Erfðafræði

Erfðafræði er rannsókn á erfðum, ferli foreldris sem miðlar ákveðnum genum til barna sinna. Útlit einstaklings - hæð, hárlitur, húðlitur og augnlitur - ræðst af genum. Önnur einkenni sem arfgengi hefur áhrif á eru:

• Líkur á að fá ákveðna sjúkdóma
• Andlegir hæfileikar
• Náttúrulegir hæfileikar

Óeðlilegur eiginleiki (frávik) sem berst í gegnum fjölskyldur (erfist) getur:

• Hef engin áhrif á heilsu þína eða líðan. Til dæmis gæti eiginleikinn bara valdið hvítum hárbletti eða eyrnasnepli sem er lengri en venjulega.
• Hef aðeins minniháttar áhrif, svo sem litblindu.
• Hafðu mikil áhrif á gæði þín eða lengd lífsins.

Fyrir flesta erfðasjúkdóma er ráðlagt erfðaráðgjöf. Mörg pör gætu líka viljað leita til fæðingargreiningar ef annað þeirra er með erfðasjúkdóm.

Mannverur hafa frumur með 46 litninga. Þessir samanstanda af tveimur litningum sem ákvarða hvaða kyn þeir eru (X og Y litningar) og 22 pör af nonsex (sjálfsóm) litningum. Karlar eru "46, XY" og konur "46, XX." Litningarnir eru gerðir úr þráðum erfðaupplýsinga sem kallast DNA. Hver litningur inniheldur hluta af DNA sem kallast gen. Genin bera upplýsingarnar sem líkaminn þarf til að búa til ákveðin prótein.

Hvert par af sjálfhverfum litningum inniheldur einn litning frá móður og einn frá föður. Hver litningur í pari hefur í grundvallaratriðum sömu upplýsingar; það er að segja að hvert litningapar hafi sömu gen. Stundum eru lítil afbrigði af þessum genum. Þessi afbrigði koma fram í minna en 1% af DNA röðinni. Genin sem hafa þessi afbrigði eru kölluð samsætur.

Sum þessara afbrigða geta haft í för með sér gen sem er óeðlilegt. Óeðlilegt gen getur leitt til óeðlilegs próteins eða óeðlilegs magns eðlis próteins. Í pari af sjálfhverfum litningum eru tvö eintök af hverju geni, eitt frá hvoru foreldri. Ef annað þessara gena er óeðlilegt getur hitt framleitt nóg prótein svo enginn sjúkdómur þróist. Þegar þetta gerist er óeðlilegt gen kallað recessive. Segjandi að erfðir séu erfðir í annaðhvort sjálfhverfu recessive eða X-tengdu mynstri. Ef tvö eintök af óeðlilegu geni eru til staðar geta sjúkdómar þróast.

Hins vegar, ef aðeins þarf eitt óeðlilegt gen til að framleiða sjúkdóm, þá leiðir það til ríkjandi arfgengrar röskunar. Ef um er að ræða ríkjandi röskun, ef eitt óeðlilegt gen er arf frá móður eða föður, mun barnið líklega sýna sjúkdóminn.

Einstaklingur með eitt óeðlilegt gen er kallað arfhreynt fyrir það gen. Ef barn fær óeðlilegt recessive sjúkdómsgen frá báðum foreldrum mun barnið sýna sjúkdóminn og verða arfhreinir (eða efnasambandi arfhreinir) fyrir það gen.

Erfðafræðileg röskun

Næstum allir sjúkdómar hafa erfðaþátt. Mikilvægi þess þáttar er þó misjafnt. Truflanir þar sem gen gegna mikilvægu hlutverki (erfðasjúkdómar) má flokka sem:

• Einfaldir genagallar
• Litningartruflanir
• Margþættur

Eingenar röskun (einnig kölluð Mendelian röskun) stafar af galla í einu tilteknu geni. Stakir genagallar eru sjaldgæfir. En þar sem mörg þúsund eru þekkt af einstökum genatruflunum eru samanlögð áhrif þeirra veruleg.

Einstaka genatruflanir einkennast af því hvernig þær berast í fjölskyldum. Það eru 6 grundvallarmynstur erfða eins erfða:

• Sjálfhverfur ráðandi
• Autosomal recessive
• X-tengdur ráðandi
• X-tengdur recessive
• Y-tengdur arfur
• Móðir (hvatbera) erfðir

Áhrif gena (framkoma röskunar) eru kölluð svipgerð.

Í sjálfstæðum arfleifð arfleifðar birtist frávik eða frávik venjulega í hverri kynslóð. Í hvert skipti sem foreldri sem hefur áhrif, annað hvort karl eða kona, eignast barn, þá hefur það barn 50% líkur á að erfa sjúkdóminn.

Fólk með eitt eintak af erfðasjúkdómsgeni er kallað burðarefni. Flutningsaðilar hafa venjulega ekki einkenni sjúkdómsins. En genið er oft að finna með viðkvæmum rannsóknarstofuprófum.

