Andrógen ónæmisheilkenni

Androgen insensitivity syndrome (AIS) er þegar einstaklingur sem er erfðafræðilega karlkyns (sem er með einn X og einn Y ​​litning) er ónæmur fyrir karlhormónum (kallast andrógen). Fyrir vikið hefur viðkomandi líkamlegan eiginleika konu en erfðafræðilega samsetningu karls.

AIS stafar af erfðagalla á X-litningi. Þessir gallar gera það að verkum að líkaminn getur ekki brugðist við hormónum sem mynda karlkyns útlit.

Heilkennið er skipt í tvo meginflokka:

• Heill AIS
• AIS að hluta

Í fullkomnu AIS bilast ekki getnaðarlimurinn og aðrir karlkyns líkamshlutar. Við fæðingu lítur barnið út eins og stelpa. Heildarform heilkennisins kemur fram hjá allt að 1 af 20.000 lifandi fæðingum.

Í AIS að hluta til hefur fólk mismunandi fjölda karlkyns eiginleika.

AIS að hluta til getur falið í sér aðrar raskanir, svo sem:

• Bilun á einni eða báðum eistum að lækka niður í pung eftir fæðingu
• Hypospadias, ástand þar sem opnun þvagrásar er á neðri hluta getnaðarlimsins, í staðinn fyrir oddinn
• Reifenstein heilkenni (einnig þekkt sem Gilbert-Dreyfus heilkenni eða Lubs heilkenni)

Ófrjótt karlheilkenni er einnig talið vera hluti af AIS að hluta.

Maður með fullkomið AIS virðist vera kvenkyns en hefur ekkert leg. Þeir eru með mjög lítið handarkrika og kynhár. Á kynþroskaaldri þróast kynhneigð kvenna (svo sem brjóst). Manneskjan hefur ekki tíðir og verður frjósöm.

Fólk með AIS að hluta getur haft bæði karl og konu líkamleg einkenni. Margir eru með lokun á ytri leggöngum að hluta, stækkaðan sníp og stuttan leggöng.

Það getur verið:

• Leggöng en enginn leghálsi eða leg
• Inguinal kviðslit með eistum sem hægt er að finna fyrir við líkamlegt próf
• Venjulegar kvenkyns bringur
• Eistu í kviðarholi eða öðrum ódæmigerðum stöðum í líkamanum

Heill AIS er sjaldan uppgötvaður á barnæsku. Stundum gætir vaxtar í kviðarholi eða nára sem reynist vera eistu þegar hann er kannaður með skurðaðgerð. Flestir með þetta ástand greinast ekki fyrr en þeir fá ekki tíðir eða þeir eiga í erfiðleikum með að verða barnshafandi.

AIS er oft uppgötvað á barnæsku vegna þess að viðkomandi getur haft bæði karlkyns og kvenkyns líkamlega eiginleika.

Próf sem notuð eru til að greina þetta ástand geta falið í sér:

• Blóð vinnur að því að kanna magn testósteróns, lútíniserandi hormóns (LH) og eggbúsörvandi hormóns (FSH)
• Erfðarannsóknir (karyotype) til að ákvarða erfðasamsetningu viðkomandi
• Ómskoðun í grindarholi

Aðrar blóðrannsóknir geta verið gerðar til að greina muninn á AIS og andrógenskorti.

Ekki er hægt að fjarlægja eistu sem eru á röngum stað fyrr en barn hefur vaxið og er í kynþroska. Á þessum tíma er hægt að fjarlægja eistu vegna þess að þeir geta þróað með sér krabbamein, rétt eins og hver ósleginn eisti.

Ávísun á estrógen getur verið ávísað eftir kynþroska.

Meðferð og kynjaskipti geta verið mjög flókið mál og verður að miða við hvern einstakling.

Horfur á fullkomnu AIS eru góðar ef eistnavefur er fjarlægður á réttum tíma til að koma í veg fyrir krabbamein.

Fylgikvillar fela í sér:

• Ófrjósemi
• Sálræn og félagsleg mál
• Eistnakrabbamein

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef þú eða barnið þitt eru með einkenni heilkennisins.

Eistna feminization

• Æxlunarfræði karlkyns
• Æxlunarfræði kvenkyns
• Æxlunarfræði kvenkyns
• Karyotyping

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Truflanir á kynþroska. Í: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ritstj. Kennslubók um innkirtlafræði Williams. 14. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 24. kafli.

Donohoue PA. Truflanir á kynþroska. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 606. kafli.

Yu RN, Diamond DA. Truflanir á kynþroska: etiologi, mat og læknisstjórnun. Í: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, ritstj. Þvagfærasjúkdómur í Campbell-Walsh-Wein. 12. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 48. kafli.