Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy lýsir nokkrum nátengdum kvillum sem trufla niðurbrot tiltekinnar fitu. Þessar truflanir fara oft í arf (fjölskyldur).

Adrenoleukodystrophy er venjulega smitað frá foreldri til barns sem X-tengt erfðaeinkenni. Það hefur aðallega áhrif á karla. Sumar konur sem eru flutningsaðilar geta haft vægari tegundir sjúkdómsins. Það hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 20.000 einstaklingum af öllum kynþáttum.

Ástandið veldur uppbyggingu mjög langkeðjaðra fitusýra í taugakerfinu, nýrnahettum og eistum. Þetta truflar eðlilega virkni í þessum líkamshlutum.

Það eru þrír meginflokkar sjúkdóma:

• Heilabilun í bernsku - birtist um miðjan barnæsku (á aldrinum 4 til 8 ára)
• Adrenomyelopathy - kemur fram hjá körlum um tvítugt eða síðar á ævinni
• Skert nýrnahettustarfsemi (kallast Addison sjúkdómur eða svipaður svipgerð af Addison) - nýrnahettur framleiðir ekki nægilega sterahormóna

Einkenni heila frá barnæsku eru:

• Breytingar á vöðvaspennu, sérstaklega vöðvakrampar og stjórnlausar hreyfingar
• Krossuð augu
• Rithönd sem versnar
• Erfiðleikar í skólanum
• Erfiðleikar með að skilja hvað fólk er að segja
• Heyrnarskerðing
• Ofvirkni
• Versnandi taugakerfisskaði, þar með talið dá, minnkað fínhreyfistjórnun og lömun
• Krampar
• Kyngingarerfiðleikar
• Sjónskerðing eða blinda

Einkenni nýrnahettubólgu eru:

• Erfiðleikar við að stjórna þvaglátum
• Hugsanleg versnandi vöðvaslappleiki eða stirðleiki í fótum
• Vandamál með hugsunarhraða og sjónminni

Einkenni nýrnahettna (Addison gerð) fela í sér:

• Dá
• Minnkuð matarlyst
• Aukinn húðlitur
• Þyngdartap og vöðvamassi (sóun)
• Vöðvaslappleiki
• Uppköst

Próf fyrir þetta ástand eru meðal annars:

• Blóðþéttni mjög langkeðjaðra fitusýra og hormóna sem myndast af nýrnahettunni
• Litningur rannsóknar til að leita að breytingum (stökkbreytingum) í ABCD1 gen
• Hafrannsóknastofnun höfuðsins
• Húðsýni

Skert nýrnahettur er hægt að meðhöndla með sterum (svo sem kortisól) ef nýrnahettan framleiðir ekki nóg hormón.

Sérstök meðferð við X-tengdri adrenoleukodystrophy er ekki í boði. Beinmergsígræðsla getur stöðvað versnun ástandsins.

Stuðningsmeðferð og vandlegt eftirlit með skertri starfsemi nýrnahettna getur hjálpað til við að bæta þægindi og lífsgæði.

Eftirfarandi auðlindir geta veitt frekari upplýsingar um adrenoleukodystrophy:

• Landssamtök sjaldgæfra sjúkdóma - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• Heim tilvísun NIH / NLM erfðafræði - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Æskuform X-tengds adrenoleukodystrophy er framsækinn sjúkdómur. Það leiðir til langvarandi dás (jurtaríkis) um það bil 2 árum eftir að einkenni taugakerfisins þróast. Barnið getur lifað í þessu ástandi eins lengi og í 10 ár þar til dauðinn á sér stað.

Hinar gerðir þessa sjúkdóms eru mildari.

Þessir fylgikvillar geta komið fram:

• Nýrnahettukreppa
• Jurtaríki

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef:

• Barnið þitt fær einkenni X-tengds adrenoleukodystrophy
• Barnið þitt er með X-tengda adrenoleukodystrophy og versnar

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir pör sem hafa fjölskyldusögu um X-tengda adrenoleukodystrophy. Mæður sona sem eiga undir högg að sækja hafa 85% líkur á að vera flutningsaðili vegna þessa ástands.

Fæðingargreining á X-tengdri nýrnahimnusótt er einnig fáanleg. Það er gert með því að prófa frumur úr sýni úr kórion villus eða legvatnsástungu. Þessar prófanir leita annað hvort eftir þekktri erfðabreytingu í fjölskyldunni eða mjög langri fitusýru.

X-tengd Adrenoleukodystrophy; Adrenomyeloneuropathy; Adrenoleukodystrophy í heila í bernsku; ALD; Schilder-Addison flókið

• Nýbura nýrnafrumukrabbamein

James WD, Berger TG, Elston DM. Villur í efnaskiptum. Í: James WD, Berger TG, Elston DM, ritstj. Andrews ’Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 12. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 26. kafli.

Lissauer T, Carroll W. Taugasjúkdómar. Í: Lissauer T, Carroll W, ritstj. Skreytt kennslubók í barnalækningum. 5. útgáfa Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. kafli.

Stanley CA, Bennett MJ. Gallar í efnaskiptum fituefna. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 104. kafli.

Vanderver A, Wolf NI. Erfða- og efnaskiptasjúkdómar í hvíta efninu. Í: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, o.fl., ritstj. Taugalækningar barna hjá Swaiman. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 99. kafli.