Metachromatic leukodystrophy

Metachromatic leukodystrophy (MLD) er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á taugar, vöðva, önnur líffæri og hegðun. Það versnar hægt með tímanum.

MLD stafar venjulega af skorti á mikilvægu ensími sem kallast arylsulfatase A (ARSA). Vegna þess að þetta ensím vantar myndast efni sem kallast súlfatíð í líkamanum og skemma taugakerfið, nýru, gallblöðru og önnur líffæri. Sérstaklega skemma efnið hlífðarhúðirnar sem umkringja taugafrumur.

Sjúkdómurinn berst í gegnum fjölskyldur (erfðir). Þú verður að fá afrit af gallaða geninu frá báðum foreldrum þínum til að fá sjúkdóminn. Foreldrar geta hvor um sig haft gallaða genið en ekki MLD. Einstaklingur með eitt gallað gen er kallaður „burðarefni“.

Börn sem erfa aðeins eitt gallað gen frá öðru foreldri verða burðarefni, en fá venjulega ekki MLD. Þegar tvö burðarefni eiga barn eru 1 af hverjum 4 líkum á að barnið fái bæði genin og hafi MLD.

Það eru þrjár gerðir af MLD. Eyðublöðin eru byggð á því hvenær einkennin byrja:

• Síðbúin MLD einkenni byrja venjulega á aldrinum 1 til 2 ára.
• Einkenni MLD hjá ungum byrja venjulega á aldrinum 4 til 12 ára.
• Einkenni fullorðinna (og seint stigs MLD) geta komið fram á aldrinum 14 til fullorðinsára (eldri en 16 ára), en geta byrjað eins seint og í 40 eða 50.

Einkenni MLD geta falið í sér eitthvað af eftirfarandi:

• Óeðlilega hár eða minnkaður vöðvastóll, eða óeðlilegar vöðvahreyfingar, hverjar sem geta valdið vandræðum með að ganga eða oft falla
• Hegðunarvandamál, persónuleikabreytingar, pirringur
• Skert andleg virkni
• Erfiðleikar við að kyngja
• Vanhæfni til að sinna venjulegum verkefnum
• Þvagleki
• Léleg frammistaða í skólanum
• Krampar
• Talörðugleikar, slurring

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun framkvæma líkamsskoðun með áherslu á einkenni taugakerfisins.

Próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• Blóð eða húðrækt til að leita að lítilli arylsúlfatasa A virkni
• Blóðprufa til að leita að lágum ensímþéttni arylsúlfatasa A
• DNA próf fyrir ARSA genið
• Hafrannsóknastofnun heilans
• Taugasýni
• Taugamerkjarannsóknir
• Þvagfæragreining

Það er engin lækning fyrir MLD. Umönnun beinist að því að meðhöndla einkennin og varðveita lífsgæði viðkomandi með sjúkra- og iðjuþjálfun.

Beinmergsígræðsla getur komið til greina við ungbarnalömun.

Rannsóknir eru að kanna leiðir til að skipta um ensím sem vantar (arylsulfatase A).

Þessir hópar geta veitt frekari upplýsingar um MLD:

• Landssamtök sjaldgæfra raskana --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• Heim tilvísun NLM erfðagreiningar - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• United Leukodystrophy Association - www.ulf.org

MLD er alvarlegur sjúkdómur sem versnar með tímanum. Að lokum missa menn alla vöðva- og andlega virkni. Líftími er breytilegur eftir því á hvaða aldri ástandið byrjaði en sjúkdómsgangurinn stendur yfirleitt í 3 til 20 ár eða meira.

Fólk með þessa röskun er gert ráð fyrir styttri líftíma en venjulega. Því fyrr sem aldur við greiningu, þeim mun hraðar þróast sjúkdómurinn.

Mælt er með erfðaráðgjöf ef þú hefur fjölskyldusögu um þessa röskun.

MLD; Arylsulfatase A skortur; Leukodystrophy - metachromatic; ARSA skortur

• Miðtaugakerfi og útlæga taugakerfi

Kwon JM. Taugahrörnunartruflanir í æsku. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Innfædd mistök í efnaskiptum. Í: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, ritstj. Emery’s Elements of Medical Genetics and Genomics. 16. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: 18. kafli.