Óeðlileg beinagrindarlið

Óeðlileg beinagrindarlið vísar til margvíslegra vandamála í uppbyggingu beina í handleggjum eða fótum (útlimum).

Hugtakið frávik í beinagrindum er oftast notað til að lýsa göllum á fótleggjum eða handleggjum sem stafa af vandamáli með gen eða litninga, eða sem eiga sér stað vegna atburðar sem gerist á meðgöngu.

Óeðlilegt er oft við fæðingu.

Óeðlilegt í útlimum getur myndast eftir fæðingu ef einstaklingur er með beinkrampa eða aðra sjúkdóma sem hafa áhrif á beinbyggingu.

Óeðlilegt í beinagrindum getur stafað af einhverju af eftirfarandi:

• Krabbamein
• Erfðasjúkdómar og litningafrávik, þar með talið Marfan heilkenni, Downs heilkenni, Apert heilkenni og basal frumu nevus heilkenni
• Óviðeigandi staða í móðurkviði
• Sýkingar á meðgöngu
• Meiðsl við fæðingu
• Vannæring
• Efnaskipta vandamál
• Meðganga vandamál, þ.mt aflimun útlima vegna truflunar á legvatni
• Notkun tiltekinna lyfja á meðgöngu, þar á meðal talidomíð, sem veldur því að efri hluta handleggja eða fótleggja vantar, og aminopterin, sem leiðir til skamms í framhandlegg.

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef þú hefur einhverjar áhyggjur af lengd útlima eða útliti.

Ungbarn með frávik í útlimum hefur yfirleitt önnur einkenni og einkenni sem, þegar þau eru tekin saman, skilgreina sérstakt heilkenni eða ástand eða gefa vísbendingu um orsök óeðlilegs eðlis. Greining er byggð á fjölskyldusögu, sjúkrasögu og ítarlegu líkamlegu mati.

Spurningar um sjúkrasögu geta verið:

• Er einhver í fjölskyldu þinni með frávik í beinum?
• Voru einhver vandamál á meðgöngu?
• Hvaða lyf eða lyf voru tekin á meðgöngunni?
• Hvaða önnur einkenni eða frávik eru til staðar?

Aðrar rannsóknir, svo sem litningarannsóknir, ensímgreiningar, röntgenmyndir og efnaskiptarannsóknir, geta verið gerðar.

Deeney VF, Arnold J. Bæklunarlækningar. Í: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ritstj. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22. kafli.

Síld JA. Beinvandamál í beinum. Í: Síld JA, ritstj. Bæklunarlækningar Tachdjian. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: 36. kafli.

McCandless SE, Kripps KA. Erfðir, meðfædd mistök í efnaskiptum og skimun á nýburum. Í: Fanaroff AA, Fanaroff JM, ritstj. Klaus og Fanaroff's Care of the High Risk Neonate. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 6. kafli.