Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) er sjaldgæft ástand sem berst í gegnum fjölskyldur. XP veldur því að húð og vefur sem hylur augað er mjög viðkvæmt fyrir útfjólubláu (UV) ljósi. Sumir fá einnig taugakerfisvandamál.

XP er sjálfhverfur recessive arfgengur röskun. Þetta þýðir að þú verður að hafa tvö eintök af óeðlilegu geni til að sjúkdómurinn eða eiginleikinn geti þróast. Röskunin erfast bæði frá móður þinni og föður á sama tíma. Óeðlilegt gen er sjaldgæft og því eru líkurnar á því að báðir foreldrar hafi genið mjög sjaldgæfir. Af þessum sökum er ólíklegt að einhver með ástandið skili því til næstu kynslóðar, þó það sé mögulegt.

UV ljós, svo sem frá sólarljósi, skemmir erfðaefnið (DNA) í húðfrumum. Venjulega lagfærir líkaminn þessar skemmdir. En hjá fólki með XP lagar líkaminn ekki skaðann. Fyrir vikið verður húðin mjög þunn og blettir af mismunandi lit (flekkótt litarefni) birtast.

Einkenni koma venjulega fram þegar barn er 2 ára.

Húðeinkenni fela í sér:

• Sólbruni sem læknar ekki eftir aðeins smá sólarljós
• Þynnupakkning eftir aðeins smá sólarljós
• Könguló-líkar æðar undir húðinni
• Blettir á mislitri húð sem versna og líkjast mikilli öldrun
• Skorpun á húðinni
• Stærð á húðinni
• Úsandi hrátt húðyfirborð
• Óþægindi þegar þú ert í björtu ljósi (ljósfælni)
• Húðkrabbamein mjög ungur (þ.m.t. sortuæxli, grunnfrumukrabbamein, flöguþekjukrabbamein)

Einkenni í augum eru:

• Augnþurrkur
• Ský á hornhimnu
• Sár í hornhimnu
• Bólga eða bólga í augnlokum
• Krabbamein í augnlokum, hornhimnu eða sclera

Taugakerfi (taugasjúkdómseinkenni), sem þróast hjá sumum börnum, eru:

• Vitsmunaleg fötlun
• Seinkaður vöxtur
• Heyrnartap
• Vöðvaslappleiki í fótleggjum og handleggjum

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun framkvæma líkamsskoðun með sérstakri gaum að húð og augum. Framfærandinn mun einnig spyrja um fjölskyldusögu XP.

Próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• Húðsýni þar sem húðfrumur eru rannsakaðar á rannsóknarstofu
• DNA próf fyrir vandamál genið

Eftirfarandi próf geta hjálpað til við greiningu á ástandi barns fyrir fæðingu:

• Legvatnsástunga
• Chorionic villous sýnataka
• Ræktun legvatnsfrumna

Fólk með XP þarf algera vernd gegn sólarljósi. Jafnvel ljósið sem kemur í gegnum glugga eða frá blómperum getur verið hættulegt.

Þegar þú ert úti í sólinni verður að nota hlífðarfatnað.

Til að vernda húð og augu gegn sólarljósi:

• Notaðu sólarvörn með hæsta SPF sem þú finnur.
• Vertu í langerma bolum og löngum buxum.
• Notaðu sólgleraugu sem hindra UVA og UVB geisla. Kenndu barninu að nota alltaf sólgleraugu þegar það er úti.

Til að koma í veg fyrir húðkrabbamein getur veitandinn ávísað lyfjum, svo sem retínóíðkremi, til að bera á húðina.

Ef húðkrabbamein myndast verða gerðar skurðaðgerðir eða aðrar aðferðir til að fjarlægja krabbameinið.

Þessi úrræði geta hjálpað þér að vita meira um XP:

• Heim tilvísun NIH erfðagreiningar - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• XP fjölskylduhópur - xpfamilysupport.org

Yfir helmingur fólks með þetta ástand deyr úr húðkrabbameini snemma á fullorðinsárum.

Hringdu eftir tíma hjá veitandanum ef þú eða barnið þitt eru með einkenni XP.

Sérfræðingar mæla með erfðaráðgjöf fyrir fólk með fjölskyldusögu um XP sem vill eignast börn.

• Litningar og DNA

Bender NR, Chiu YE. Ljósnæmi. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 675.

Patterson JW. Truflanir á þroska í húðþekju og keratínun. Í: Patterson JW, ritstj. Húðmeinafræði Weedon. 4. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: 9. kafli.