Þroskaraskanir á kynfærum kvenna

Þroskaraskanir á æxlunarfærum kvenna eru vandamál í æxlunarfærum stúlkubarns. Þau eiga sér stað meðan hún vex í móðurkviði.

Æxlunarfæri kvenna eru leggöng, eggjastokkar, leg og leghálsi.

Barn byrjar að þróa æxlunarfæri sín á milli 4. og 5. viku meðgöngu. Þetta heldur áfram til 20. viku meðgöngu.

Þróunin er flókið ferli. Margt getur haft áhrif á þetta ferli. Hversu alvarlegt vandamál barnsins er, fer eftir því hvenær truflunin átti sér stað. Almennt, ef vandamálin koma fram fyrr í móðurkviði, verða áhrifin víðtækari.Vandamál í þróun æxlunarfæra stúlkna geta stafað af:

• Brotin eða vantuð gen (erfðagalli)
• Notkun tiltekinna lyfja á meðgöngu

Sum börn geta haft galla í genum sínum sem koma í veg fyrir að líkami þeirra framleiði ensím sem kallast 21-hýdroxýlasi. Nýrnahettu þarf þetta ensím til að búa til hormón eins og kortisól og aldósterón. Þetta ástand er kallað meðfædd nýrnahettusjúkdómur. Ef ungbarn sem er að þroskast skortir þetta ensím mun hún fæðast með leg, eggjastokka og eggjaleiðara. Hins vegar munu ytri kynfæri hennar líta út eins og þau sem finnast á strákum.

Ákveðin lyf sem móðirin tekur geta borist í blóðrás barnsins og truflað þróun líffæra. Eitt lyf sem vitað er að gera þetta er diethylstilbestrol (DES). Heilbrigðisstarfsmenn ávísuðu einu sinni þessu lyfi til þungaðra kvenna til að koma í veg fyrir fósturlát og snemma fæðingu. En vísindamenn komust að því að stúlkubörn fæddar konum sem tóku þetta lyf höfðu óeðlilega leg. Lyfið jók einnig líkur dætra á að fá sjaldgæft krabbamein í leggöngum.

Í sumum tilfellum má sjá þroskaröskun um leið og barnið fæðist. Það getur valdið lífshættulegum aðstæðum hjá nýburanum. Í annan tíma er ástandið ekki greint fyrr en stúlkan er eldri.

Æxlunarfærin þróast nálægt þvagfærum og nýrum. Það þróast einnig á sama tíma og nokkur önnur líffæri. Þess vegna koma stundum fram þroskavandamál í æxlunarfærum kvenna með vandamál á öðrum svæðum. Þessi svæði geta verið þvagfær, nýru, þörmum og neðri hrygg.

Þroskaraskanir á æxlunarfærum kvenna eru meðal annars:

• Intersex
• Tvíræð kynfæri

Aðrar þroskaraskanir á æxlunarfærum kvenna eru:

