Hyperimmunoglobulin E heilkenni

Hyperimmunoglobulin E heilkenni er sjaldgæfur, arfgengur sjúkdómur. Það veldur vandamálum í húð, skútum, lungum, beinum og tönnum.

Hyperimmunoglobulin E heilkenni er einnig kallað Job heilkenni. Það er nefnt eftir biblíupersónunni Job, sem reyndi á trúfesti með þjáningu með tæmandi húðsárum og pústum. Fólk með þetta ástand er með langvarandi, alvarlegar húðsýkingar.

Einkennin eru oftast til staðar í barnæsku, en þar sem sjúkdómurinn er svo sjaldgæfur, þá líða oft mörg ár áður en rétt greining er gerð.

Nýlegar rannsóknir benda til þess að sjúkdómurinn orsakist oft af erfðabreytingum (stökkbreytingum) sem eiga sér stað í STAT3gen á litningi 17. Hvernig þetta óeðlilegt gen veldur einkennum sjúkdómsins er ekki vel skilið. Fólk með sjúkdóminn hefur hins vegar hærra magn en mótefni sem kallast IgE.

Einkennin eru ma:

• Beina- og tanngalla, þar með talið beinbrot og missa barnatennurnar seint
• Exem
• Ígerðir á húð og sýking
• Endurteknar sinusýkingar
• Endurteknar lungnasýkingar

Líkamspróf getur sýnt:

• Sveigja í hrygg (kyphoscoliosis)
• Beinbólga
• Endurtaktu skútasýkingar

Próf sem notuð eru til að staðfesta greininguna eru meðal annars:

• Alger eosinophil talning
• CBC með blóðmun
• Sermisglóbúlín rafdráttur til að leita að háu IgE stigi í blóði
• Erfðarannsóknir á STAT3 gen

Augnskoðun getur leitt í ljós merki um þurr augnheilkenni.

Röntgenmynd af brjósti gæti leitt í ljós lungum ígerð.

Önnur próf sem hægt er að gera:

• Tölvusneiðmynd af bringu
• Ræktanir á sýkta staðnum
• Sérstakar blóðrannsóknir til að kanna hluta ónæmiskerfisins
• Röntgenmynd af beinum
• Tölvusneiðmynd af skútunum

Hægt er að nota stigakerfi sem sameinar mismunandi vandamál Hyper IgE heilkennis til að greina.

Það er engin þekkt lækning við þessu ástandi. Markmið meðferðar er að stjórna sýkingunum. Lyf eru ma:

• Sýklalyf
• Sveppalyf og veirueyðandi lyf (þegar við á)

Stundum þarf skurðaðgerð til að tæma ígerð.

Gammaglóbúlín gefið í bláæð (IV) getur hjálpað til við uppbyggingu ónæmiskerfisins ef þú ert með alvarlegar sýkingar.

Hyper IgE heilkenni er ævilangt langvarandi ástand. Hver ný sýking þarfnast meðferðar.

Fylgikvillar geta verið:

• Endurteknar sýkingar
• Sepsis

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef þú ert með einkenni um Hyper IgE heilkenni.

Það er engin sönn leið til að koma í veg fyrir Hyper IgE heilkenni. Gott almennt hreinlæti er gagnlegt til að koma í veg fyrir húðsýkingar.

Sumir veitendur geta mælt með fyrirbyggjandi sýklalyfjum fyrir fólk sem fær margar sýkingar, sérstaklega með Staphylococcus aureus. Þessi meðferð breytir ekki ástandinu en það getur dregið úr fylgikvillum þess.

Starfsheilkenni; Hyper IgE heilkenni

Chong H, Green T, Larkin A. Ofnæmi og ónæmisfræði. Í: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ritstj. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 4. kafli.

Holland SM, Gallin JI. Mat á sjúklingi með grun um ónæmisbrest. Í: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, ritstj. Meginreglur Mandell, Douglas og Bennett um smitsjúkdóma. 9. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 12. kafli.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomal ríkjandi hyper IgE heilkenni. Gagnrýni. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Uppfært 7. júní 2012. Skoðað 30. júlí 2019.