Í autosomal recessive arfleifð mega foreldrar viðkomandi einstaklings ekki sýna sjúkdóminn (þeir eru burðarefni). Að meðaltali eru líkurnar á því að foreldrar í flutningsaðilum eignast börn sem fá sjúkdóminn 25% með hverri meðgöngu. Karlar og kvenkyns börn eru jafn líkleg til að verða fyrir áhrifum. Til þess að barn hafi einkenni sjálfsæðis recessive röskunar verður barnið að fá óeðlilegt gen frá báðum foreldrum. Vegna þess að flestir recessive sjúkdómar eru sjaldgæfir er barn í aukinni hættu á recessive sjúkdómi ef foreldrar eru skyldir. Tengdir einstaklingar eru líklegri til að erfa sama sjaldgæfa genið frá sameiginlegum forföður.

Í X-tengdri recessive arfleifð eru líkurnar á að fá sjúkdóminn miklu meiri hjá körlum en konum. Þar sem óeðlilegt gen er borið á X (kvenkyns) litningi, senda karlmenn það ekki til sona sinna (sem munu fá Y-litninginn frá feðrum sínum). Þeir senda það þó til dætra sinna. Hjá konum, nærvera eins venjulegs X-litnings, dulur áhrif X-litningsins með óeðlilegu geni. Svo að næstum allar dætur viðkomandi manns virðast eðlilegar en þær eru allar burðarefni óeðlilegs erfða. Í hvert skipti sem þessar dætur eignast son eru 50% líkur á því að sonurinn fái óeðlilegt gen.

Í X-tengdum ríkjandi arfleifð birtist óeðlilegt gen hjá konum jafnvel þó að það sé einnig eðlilegur X litningur til staðar. Þar sem karlar bera Y-litninginn til sona sinna, munu karlar sem hafa orðið fyrir áhrifum ekki hafa haft áhrif á syni. Allar dætur þeirra verða þó fyrir áhrifum. Synir eða dætur hlutfalla kvenna munu hafa 50% líkur á að fá sjúkdóminn.

DÆMI UM EINGÖNGUR

Sjálfvirkur móttækilegur:

• ADA skortur (stundum kallaður „strákurinn í bólu“ sjúkdómi)
• Alfa-1-antitrypsin (AAT) skortur
• Slímseigjusjúkdómur (CF)
• Fenýlketonuria (PKU)
• Sigðfrumublóðleysi

X-tengdur recessive:

• Duchenne vöðvarýrnun
• Blóðþynning A

Sjálfvirkur ríkjandi:

• Fjölskylduhækkun kólesteróls
• Marfan heilkenni

X-tengdur ríkjandi:

Aðeins fáir, sjaldgæfir sjúkdómar eru X-tengdir ríkjandi. Ein af þessum er blóðfosfatískur beinkrampi, einnig kallaður D-vítamínþurrkur.

LIÐARLEGT Röskun

Í litningasjúkdómum er gallinn ýmist vegna umfram eða skorts á genunum sem eru í heilum litningi eða litningahluta.

Litningartruflanir fela í sér:

• 22q11.2 ördeyfingarheilkenni
• Downs heilkenni
• Klinefelter heilkenni
• Turner heilkenni

Margfeldisröskun

Margir algengustu sjúkdómarnir stafa af víxlverkun nokkurra gena og þátta í umhverfinu (til dæmis veikindi hjá móður og lyf). Þetta felur í sér:

• Astmi
• Krabbamein
• Kransæðasjúkdómur
• Sykursýki
• Háþrýstingur
• Heilablóðfall

MITOCHONDRIAL DNA-Tengdir röskun

Mitochondria eru lítil mannvirki sem finnast í flestum frumum líkamans. Þeir bera ábyrgð á orkuframleiðslu inni í frumum. Hvatberar innihalda sitt eigið einka DNA.

Undanfarin ár hefur verið sýnt fram á að margar truflanir stafa af breytingum (stökkbreytingum) á DNA hvatbera. Vegna þess að hvatberar koma aðeins frá kvenegginu, fara flestar hvatberar DNA tengdar raskanir frá móðurinni.

Dreifitruflanir tengdar hvatberum geta komið fram á öllum aldri. Þeir hafa margs konar einkenni og einkenni. Þessar raskanir geta valdið:

• Blinda
• Töf á þroska
• Meltingarfæri vandamál
• Heyrnarskerðing
• Hjartsláttartruflanir
• Efnaskiptatruflanir
• Stuttur vexti

Sumar aðrar raskanir eru einnig þekktar sem hvatberasjúkdómar, en þær fela ekki í sér stökkbreytingar í hvatbera-DNA. Þessar raskanir eru oftast einstakir genagallar. Þeir fylgja sama erfðamynstri og aðrar truflanir á einstökum genum. Flestir eru autosomal recessive.

Einsleitur; Erfðir; Geðvæn; Erfðamynstur; Erfðir og sjúkdómar; Arfgengur; Erfðamörk

• Erfðafræði

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klínísk erfðafræði. Í: Rakel RE, Rakel DP, ritstj. Kennslubók í heimilislækningum. 9. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kafli 43.

Korf BR. Meginreglur erfðafræði. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 35. kafli.

Scott DA, Lee B. Erfðafræðileg nálgun í barnalækningum. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 95. kafli.