• Óeðlileg skikkja: Skikkjan er rörlaga uppbygging. Á fyrstu stigum þroska tæmast þvagfærin, endaþarmurinn og leggöngin öll í þessari einu túpu. Síðar aðskiljast svæðin 3 og hafa sín opnun. Ef klóakan heldur áfram þegar stelpa vex í móðurkviði myndast ekki öll op og aðskiljast. Til dæmis getur barn fæðst með aðeins einn op á botni líkamans nálægt endaþarmssvæðinu. Þvag og saur geta ekki runnið út úr líkamanum. Þetta getur valdið bólgu í maga. Sumir óeðlilegir skikkjur geta valdið því að stelpa lítur út eins og hún sé með getnaðarlim. Þessir fæðingargallar eru sjaldgæfir.
• Vandamál með utanaðkomandi kynfæri: Þroskavandamál geta leitt til bólgna sníps eða samsundaðs labia. Sameinaðir labia er ástand þar sem vefjafellingar í kringum leggöngin eru sameinuð. Flest önnur vandamál ytri kynfæranna tengjast intersex og tvíræð kynfærum.
• Ófullkominn jómfrú: Hymen er þunnur vefur sem að hluta til hylur opið að leggöngum. Ófullkominn jómfrú lokar algjörlega fyrir leggangaopið. Þetta leiðir oft til sársaukafulls bólgu í leggöngum. Stundum hefur jómfrúin aðeins mjög lítið op eða örlítið lítil göt. Þetta vandamál kemur kannski ekki í ljós fyrr en á kynþroskaaldri. Sumar stúlkur eru fæddar án meyjunga. Þetta er ekki talið óeðlilegt.
• Eggjastokkavandamál: Stelpa getur haft auka eggjastokka, aukavef tengd eggjastokkum eða mannvirki sem kallast eggjastokkar sem hafa bæði karl- og kvenvef.
• Legi og leghálsvandamál: Stúlka getur fæðst með auka legháls og leg, hálfformað leg eða stíflun í legi. Venjulega vantar nýru á sömu hlið líkamans, stúlkur sem eru fæddar með hálfa leg og hálfa leggöng. Algengara er að legið geti myndast með miðlægum „vegg“ eða septum í efri hluta legsins. Afbrigði af þessum galla kemur fram þegar sjúklingurinn fæðist með einn legháls en tvo legi. Efri leginn hefur stundum ekki samband við leghálsinn. Þetta leiðir til bólgu og sársauka. Öll frávik í legi geta tengst frjósemismálum.
• Leggöngavandamál: Stúlka getur fæðst án leggöngs eða haft lokað á leggöngopið af frumulagi sem er ofar í leggöngum en þar sem jómfrúin er. Oft vantar leggöng vegna Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser heilkenni. Í þessu heilkenni vantar barnið hluta eða öll innri æxlunarfæri (leg, leghálsi og eggjaleiðara). Önnur frávik eru meðal annars að hafa tvær leggöng eða leggöng sem opnast í þvagfærum. Sumar stúlkur geta verið með hjartalaga leg eða leg með vegg í miðju holrýmisins.

Einkenni eru mismunandi eftir sérstöku vandamáli. Þeir geta innihaldið:

• Brjóst vaxa ekki
• Get ekki tæmt þvagblöðruna
• Moli í magasvæðinu, venjulega vegna blóðs eða slíms sem ekki getur runnið út
• Tíðarflæði sem á sér stað þrátt fyrir notkun tampóna (merki um aðra leggöng)
• Mánaðarleg krampa eða verkir, án tíðablæðinga
• Engar tíðablæðingar
• Verkir við kynlíf
• Endurtekin fósturlát eða fyrirburar (geta verið vegna óeðlilegs legs)

Framfærandinn gæti tekið eftir einkennum um þroskaröskun strax. Slík einkenni geta verið:

• Óeðlileg leggöng
• Óeðlilegt eða vantar legháls
• Þvagblöðru utan á líkamanum
• Kynfær sem erfitt er að bera kennsl á sem stelpu eða strák (tvíræð kynfæri)
• Labia sem eru föst saman eða óvenjuleg að stærð
• Engin op á kynfærasvæðinu eða einn endaþarmsop
• Bólgin sníp

Kviðsvæðið getur verið þrútið eða það má finna klump í nára eða kvið. Framfærandinn getur tekið eftir því að legið líður ekki eðlilega.

Próf geta verið:

• Endoscopy á kvið
• Karyotyping (erfðarannsóknir)
• Hormónastig, sérstaklega testósterón og kortisól
• Ómskoðun eða segulómun á grindarholssvæðinu
• Raflausnir í þvagi og sermi

Læknar mæla oft með aðgerð fyrir stelpur með þroskavandamál í innri æxlunarfærum. Til dæmis er oftast hægt að lagfæra leggöng með leiðréttingu.

Ef stúlkuna vantar leggöng getur framfærandinn ávísað útvíkkun þegar barnið nær ungu fullorðinsárum. Útvíkkun er tæki sem hjálpar til við að teygja eða breikka svæðið þar sem leggöngin eiga að vera. Þetta ferli tekur 4 til 6 mánuði. Einnig er hægt að gera skurðaðgerð til að búa til nýjan leggöng. Gera ætti aðgerð þegar unga konan er fær um að nota víkkun til að halda nýju leggöngunum opnum.

