McCune-Albright heilkenni

McCune-Albright heilkenni er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á bein, hormón og lit (litarefni) í húðinni.

McCune-Albright heilkenni stafar af stökkbreytingum í GNAS gen. Lítill fjöldi frumna viðkomandi inniheldur þetta gallaða gen (mósaíkismi).

Þessi sjúkdómur er ekki erfður.

Helsta einkenni McCune-Albright heilkennis er snemma kynþroska hjá stelpum. Tíðarfar getur byrjað snemma í barnæsku, löngu áður en bringur eða kynhár þróast (sem venjulega koma fyrst fram). Meðalaldur sem einkenni koma fram er 3 ára. Hins vegar hefur kynþroska og tíðablæðingar komið fram strax 4 til 6 mánuði hjá stelpum.

Snemma kynþroski getur einnig komið fram hjá strákum, en ekki eins oft og hjá stelpum.

Önnur einkenni fela í sér:

• Beinbrot
• Vansköpun beina í andliti
• Gigantism
• Óreglulegur, stór plástur kaffihús au lait blettir

Líkamsskoðun getur sýnt merki um:

• Óeðlilegur beinvöxtur í hauskúpunni
• Óeðlilegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir)
• Vefjameðferð
• Gigantism
• Stórir kaffihús-au-lait blettir á húðinni
• Lifrarsjúkdómur, gula, fitulifur
• Örlíkur vefur í beinum (trefjarvandamál)

Próf geta sýnt:

• Óeðlileg nýrnahettur
• Hátt stig kalkkirtlahormóns (ofkalkvakabrestur)
• Hátt stig skjaldkirtilshormóns (ofstarfsemi skjaldkirtils)
• Frávik í nýrnahettum
• Lágt magn fosfórs í blóði (blóðfosfat í blóði)
• Blöðrur í eggjastokkum
• Æxli í heiladingli eða skjaldkirtil
• Óeðlilegt magn prólaktíns í blóði
• Óeðlilegt stig vaxtarhormóns

Önnur próf sem hægt er að gera eru ma:

• Hafrannsóknastofnun höfuðsins
• Röntgenmynd af beinum

Erfðapróf má gera til að staðfesta greininguna.

Engin sérstök meðferð er við McCune-Albright heilkenni. Lyf sem hindra framleiðslu estrógens, svo sem testólaktón, hafa verið reynd með nokkrum árangri.

Óeðlileg nýrnahettur (svo sem Cushing heilkenni) má meðhöndla með skurðaðgerð til að fjarlægja nýrnahetturnar. Meðhöndla þarf risa og heiladingulsæxli með lyfjum sem hindra framleiðslu hormóna eða með skurðaðgerð.

Bein óeðlilegt (trefjaþurrð) er stundum fjarlægt með skurðaðgerð.

Takmarkaðu fjölda röntgenmynda sem teknir eru af áhrifum svæða líkamans.

Líftími er tiltölulega eðlilegur.

Fylgikvillar geta verið:

• Blinda
• Snyrtivandamál vegna frávika í beinum
• Heyrnarleysi
• Osteitis fibrosa cystica
• Ótímabær kynþroska
• Endurtekin beinbrot
• Æxli í beinum (sjaldgæft)

Hringdu í lækninn þinn ef barn byrjar snemma á kynþroskaaldri eða hefur önnur einkenni McCune-Albright heilkenni. Erfðafræðiráðgjöf og hugsanlega erfðarannsóknir geta verið lagðar til ef sjúkdómurinn greinist.

Stöðugæða dysplasia í fjölliðun

• Fremri beinagrindarlíffærafræði
• Neurofibromatosis - risastórt kaffihús-au-lait blettur

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Röskun á þroska kynþroska. Í: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 578.

Styne DM. Lífeðlisfræði og raskanir á kynþroska. Í: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ritstj. Kennslubók um innkirtlafræði Williams. 14. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 26. kafli.