Aase heilkenni

Aase heilkenni er sjaldgæfur kvilli sem felur í sér blóðleysi og ákveðna lið- og beinmyndun.

Mörg tilfelli af Aase heilkenni koma fram án þekktrar ástæðu og berast þau ekki í gegnum fjölskyldur (erfðir). Hins vegar hefur verið sýnt fram á að nokkur tilvik (45%) erfist.Þetta stafar af breytingu á 1 af 20 genum sem eru mikilvæg fyrir að framleiða prótein rétt (genin búa til ríbósómprótein).

Þetta ástand er svipað Diamond-Blackfan blóðleysi og ekki ætti að aðskilja skilyrðin tvö. Vantar stykki á litningi 19 finnst hjá sumum með Diamond-Blackfan blóðleysi.

Blóðleysið í Aase heilkenni stafar af slæmri þróun beinmergs, það er þar sem blóðkorn myndast.

Einkenni geta verið:

• Fjarverandi eða litlir hnúar
• Klofinn gómur
• Deformated eyru
• Droopy augnlok
• Vanhæfni til að lengja liðina að fullu frá fæðingu
• Þröngar axlir
• Föl húð
• Þrefaldur þumalfingur

Heilsugæslan mun framkvæma líkamspróf. Próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• Beinmergs vefjasýni
• Heill blóðtalning (CBC)
• Hjartaómskoðun
• Röntgenmyndir

Meðferð getur falið í sér blóðgjöf á fyrsta ári lífsins til að meðhöndla blóðleysi.

Steralyf sem kallast prednisón hefur einnig verið notað til meðferðar á blóðleysi sem tengist Aase heilkenni. Hins vegar ætti það aðeins að nota eftir að hafa farið yfir ávinning og áhættu hjá þjónustuveitanda sem hefur reynslu af meðferð blóðleysis.

Beinmergsígræðsla getur verið nauðsynleg ef önnur meðferð tekst ekki.

Blóðleysið hefur tilhneigingu til að lagast með aldrinum.

Fylgikvillar sem tengjast blóðleysi eru ma:

• Þreyta
• Minnkað súrefni í blóði
• Veikleiki

Hjartavandamál geta leitt til margvíslegra fylgikvilla, allt eftir sérstökum galla.

Alvarleg tilfelli af Aase heilkenni hafa verið tengd andvana fæðingu eða snemma dauða.

Mælt er með erfðaráðgjöf ef þú hefur fjölskyldusögu um þetta heilkenni og vilt verða þunguð.

Aase-Smith heilkenni; Blóðleysi í blóðþynningu - þríhyrnings þumalfingur, Aase-Smith gerð; Diamond-Blackfan með AS-II

Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan blóðleysi. GeneReview. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Uppfært 7. mars 2019. Skoðað 31. júlí 2019.

Gallagher PG. Nýbura rauðkornin og truflanir þess. Í: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, ritstj. Blóðmeinafræði Nathan og Oski og krabbameinslækningar ungbarna og barna. 8. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 2. kafli.

Thornburg geisladiskur. Meðfædd blóðþynningarblóðleysi (Diamond-Blackfan blóðleysi). Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 475.