Neurofibromatosis-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) er arfgengur kvilli þar sem taugavef æxli (neurofibromas) myndast í:

• Efri og neðri lög húðarinnar
• Taugar frá heila (heila taugar) og mænu (tauga rauðar taugar)

NF1 er arfgengur sjúkdómur. Ef annað hvort foreldrið er með NF1 hafa hvert barn þeirra 50% líkur á að fá sjúkdóminn.

NF1 birtist einnig í fjölskyldum sem ekki hafa sögu um ástandið. Í þessum tilfellum stafar það af nýrri genabreytingu (stökkbreytingu) á sæði eða eggi. NF1 stafar af vandamálum með gen fyrir prótein sem kallast neurofibromin.

NF veldur því að vefur meðfram taugum vex stjórnlaust. Þessi vöxtur getur sett þrýsting á taugarnar sem hafa áhrif.

Ef vöxturinn er í húðinni geta verið snyrtivörur. Ef vöxtur er í öðrum taugum eða hlutum líkamans geta þeir valdið sársauka, alvarlegum taugaskemmdum og aðgerðarleysi á því svæði sem taugin hefur áhrif á. Vandamál með tilfinningu eða hreyfingu geta komið fram, allt eftir því hvaða taugar hafa áhrif.

Ástandið getur verið mjög mismunandi frá einstaklingi til manns, jafnvel meðal fólks í sömu fjölskyldu sem hefur sömu NF1 genabreytingu.

„Kaffi með mjólk“ (café au lait) blettir eru einkenni NF. Margir heilbrigðir hafa einn eða tvo litla kaffihúsa au lait bletti. Hins vegar gætu fullorðnir sem hafa sex eða fleiri bletti sem eru stærri en 1,5 cm í þvermál (0,5 cm hjá börnum) haft NF. Hjá sumum með ástandið geta þessir blettir verið eina einkennið.

Önnur einkenni geta verið:

• Æxli í auganu, svo sem glioma í sjón
• Krampar
• Fregnir í handarkrika eða nára
• Stór, mjúk æxli sem kallast plexiform taugabólga, sem geta haft dökkan lit og geta breiðst út undir yfirborði húðarinnar
• Verkur (frá taugum sem hafa áhrif)
• Lítil, gúmmíkennd æxli í húðinni sem kallast hnúðtaugafrumur

Heilbrigðisstarfsmaður sem meðhöndlar NF1 mun greina þetta ástand. Veitandi getur verið:

• Húðsjúkdómafræðingur
• Barnalæknir í þroska
• Erfðafræðingur
• Taugalæknir

Greiningin verður líklega gerð út frá einstökum einkennum og einkennum NF.

Merki fela í sér:

• Litaðir, hækkaðir blettir (Lisch hnúðar) á litaða hlutanum (lithimnu) augans
• Beygja neðri fótlegg snemma á barnsaldri sem getur leitt til beinbrota
• Freckling í handarkrika, nára eða undir bringu hjá konum
• Stór æxli undir húðinni (plexiform neurofibromas), sem geta haft áhrif á útlit og þrýst á nærliggjandi taugar eða líffæri
• Mörg mjúk æxli í húðinni eða dýpra í líkamanum
• Væg vitræn skerðing, athyglisbrestur með ofvirkni (ADHD), námserfiðleikar

Próf geta verið:

• Augnskoðun hjá augnlækni sem þekkir til NF1
• Erfðarannsóknir til að finna breytingu (stökkbreytingu) á taugafíbrómíngeninu
• Hafrannsóknastofnun í heila eða öðrum áhrifasvæðum
• Önnur próf vegna fylgikvilla

Það er engin sérstök meðferð við NF. Æxli sem valda verkjum eða tapi á starfsemi geta verið fjarlægð. Æxli sem hafa vaxið hratt ætti að fjarlægja strax þar sem þau geta orðið krabbamein (illkynja). Lyfið selumetinib (Koselugo) var nýlega samþykkt til notkunar hjá börnum með alvarleg æxli.

Sum börn með námserfiðleika geta þurft sérstaka skólagöngu.

Fyrir frekari upplýsingar og úrræði, hafðu samband við barnaæxlisstofnunina á www.ctf.org.

Ef engir fylgikvillar eru eru lífslíkur fólks með NF næstum eðlilegar. Með réttri menntun getur fólk með NF lifað eðlilegu lífi.

Þrátt fyrir að geðskerðing sé almennt væg er NF1 þekkt orsök athyglisbrests með ofvirkni. Námsfötlun er algengt vandamál.

Sumir eru meðhöndlaðir á annan hátt vegna þess að þeir eru með hundruð æxla á húðinni.

Fólk með NF hefur aukna möguleika á að fá alvarleg æxli. Í mjög sjaldgæfum tilvikum geta þetta stytt líftíma manns.

Fylgikvillar geta verið:

• Athyglisbrestur með ofvirkni (ADHD)
• Blinda sem orsakast af æxli í sjóntaug (sjóntaugakvilla)
• Brot í fótlegg sem ekki gróa vel
• Krabbameinsæxli
• Tap á virkni í taugum sem taugabólga hefur þrýst á til lengri tíma litið
• Hár blóðþrýstingur vegna feochromocytoma eða nýrnaslagæðaþrengsla
• Endurvöxtur NF æxla
• Hryggskekkja, eða sveigja í hrygg
• Æxli í andliti, húð og öðrum útsettum svæðum

Hringdu í þjónustuveituna þína ef:

• Þú tekur eftir kaffi með mjólkurlituðum blettum á húð barnsins eða öðrum einkennum þessa ástands.
• Þú hefur fjölskyldusögu um NF og ætlar að eignast börn, eða þú vilt láta skoða barnið þitt.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir alla sem eiga fjölskyldusögu um NF.

Árlegt eftirlit ætti að fara fram fyrir:

• Augu
• Húð
• Aftur
• Taugakerfi
• Blóðþrýstingseftirlit

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis

• Neurofibroma
• Neurofibromatosis - risastórt kaffihús-au-lait blettur

Friedman JM. Taugastækkun 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Háskólinn í Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 2. október [Uppfært 2019 6. júní]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islam þingmaður, Roach ES. Taugasjúkdómar. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 100. kafli.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Taugaheilkenni. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis og tuberous sclerosis complex. Í: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, ritstj. Húðsjúkdómafræði. 4. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 61.