Noonan heilkenni

Noonan heilkenni er sjúkdómur frá fæðingu (meðfæddur) sem veldur því að margir hlutar líkamans þróast óeðlilega. Í sumum tilfellum er það komið í gegnum fjölskyldur (erfist).

Noonan heilkenni er tengt við galla í nokkrum genum. Almennt verða ákveðin prótein sem taka þátt í vexti og þroska ofvirk vegna þessara genabreytinga.

Noonan heilkenni er ríkjandi autosomal ástand. Þetta þýðir að aðeins annað foreldrið þarf að láta erfðaefnið renna til að barnið sé með heilkennið. Sum mál geta þó ekki erft.

Einkennin eru ma:

• Seinkuð kynþroska
• Ská eða niðurbrot augu
• Heyrnarskerðing (breytilegt)
• Lágsett eða óeðlilega löguð eyru
• Lítil vitsmunaleg fötlun (aðeins í um 25% tilvika)
• Hnakkandi augnlok (ptosis)
• Stuttur vexti
• Lítill typpi
• Ósæld eistu
• Óvenjuleg lögun á brjósti (oftast sokkin bringa sem kallast pectus excavatum)
• Webbed og stutt fram háls

Heilsugæslan mun framkvæma líkamspróf. Þetta gæti sýnt merki um hjartavandamál sem ungabarnið hafði frá fæðingu. Þetta getur falið í sér lungnateppu og gátt í septum.

Próf eru háð einkennunum en geta verið:

• Blóðflögufjöldi
• Próf fyrir blóðstorknun
• Hjartalínuriti, röntgenmynd af brjósti eða hjartaómskoðun
• Heyrnarpróf
• Vaxtarhormónastig

Erfðarannsóknir geta hjálpað til við greiningu á þessu heilkenni.

Það er engin sérstök meðferð. Þjónustuveitan þín mun stinga upp á meðferð til að létta eða stjórna einkennum. Vaxtarhormón hefur verið notað með góðum árangri til að meðhöndla stutt hæð hjá sumum með Noonan heilkenni.

Noonan heilkenni stofnunin er staður þar sem fólk sem tekst á við þetta ástand getur fundið upplýsingar og úrræði.

Fylgikvillar geta verið:

• Óeðlileg blæðing eða mar
• Uppbygging vökva í vefjum líkamans (eitilbjúgur, blöðruæxli)
• Bilun í blómgun hjá ungbörnum
• Hvítblæði og önnur krabbamein
• Lágt sjálfsálit
• Ófrjósemi hjá körlum ef báðir eistar eru ósneiddir
• Vandamál með uppbyggingu hjartans
• Stutt hæð
• Félagsleg vandamál vegna líkamlegra einkenna

Þetta ástand er að finna í frumskoðun ungbarna. Erfðafræðingur er oft þörf til að greina Noonan heilkenni.

Hjón með fjölskyldusögu um Noonan heilkenni gætu viljað íhuga erfðaráðgjöf áður en þau eignast börn.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Venjulegur og afbrigðilegur vöxtur hjá börnum. Í: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ritstj. Kennslubók um innkirtlafræði Williams. 14. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 25. kafli.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Erfðasjúkdómar og sjúkdómsþrengingar. Í: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ritstj. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. kafli.

Mitchell AL. Meðfædd frávik. Í: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ritstj. Fanaroff og Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 30. kafli.