Facioscapulohumeral vöðvarýrnun

Facioscapulohumeral vöðvarýrnun er vöðvaslappleiki og tap á vöðvavef sem versnar með tímanum.

Facioscapulohumeral vöðvarýrnun hefur áhrif á vöðva í efri hluta líkamans. Það er ekki það sama og Duchenne vöðvarýrnun og Becker vöðvarýrnun, sem hafa áhrif á neðri hluta líkamans.

Facioscapulohumeral vöðvarýrnun er erfðasjúkdómur vegna stökkbreytingar litninga. Það kemur fram bæði hjá körlum og konum. Það getur þróast hjá barni ef annað hvort foreldrið ber genið fyrir röskunina. Í 10% til 30% tilvika bera foreldrar ekki genið.

Facioscapulohumeral vöðvarýrnun er ein algengasta tegund vöðvakvilla sem hefur áhrif á 1 af hverjum 15.000 til 1 af hverjum 20.000 fullorðnum í Bandaríkjunum. Það hefur jafnt áhrif á karla og konur.

Karlar hafa oft fleiri einkenni en konur.

Vöðvamissir í andlitshimnuhimnu hafa aðallega áhrif á andlits-, öxl- og upphandleggsvöðva. Það getur þó einnig haft áhrif á vöðva í kringum mjaðmagrindina, mjöðmina og neðri fótinn.

Einkenni geta komið fram eftir fæðingu (ungbarnaform), en oft koma þau ekki fram fyrr en 10 til 26 ára aldur. Það er þó ekki óalgengt að einkenni komi fram miklu seinna á ævinni. Í sumum tilfellum þróast einkenni aldrei.

Einkennin eru oftast væg og mjög hægt versnar. Vöðvaslappleiki í andliti er algengur og getur falið í sér:

• Augnlok hangandi
• Vanhæfni til að flauta vegna veikleika kinnvöðva
• Minni svipbrigði vegna veikleika andlitsvöðva
• Þunglyndur eða reiður andlitsdráttur
• Erfiðleikar við að bera fram orð
• Erfiðleikar að ná yfir herðarhæð

Vöðvaslappleiki axlanna veldur aflögun eins og áberandi herðablöð (spjaldhryggsvængi) og hallandi axlir. Viðkomandi á í erfiðleikum með að lyfta handleggjunum vegna veikleika í öxlum og vöðvum.

Veikleiki neðri fótanna er mögulegur eftir því sem röskunin versnar. Þetta truflar getu til að stunda íþróttir vegna minnkaðs styrks og lélegs jafnvægis. Veikleikinn getur verið nógu mikill til að trufla gang. Lítið hlutfall fólks notar hjólastól.

Langvarandi sársauki er til staðar hjá 50% til 80% fólks með þessa tegund vöðvakvilla.

Heyrnarskerðing og óeðlilegur hjartsláttur getur komið fram en er sjaldgæfur.

Líkamspróf mun sýna máttleysi í andliti og öxlvöðvum auk spjaldsvængs. Veikleiki bakvöðva getur valdið hryggskekkju en veikleiki kviðvöðva getur verið orsök lafandi maga. Hægt er að taka fram háan blóðþrýsting en er venjulega vægur. Augnskoðun getur sýnt breytingar á æðum aftast í auganu.

Próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• Kreatín kínasapróf (getur verið svolítið hátt)
• DNA próf
• Hjartalínurit (hjartalínurit)
• EMG (rafgreining)
• Fluorescein æðamynd
• Erfðarannsóknir á litningi 4
• Heyrnarpróf
• Vefjasýni (getur staðfest greiningu)
• Sjónrænt próf
• Hjartapróf
• Röntgenmyndir af hryggnum til að ákvarða hvort um hryggskekkju sé að ræða
• Lungnastarfsemi próf

Núna er facioscapulohumeral vöðvaspennu ólæknandi. Meðferðir eru gefnar til að stjórna einkennum og bæta lífsgæði. Hvatt er til virkni. Aðgerðaleysi eins og rúmteppi getur gert vöðvasjúkdóminn verri.

Sjúkraþjálfun getur hjálpað til við að viðhalda vöðvastyrk. Aðrar mögulegar meðferðir fela í sér:

• Iðjuþjálfun til að bæta athafnir daglegs lífs.
• Orb albuterol til að auka vöðvamassa (en ekki styrk).
• Talþjálfun.
• Skurðaðgerð til að laga vængjabrot.
• Göngutæki og fótabúnaður ef það er veikleiki í ökkla.
• BiPAP til að hjálpa öndun. Forðast skal súrefni eitt og sér hjá sjúklingum með mikið CO2 (ofkolnað).
• Ráðgjafaþjónusta (geðlæknir, sálfræðingur, félagsráðgjafi).

Fötlun er oft minniháttar. Líftími hefur oftast ekki áhrif.

Fylgikvillar geta verið:

• Minni hreyfanleiki.
• Minni getu til að sjá um sjálfið.
• Skekkjur í andliti og herðum.
• Heyrnarskerðing.
• Sjóntap (sjaldgæft).
• Öndunarfæri. (Vertu viss um að tala við lækninn áður en þú færð svæfingu.)

Hringdu í þjónustuaðila þinn ef einkenni þessa ástands þróast.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir pör með fjölskyldusögu um þennan sjúkdóm sem vilja eignast börn.

Landouzy-Dejerine vöðvarýrnun

• Yfirborðslegir fremri vöðvar

Bharucha-Goebel DX. Vöðvaspennu. Í: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 627.

Preston DC, Shapiro BE. Nálægur, fjarlægur og almennur veikleiki. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 27. kafli.

Warner WC, Sawyer JR. Taugavöðva. Í: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ritstj. Rekstrar bæklunarlækningar Campbell. 13. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 35. kafli.