Becker vöðvaspennu

Vöðvakvilla hjá Becker er erfðasjúkdómur sem felur í sér að vöðvaslappleiki fótleggja og mjaðmagrindar versnar hægt.

Vöðvamissir Becker er mjög svipaður Duchenne vöðvamissi. Helsti munurinn er sá að það versnar á mun hægari hraða og það er sjaldgæfara. Þessi sjúkdómur stafar af stökkbreytingu í geninu sem kóðar prótein sem kallast dystrophin.

Röskunin berst í gegnum fjölskyldur (erfist). Að hafa fjölskyldusögu um ástandið eykur áhættu þína.

Vöðvarýrnun Becker kemur fram í um það bil 3 til 6 af hverjum 100.000 fæðingum. Sjúkdómurinn finnst aðallega hjá strákum.

Konur fá sjaldan einkenni. Karlar munu fá einkenni ef þeir erfa gallaða genið. Einkenni koma oftast fram hjá strákum á aldrinum 5 til 15 ára en geta byrjað seinna.

Vöðvaslappleiki neðri hluta líkamans, þar með talinn fætur og mjaðmagrind, versnar hægt og veldur:

• Erfiðleikar við að ganga sem versna með tímanum; eftir 25 til 30 ára aldur getur viðkomandi oftast ekki gengið
• Tíð fall
• Erfiðleikar með að standa upp úr gólfinu og ganga upp stigann
• Erfiðleikar við að hlaupa, hoppa og stökkva
• Tap á vöðvamassa
• Tá gangandi
• Vöðvaslappleiki í handleggjum, hálsi og öðrum svæðum er ekki eins alvarlegur og í neðri hluta líkamans

Önnur einkenni geta verið:

• Öndunarvandamál
• Hugræn vandamál (þessi versna ekki með tímanum)
• Þreyta
• Tap á jafnvægi og samhæfingu

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun gera taugakerfi (taugakerfi) og vöðvapróf. Góð sjúkrasaga er einnig mikilvæg því einkenni eru svipuð og Duchenne vöðvarýrnun. Samt sem áður versnar Becker vöðvarýrnun mun hægar.

Próf getur fundið:

• Óeðlilega þróuð bein, sem leiðir til vansköpunar á bringu og baki (hryggskekkja)
• Óeðlileg starfsemi hjartavöðva (hjartavöðvakvilla)
• Hjartabilun eða óreglulegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir) - sjaldgæfur
• Vöðvaskortur, þar með talinn samdráttur á hælum og fótum, óeðlileg fita og bandvefur í kálfavöðvum
• Vöðvatap sem byrjar í fótleggjum og mjaðmagrind, færist síðan að vöðvum öxla, háls, handleggjum og öndunarfærum

Próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• CPK blóðprufa
• Taugaprófun á rafgreiningu (EMG)
• Vefjasýni eða erfðablóðpróf

Það er engin þekkt lækning við Becker vöðvarýrnun. Hins vegar eru mörg ný lyf sem nú eru í klínískri prófun sem sýna veruleg loforð við meðferð sjúkdómsins. Núverandi markmið meðferðarinnar er að stjórna einkennum til að hámarka lífsgæði viðkomandi. Sumir veitendur ávísa sterum til að halda sjúklingi gangandi eins lengi og mögulegt er.

Hvatt er til virkni. Óvirkni (eins og hvíld í rúmi) getur gert vöðvasjúkdóminn verri. Sjúkraþjálfun getur verið gagnleg til að viðhalda vöðvastyrk. Bæklunartæki eins og spelkur og hjólastólar geta bætt hreyfingu og sjálfsumönnun.

Óeðlileg hjartastarfsemi getur kallað á gangráð.

Mælt er með erfðaráðgjöf. Dætur manns með Becker vöðvaeyðingu munu mjög líklega bera gallaða genið og geta komið því til sona sinna.

Þú getur dregið úr streitu sjúkdómsins með því að taka þátt í stuðningshópi við vöðvaspennu þar sem meðlimir deila sameiginlegum reynslu og vandamálum.

Vöðvarýrnun Becker leiðir til fötlunar sem versnar hægt. Hins vegar er magn örorku mismunandi. Sumt fólk gæti þurft hjólastól. Aðrir þurfa hugsanlega aðeins að nota hjálpartæki til að ganga eins og stangir eða spelkur.

Líftími styttist oftast ef um hjarta- og öndunarerfiðleika er að ræða.

Fylgikvillar geta verið:

• Hjartatengd vandamál eins og hjartavöðvakvilla
• Lungnabilun
• Lungnabólga eða aðrar öndunarfærasýkingar
• Vaxandi og varanleg fötlun sem leiðir til skertrar getu til að sjá um sjálfan sig, skerta hreyfigetu

Hringdu í þjónustuveituna þína ef:

• Einkenni Becker vöðvarýrnunar koma fram
• Maður með Becker vöðvaspennu fær ný einkenni (sérstaklega hiti með hósta eða öndunarerfiðleika)
• Þú ætlar að stofna fjölskyldu og þú eða aðrir fjölskyldumeðlimir hafa greinst með Becker vöðvaspennu

Erfðafræðilega ráðgjöf má ráðleggja ef það er fjölskyldusaga um Becker vöðvaeyðingu.

Góðkynja gervivöðvakvilla í vöðva; Dauðaföll Becker

• Yfirborðslegir fremri vöðvar
• Djúpir fremri vöðvar
• Sinar og vöðvar
• Neðri fótvöðvar

Amato AA. Truflun á beinagrindarvöðvum. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 110. kafli.

Bharucha-Goebel DX. Vöðvaspennu. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Samantekt um uppfærslu leiðbeininga: barkstera meðferð við Duchenne vöðvarýrnun: skýrsla undirnefndar leiðbeiningarþróunar við American Academy of Neurology. Taugalækningar. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Vöðvasjúkdómar. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 393.