Greint hefur verið frá góðum árangri með bæði skurðaðgerðum og aðferðum sem ekki eru skurðaðgerðir.

Meðferð við fráviki í skikkju felur venjulega í sér margar flóknar skurðaðgerðir. Þessar skurðaðgerðir leysa vandamál í endaþarmi, leggöngum og þvagfærum.

Ef fæðingargallinn veldur banvænum fylgikvillum er fyrsta aðgerðin gerð skömmu eftir fæðingu. Skurðaðgerðir vegna annarra þroskunaræxlunar geta einnig verið gerðar meðan barnið er ungabarn. Sumar skurðaðgerðir geta seinkað þar til barnið er miklu eldra.

Snemma uppgötvun er mikilvæg, sérstaklega þegar um tvíræða kynfærum er að ræða. Framfærandinn ætti að athuga vel áður en hann ákveður að barnið sé strákur eða stelpa. Þetta er einnig kallað að úthluta kyni. Meðferðin ætti að fela í sér ráðgjöf fyrir foreldrana. Barnið mun einnig þurfa ráðgjöf þegar þau eldast.

Eftirfarandi úrræði geta veitt frekari upplýsingar um mismunandi þroskaraskanir:

• CARES Foundation - www.caresfoundation.org
• DES Action USA - www.desaction.org
• Intersex Society of North America - www.isna.org

Óeðlilegt skikkja getur valdið banvænum fylgikvillum við fæðingu.

Hugsanlegir fylgikvillar geta myndast ef greiningin er gerð seint eða er röng. Börn með tvíræð kynfæri sem fá úthlutað einu kyni geta síðar fundist vera með innri líffæri sem tengjast kyninu andstætt því sem þau voru alin upp við. Þetta getur valdið mikilli sálrænni vanlíðan.

Ógreind vandamál í æxlunarfærum stúlku geta leitt til ófrjósemi og kynferðislegra erfiðleika.

Aðrir fylgikvillar sem eiga sér stað síðar á ævinni eru:

• Endómetríósu
• Fara of snemma í fæðingu (fæðing)
• Sársaukafullir kviðarholar sem þarfnast skurðaðgerðar
• Ítrekuð fósturlát

Hringdu í þjónustuveituna þína ef dóttir þín hefur:

• Óeðlilegt útlit kynfæra
• Karlkyns eiginleikar
• Mánaðarlega verkir í mjaðmagrind og krampar, en tíðir ekki
• Ekki byrjað tíðir eftir 16 ára aldur
• Enginn brjóstþroski á kynþroskaaldri
• Ekkert kynhár á kynþroskaaldri
• Óvenjulegir kekkir í kvið eða nára

Þungaðar konur ættu ekki að taka efni sem innihalda karlhormón. Þeir ættu að hafa samband við veitandann áður en þeir taka neinar tegundir lyfja eða fæðubótarefna.

Jafnvel þó að móðirin reyni allt til að tryggja heilbrigða meðgöngu, geta þroskavandamál hjá barni enn verið.

Meðfæddur galli - leggöng, eggjastokkar, leg og leghálsi; Fæðingargalli - leggöng, eggjastokkar, leg og leghálsi; Þroskaröskun á æxlunarfærum kvenna

• Þroskaraskanir í leggöngum og leggöngum
• Meðfædd frávik í legi

Diamond DA, Yu RN. Truflanir á kynþroska: etiologi, mat og læknisstjórnun. Í: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ritstj. Þvagfærasjúkdómur í Campbell-Walsh. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kafli 150.

Eskew AM, Merritt DF. Frábrigði í leggöngum og mulleríum. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 569.

Kaefer M. Stjórnun á óeðlilegum kynfærum hjá stelpum. Í: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ritstj. Þvagfærasjúkdómur í Campbell-Walsh. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 149. kafli.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Meðfædd frávik í æxlunarfærum kvenna: frávik í leggöngum, leghálsi, legi og adnexa. Í: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, ritstj. Alhliða kvensjúkdómafræði. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 11. kafli.