Vöðvabólga

Acrodysostosis er afar sjaldgæfur kvilli sem er til staðar við fæðingu (meðfæddur). Það leiðir til vandamála í beinum á höndum, fótum og nefi og þroskahömlun.

Flestir með vefjagigt hafa enga fjölskyldusögu um sjúkdóminn. Stundum er ástandinu komið frá foreldri til barns. Foreldrar með ástandið eiga 1 af 2 möguleika á að koma röskuninni til barna sinna.

Það er aðeins meiri áhætta hjá feðrum sem eru eldri.

Einkenni þessarar röskunar eru meðal annars:

• Tíðar miðeyra sýkingar
• Vaxtarvandi, stuttir handleggir og fætur
• Heyrnarvandamál
• Vitsmunaleg fötlun
• Líkaminn bregst ekki við ákveðnum hormónum, jafnvel þó hormónaþéttni sé eðlileg
• Greinileg andlitsdrög

Heilbrigðisstarfsmaðurinn getur venjulega greint þetta ástand með líkamlegu prófi. Þetta getur sýnt eitthvað af eftirfarandi:

• Háþróaður beinaldur
• Bein aflögun í höndum og fótum
• Seinkun á vexti
• Vandamál með húð, kynfæri, tennur og beinagrind
• Stuttir handleggir og fætur með litlar hendur og fætur
• Stutt höfuð, mælt að framan og aftan
• Stutt hæð
• Lítið, snúið breitt nef með flata brú
• Sérkenni í andliti (stutt nef, opinn munnur, kjálkur sem stingir út)
• Óvenjulegt höfuð
• Víðtæk augu, stundum með auka húðfellingu í augnkrók

Á fyrstu mánuðum lífsins geta röntgenmyndir sýnt blettótt kalsíumagn, kallað stippling, í beinum (sérstaklega í nefinu). Ungbörn geta einnig haft:

• Óeðlilega stuttir fingur og tær
• Snemma vöxtur beina í höndum og fótum
• Stutt bein
• Stytting framhandleggsbeina nálægt úlnliðnum

Tvö gen hafa verið tengd þessu ástandi og erfðarannsóknir geta verið gerðar.

Meðferð fer eftir einkennum.

Hormónar, svo sem vaxtarhormón, geta verið gefnir. Aðgerðir til að meðhöndla beinvandamál geta verið gerðar.

Þessir hópar geta veitt frekari upplýsingar um blöðrubólgu:

• Landsamtök sjaldgæfra raskana - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Upplýsingamiðstöð NIH erfða- og sjaldgæfra sjúkdóma - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Vandamál eru háð því hve mikil þátttaka beinagrindar og vitsmunaleg fötlun er. Almennt gengur fólki vel.

Vöðvakvilla getur leitt til:

• Námsskerðing
• Liðagigt
• Karpallgöngheilkenni
• Versnandi hreyfing í hrygg, olnboga og höndum

Hringdu í þjónustuaðila barnsins þíns ef merki eru um vöðvakvilla. Gakktu úr skugga um að hæð barnsins og þyngd sé mæld í hverri velferð barnsins. Veitandi getur vísað þér á:

• Erfðafræðingur fyrir fullt mat og litningarannsóknir
• Endocrinologist hjá börnum til að stjórna vaxtarvandamálum barnsins þíns

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Fremri beinagrindarlíffærafræði

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Önnur beinvandamál. Í: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, ritstj. Smith's Recognizable Patterns of Human Missformation. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Vefsíða Landssamtaka sjaldgæfra röskana. Vöðvabólga. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Skoðað 1. febrúar 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.