Kynjatengd recessive

Kynjatengdir sjúkdómar berast í gegnum fjölskyldur í gegnum einn af X eða Y litningunum. X og Y eru kynlitningar.

Ríkjandi arfleifð á sér stað þegar óeðlilegt gen frá öðru foreldri veldur sjúkdómi, jafnvel þó að samsvarandi gen frá hinu foreldrinu sé eðlilegt. Óeðlilegt gen er allsráðandi.

En í recessive arfleifð, verða bæði samsvarandi gen að vera óeðlileg til að valda sjúkdómi. Ef aðeins eitt gen í parinu er óeðlilegt kemur sjúkdómurinn ekki fram eða hann er vægur. Sá sem hefur eitt óeðlilegt gen (en engin einkenni) er kallað burðarefni. Burðarefni geta borið óeðlileg gen til barna sinna.

Hugtakið „kynjatengdur recessive“ vísar oftast til X-tengds recessive.

X-tengdir recessive sjúkdómar koma oftast fram hjá körlum. Karlar hafa aðeins einn X litning.Eitt recessive gen á þeim X litningi mun valda sjúkdómnum.

Y-litningurinn er hinn helmingurinn af XY genaparinu hjá karlkyni. Hins vegar inniheldur Y-litningur ekki flest gen X-litningsins. Þess vegna verndar það ekki karlinn. Sjúkdómar eins og hemophilia og Duchenne vöðvarýrnun koma fram frá recessive geni á X litningi.

DÆPURFRÆÐI

Á hverri meðgöngu, ef móðirin er burðarefni ákveðins sjúkdóms (hún hefur aðeins einn óeðlilegan X litning) og faðirinn er ekki burðarefni sjúkdómsins, er niðurstaðan sem vænst er:

• 25% líkur á heilbrigðum dreng
• 25% líkur á dreng með sjúkdóm
• 25% líkur á heilbrigðri stúlku
• 25% líkur á flutningsstúlku án sjúkdóms

Ef faðirinn er með sjúkdóminn og móðirin er ekki burðarefni eru niðurstöður sem búist er við:

• 50% líkur á að eignast heilbrigðan dreng
• 50% líkur á að eignast stúlku án sjúkdómsins sem er flutningsaðili

Þetta þýðir að ekkert af börnum hans sýndi í raun merki sjúkdómsins, en eiginleikinn gæti borist til barnabarna hans.

X-Tengdir móttækilegir truflanir hjá konum

Konur geta fengið X-tengda recessive röskun, en það er mjög sjaldgæft. Óeðlilegt gen á X-litningi frá hvoru foreldri væri krafist, þar sem kona hefur tvo X-litninga. Þetta gæti komið fram í sviðsmyndunum tveimur hér að neðan.

Ef móðirin er burðarefni og faðirinn er með sjúkdóminn á hverri meðgöngu eru væntanlegar niðurstöður:

• 25% líkur á heilbrigðum dreng
• 25% líkur á dreng með sjúkdóminn
• 25% líkur á flutningsstúlku
• 25% líkur á stúlku með sjúkdóminn

Ef bæði móðirin og faðirinn eru með sjúkdóminn eru niðurstöðurnar sem búist er við:

• 100% líkur á að barnið fái sjúkdóminn, hvort sem það er strákur eða stelpa

Líkurnar á annarri af þessum tveimur atburðarásum eru svo litlar að X-tengdir recessive sjúkdómar eru stundum nefndir eingöngu karlkyns sjúkdómar. Þetta er þó ekki tæknilega rétt.

Kvenberar geta haft venjulegan X litning sem er óeðlilega gerður óvirkur. Þetta er kallað „skekkt X-óvirkjun.“ Þessar konur geta haft svipuð einkenni og karldýr, eða þær geta aðeins haft væg einkenni.

Arfleifð - kynbundin recessive; Erfðafræði - kynbundin recessive; X-tengdur recessive

• Erfðafræði

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klínísk erfðafræði. Í: Rakel RE, Rakel DP, ritstj. Kennslubók í heimilislækningum. 9. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 43.

Gregg AR, Kuller JA. Erfðafræði manna og erfðamynstur. Í: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ritstj. Fósturlækningar Creasy og Resnik: meginreglur og ástundun. 8. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 1. kafli.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Kynbundin og óhefðbundin arfleifð. Í: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, ritstj. Læknisfræðileg erfðagreining. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 5. kafli.

Korf BR. Meginreglur erfðafræði. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 35. kafli.