í: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ritstj. Sleisenger og Fordtran’s meltingarvegi og lifrarsjúkdómi. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 21. kafli.

Peters AL, Balistreri WF. Efnaskiptasjúkdómar í lifur. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 384. kafli.