Vöðvarýrnun á mænu

Vöðvarýrnun á hrygg (SMA) er hópur truflana í hreyfitaugafrumum (hreyfifrumum). Þessar raskanir berast í gegnum fjölskyldur (erfðir) og geta komið fram á hvaða stigi lífsins sem er. Röskunin leiðir til vöðvaslappleika og rýrnunar.

SMA er safn mismunandi hreyfitaugasjúkdóma. Flokkað saman er það önnur helsta orsök arfgengrar tauga- og vöðvasjúkdóms, á eftir Duchenne vöðvaeyðingu.

Oftast þarf einstaklingur að fá gallaða genið frá báðum foreldrum til að verða fyrir áhrifum. Alvarlegasta formið er SMA tegund I, einnig kallaður Werdnig-Hoffman sjúkdómur. Ungbörn með SMA tegund II eru með vægari einkenni snemma á barnsaldri, en þau veikjast með tímanum. SMA tegund III er minna alvarlegt form sjúkdómsins.

Í mjög sjaldgæfum tilvikum byrjar SMA á fullorðinsárum. Þetta er vægasta form sjúkdómsins.

Fjölskyldusaga SMA í nánustu fjölskyldumeðlim (svo sem bróðir eða systir) er áhættuþáttur fyrir allar tegundir röskunarinnar.

Einkenni SMA eru:

• Ungbörn með SMA tegund I fæðast með mjög lítinn vöðvastig, veikburða vöðva og fóðrunar- og öndunarerfiðleika.
• Með SMA tegund II geta einkenni ekki komið fram fyrr en á aldrinum 6 mánaða til 2 ára.
• Type III SMA er vægari sjúkdómur sem byrjar í barnæsku eða unglingsárum og versnar hægt.
• Tegund IV er enn mildari og veikleiki byrjar á fullorðinsaldri.

Oft verður vart við veikleika í öxl og fótvöðvum. Veikleiki versnar með tímanum og verður að lokum mikill.

Einkenni ungbarns:

• Öndunarerfiðleikar með mæði og þreytandi öndun, sem leiðir til skorts á súrefni
• Fæðingarerfiðleikar (matur getur farið í loftrör í stað maga)
• Floppy ungabarn (lélegur vöðvatónn)
• Skortur á stjórn á höfði
• Lítil hreyfing
• Veikleiki sem versnar

Einkenni hjá barni:

• Tíðar, sífellt alvarlegri öndunarfærasýkingar
• Nefræða
• Stelling sem versnar

Með SMA hafa taugarnar sem stjórna tilfinningu (skyntaugar) ekki áhrif. Svo, einstaklingur með sjúkdóminn getur fundið hlutina eðlilega.

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun taka vandaða sögu og framkvæma heila / taugakerfi (taugalækna) rannsókn til að komast að því hvort það sé:

• Fjölskyldusaga um taugavöðva
• Floppy (slappir) vöðvar
• Engar djúpar sinaviðbrögð
• Kippir í tunguvöðvum

Próf sem hægt er að panta eru meðal annars:

• Aldolaseblood próf
• Botnfallshlutfall rauðkorna (ESR)
• Kreatínfosfat kínasa blóðpróf
• DNA próf til að staðfesta greiningu
• Rafgreining (EMG)
• Laktat / pyruvat
• Segulómun í heila, hrygg og mænu
• Vefjasýni
• Taugaleiðnám
• Amínósýru blóðprufur
  
• Skjaldkirtilsörvandi hormón (TSH) blóðprufa

Það er engin meðferð til að lækna veikleika af völdum sjúkdómsins. Stuðningsþjónusta er mikilvæg. Öndunarvandamál eru algeng í alvarlegri gerðum SMA. Til að hjálpa við öndun getur verið þörf á tæki eða vél sem kallast öndunarvél.

Fólk með SMA þarf einnig að fylgjast með köfnun. Þetta er vegna þess að vöðvarnir sem stjórna kyngingu eru veikir.

Sjúkraþjálfun er mikilvæg til að koma í veg fyrir samdrætti í vöðvum og sinum og óeðlilegri sveigju í hrygg (hryggskekkja). Spennu gæti verið þörf. Það getur verið þörf á skurðaðgerð til að leiðrétta vansköpun í beinum, svo sem hryggskekkju.

Tvær nýlega samþykktar meðferðir við SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) og nusinersen (Spinraza). Þessi lyf eru notuð til að meðhöndla tilteknar gerðir af SMA. Ræddu við heilbrigðisstarfsmann þinn til að sjá hvort annað þessara lyfja hentar þér eða barni þínu.

Börn með SMA tegund I lifa sjaldan lengur en 2 til 3 ár vegna öndunarerfiðleika og sýkinga. Lifunartími með tegund II er lengri en sjúkdómurinn drepur flesta þá sem verða fyrir áhrifum meðan þeir eru enn börn.

Börn með tegund III sjúkdóm geta lifað fram á snemma fullorðinsár. En, fólk með hvers kyns sjúkdóm hefur veikleika og veikleika sem versnar með tímanum. Fullorðnir sem fá SMA hafa oft eðlilegar lífslíkur.

Fylgikvillar sem geta stafað af SMA eru ma:

• Aspiration (matur og vökvi kemst í lungun og veldur lungnabólgu)
• Samdrættir í vöðvum og sinum
• Hjartabilun
• Hryggskekkja

Hringdu í þjónustuveituna þína ef barnið þitt:

• Virðist veik
• Þróar önnur einkenni SMA
• Á erfitt með fóðrun

Öndunarerfiðleikar geta fljótt orðið neyðarástand.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir fólk með fjölskyldusögu um SMA sem vill eignast börn.

Werdnig-Hoffmann sjúkdómur; Kugelberg-Welander sjúkdómur

• Yfirborðslegir fremri vöðvar
• Hryggskekkja

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Truflanir á efri og neðri hreyfitaugafrumum. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kafli 98.

Haliloglu G. Mænukvilla í hrygg. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 630.2.

Heimasíðu NIH erfðaefnaheimilisins. Vöðvarýrnun á mænu. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Uppfært 15. október 2019. Skoðað 5. nóvember 2019.