Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta er ástand sem veldur mjög viðkvæmum beinum.

Osteogenesis imperfecta (OI) er til staðar við fæðingu. Það stafar oft af galla í geninu sem framleiðir kollagen af ​​tegund 1, mikilvægan beinstein. Það eru margir gallar sem geta haft áhrif á þetta gen. Alvarleiki OI fer eftir sérstökum genagalla.

Ef þú ert með 1 eintak af geninu, verður þú með sjúkdóminn. Flest tilfelli OI eru arf frá foreldri. Sum tilfelli eru þó afleiðing nýrra erfðabreytinga.

Einstaklingur með OI hefur 50% líkur á að miðla geninu og sjúkdómnum til barna sinna.

Allt fólk með OI hefur veik bein og beinbrot eru líklegri. Fólk með OI er oftast undir meðalhæð (stutt vexti). Hins vegar er mjög misjafnt hversu alvarlegur sjúkdómurinn er.

Klassísk einkenni fela í sér:

• Blár blær að hvítum augum (blue sclera)
• Margfeldi beinbrot
• Snemma heyrnarskerðing (heyrnarleysi)

Vegna þess að kollagen af ​​gerð I er einnig að finna í liðböndum, hafa fólk með OI oft lausa liði (hreyfigetu) og sléttar fætur. Sumar tegundir OI leiða einnig til þróunar lélegra tanna.

Einkenni alvarlegri mynda OI geta verið:

• Hneigðir fætur og handleggir
• Kyphosis
• Hryggskekkja (S-ferill hryggur)

OI er oftast grunaður hjá börnum sem bein brotna með mjög litlum krafti. Líkamsrannsókn kann að sýna að hvíta augun hafi bláan lit.

Hægt er að leggja fram endanlega greiningu með því að nota vefjasýni úr húðskýru. Fjölskyldumeðlimir geta fengið DNA blóðprufu.

Ef fjölskyldusaga er um OI, er hægt að taka sýni úr kórónu villus á meðgöngu til að ákvarða hvort barnið sé með ástandið. Hins vegar, vegna þess að svo margar mismunandi stökkbreytingar geta valdið OI, er ekki hægt að greina sumar gerðir með erfðarannsókn.

Alvarlegt form II OI sést við ómskoðun þegar fóstrið er allt niður í 16 vikur.

Það er ekki ennþá lækning við þessum sjúkdómi. Hins vegar geta sértækar meðferðir dregið úr verkjum og fylgikvillum vegna OI.

Lyf sem geta aukið styrk og þéttleika beina eru notuð hjá fólki með OI. Sýnt hefur verið fram á að þeir draga úr beinverkjum og beinbrotum (sérstaklega í beinum í hrygg). Þau eru kölluð bisfosfónöt.

Lítil höggæfingar, svo sem sund, halda vöðvum sterkum og hjálpa við að viðhalda sterkum beinum. Fólk með OI getur haft gagn af þessum æfingum og ætti að hvetja til að gera þær.

Í alvarlegri tilfellum má íhuga skurðaðgerðir til að setja málmstengur í löngu fótleggina. Þessi aðferð getur styrkt beinið og dregið úr hættu á beinbrotum. Spelkur getur einnig verið gagnlegt fyrir sumt fólk.

Það getur verið þörf á skurðaðgerð til að leiðrétta aflögun. Þessi meðferð er mikilvæg vegna þess að vansköpun (svo sem bognar fætur eða hryggvandamál) geta truflað getu manns til að hreyfa sig eða ganga.

Jafnvel við meðferð eiga sér stað beinbrot. Flest beinbrot gróa fljótt. Tími í leikhópi ætti að vera takmarkaður, vegna þess að beinartap getur komið fram þegar þú notar ekki hluta líkamans um tíma.

Mörg börn með OI fá líkamsímyndarvandamál þegar þau eru komin á unglingsárin. Félagsráðgjafi eða sálfræðingur getur hjálpað þeim að aðlagast lífinu með OI.

Hversu vel manni gengur fer eftir tegund OI sem þeir hafa.

• Tegund I, eða vægur OI, er algengasta formið. Fólk með þessa tegund getur lifað venjulegum líftíma.
• Type II er alvarlegt form sem leiðir oft til dauða á fyrsta ári lífsins.
• Type III er einnig kallað alvarlegt OI. Fólk með þessa tegund hefur mörg beinbrot sem byrja mjög snemma á ævinni og geta verið með alvarlega aflögun á beinum. Margir þurfa að nota hjólastól og hafa oft heldur stytta lífslíkur.
• Type IV, eða í meðallagi alvarlegur OI, er svipað gerð I, þó að fólk með IV tegund þurfi oft axlabönd eða hækjur til að ganga. Lífslíkur eru eðlilegar eða nær eðlilegar.

Það eru aðrar gerðir af OI, en þær koma mjög sjaldan fyrir og eru flestar taldar undirgerðir af miðlungs alvarlegu formi (tegund IV).

Fylgikvillar byggjast að miklu leyti á því hvaða OI er til staðar. Þau tengjast oft vandamálunum með veikburða bein og margbrot.

Fylgikvillar geta verið:

• Heyrnarskerðing (algeng í gerð I og gerð III)
• Hjartabilun (tegund II)
• Öndunarvandamál og lungnabólga vegna vansköpunar á brjóstvegg
• Mænur eða heilastofnsvandamál
• Varanleg vansköpun

Oft eru greind alvarleg form snemma á ævinni en væg tilfelli geta ekki komið fram fyrr en seinna á ævinni. Hafðu samband við lækninn þinn ef þú eða barnið þitt eru með einkenni um þetta ástand.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir pör sem íhuga þungun ef það er persónuleg eða fjölskyldusaga um þetta ástand.

Brothætt beinveiki; Meðfæddur sjúkdómur; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Bæklunarlækningar. Í: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ritstj. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22. kafli.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Meðfædd frávik í efri og neðri útlimum og hrygg. Í: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ritstj. Fanaroff og Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 99. kafli.