Hnýtur skelluköst

Tuberous sclerosis er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á húð, heila / taugakerfi, nýru, hjarta og lungu. Ástandið getur einnig valdið því að æxli vaxa í heila. Þessi æxli hafa hnýði eða rótarlaga útlit.

Tuberous sclerosis er arfgengt ástand. Breytingar (stökkbreytingar) á öðru af tveimur genum, TSC1 og TSC2, bera ábyrgð á flestum málum.

Aðeins annað foreldri þarf að koma stökkbreytingunni áfram til að barnið fái sjúkdóminn. Hins vegar eru tveir þriðju tilfella vegna nýrra stökkbreytinga. Í flestum tilfellum er engin fjölskyldusaga um tuberous sclerosis.

Þetta ástand er í hópi sjúkdóma sem kallast taugaheilkenni. Bæði húðin og miðtaugakerfið (heili og mænu) koma við sögu.

Engir þekktir áhættuþættir eru þekktir, nema að eiga foreldri með tuberous sclerosis. Í því tilfelli hefur hvert barn 50% líkur á að erfa sjúkdóminn.

Húðeinkenni fela í sér:

• Svæði húðarinnar sem eru hvít (vegna minnkaðs litarefnis) og hafa annaðhvort öskublað eða konfektlit
• Rauðir blettir á andliti sem innihalda margar æðar (æðasótt í andliti)
• Hækkaðir húðblettir með appelsínuberki áferð (shagreen blettir), oft á bakinu

Heilateinkenni fela í sér:

• Röskun á einhverfurófi
• Tafir á þroska
• Vitsmunaleg fötlun
• Krampar

Önnur einkenni fela í sér:

• Gryfjutannamala.
• Gróft vaxtarlag undir eða við neglur og táneglur.
• Gúmmí krabbamein sem ekki eru krabbamein á tungunni eða í kringum hana.
• Lungnasjúkdómur þekktur sem LAM (lymphangioleiomyomatosis). Þetta er algengara hjá konum. Í mörgum tilfellum eru engin einkenni. Hjá öðru fólki getur þetta valdið mæði, blóðhósti og lungnahrun.
  

Einkennin eru breytileg eftir einstaklingum. Sumt fólk hefur eðlilega greind og engin flog. Aðrir eru með vitsmunalega fötlun eða flog sem erfitt er að stjórna.

Merki geta verið:

• Óeðlilegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir)
• Kalsíum í heilanum
• Krabbamein sem ekki eru krabbamein í heila
• Gúmmí vex á tungu eða tannholdi
• Æxlalíkur vöxtur (hamartoma) á sjónhimnu, fölir blettir í auga
• Æxli í heila eða nýrum

Próf geta verið:

• Tölvusneiðmynd af höfðinu
• Brjósti CT
• Hjartaómskoðun (ómskoðun í hjarta)
• Hafrannsóknastofnun höfuðsins
• Ómskoðun nýrna
• Útfjólublá ljósaskoðun á húðinni

DNA próf fyrir tvö genin sem geta valdið þessum sjúkdómi (TSC1 eða TSC2) er laus.

Regluleg ómskoðun á nýrum er mikilvæg til að tryggja að æxlisvöxtur sé ekki til staðar.

Það er engin þekkt lækning við hnýði. Vegna þess að sjúkdómurinn getur verið mismunandi frá einstaklingi til manns byggist meðferð á einkennunum.

• Það fer eftir alvarleika vitsmunalegrar fötlunar, barnið gæti þurft sérmenntun.
• Sumum flogum er stjórnað með lyfjum (vigabatrin). Önnur börn geta þurft aðgerð.
• Hægt er að fjarlægja litla vaxtar í andliti (ofsaveiki í andliti) með leysimeðferð. Þessi vöxtur hefur tilhneigingu til að koma aftur og þörf verður á endurteknum meðferðum.
• Hjartavöðvakvillar hverfa venjulega eftir kynþroska. Aðgerð til að fjarlægja þau er venjulega ekki þörf.
• Heilaæxli er hægt að meðhöndla með lyfjum sem kallast mTOR hemlar (sirolimus, everolimus).
• Nýraæxli eru meðhöndluð með skurðaðgerð, eða með því að draga úr blóðflæði með sérstökum röntgenmyndatækni. MTOR hemlar eru rannsakaðir sem önnur meðferð við nýrnaæxlum.

Fyrir frekari upplýsingar og úrræði, hafðu samband við Tuberous Sclerosis Alliance á www.tsalliance.org.

Börnum með væga tuberous sclerosis gengur oftast vel. Börn með verulega þroskahömlun eða óviðráðanleg flog þurfa þó oft ævilanga aðstoð.

Stundum þegar barn fæðist með alvarlegan tuberous sclerosis kemur í ljós að eitt foreldranna hefur verið með vægt tilfelli af tuberous sclerosis sem ekki var greindur.

Æxlin í þessum sjúkdómi eru gjarnan krabbamein (góðkynja). Sum æxli (svo sem æxli í nýrum eða heila) geta þó orðið krabbamein.

Fylgikvillar geta verið:

• Heilaæxli (astrocytoma)
• Hjartaæxli (rhabdomyoma)
• Alvarleg vitsmunaleg fötlun
• Óstjórnandi flog

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef:

• Hvorug hlið fjölskyldu þinnar hefur sögu um tuberous sclerosis
• Þú tekur eftir einkennum tuberous sclerosis hjá barni þínu

Hringdu í erfðafræðing ef barn þitt er greint með hjartavöðvakvilla. Hnýtur skleros er aðal orsök þessa æxlis.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir pör sem eiga fjölskyldusögu um tuberous sclerosis og sem vilja eignast börn.

Fæðingargreining er í boði fyrir fjölskyldur með þekkta erfðabreytingu eða sögu um þetta ástand. Hnýði er þó oft sem ný DNA stökkbreyting. Ekki er hægt að koma í veg fyrir þessi mál.

Bourneville sjúkdómur

• Tuberous sclerosis, angiofibromas - andlit
• Tuberous sclerosis - smámyndað macula

Vefsíða National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Hnýtin staðreyndablað. NIH rit 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact- Sheet. Uppfært í mars 2020. Skoðað 3. nóvember 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, o.fl. Tuberous sclerosis complex. GeneReview. Seattle (WA): Háskólinn í Washington, Seattle; 13. júlí 1999. Uppfært 16. apríl 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Taugaheilkenni. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis og tuberous sclerosis complex. Í: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, ritstj. Húðsjúkdómafræði. 4. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 61.