Skilja hvað Achondroplasia er

Efni.

• Helstu breytingar tengdar achondroplasia
• Orsakir Achondroplasia
• Greining Achondroplasia
• Achondroplasia meðferð
• Sjúkraþjálfun fyrir Achondroplasia

Achondroplasia er tegund af dverghyggju, sem stafar af erfðabreytingum og veldur því að einstaklingurinn hefur lægri vexti en eðlilegt er, ásamt óhóflega stórum útlimum og skottinu, með bognar fætur. Að auki hafa fullorðnir með þessa erfðasjúkdóma einnig litlar, stórar hendur með stutta fingur, aukna höfuðstærð, mjög sérstaka andlitsdrætti með áberandi enni og fletjað svæði milli augna og erfitt með að rétta handleggina.

Achondroplasia er afleiðing af ófullnægjandi vexti langra beina og er sú tegund dverghyggju sem skapar minnsta fólk í heimi og getur orðið til þess að fullorðnir mælist 60 sentímetrar á hæð.

Helstu breytingar tengdar achondroplasia

Helstu breytingar og vandamál sem einstaklingar með Achondroplasia standa frammi fyrir eru:

• Líkamlegar takmarkanir í tengslum við aflögun og hæð beina, þar sem opinberir staðir eru oft ekki aðlagaðir og aðgengi takmarkað;
• Öndunarvandamál svo sem kæfisvefn og hindrun í öndunarvegi;
• Hydrocephalus, vegna þess að höfuðkúpan er mjórri sem leiðir til óeðlilegrar uppsöfnunar vökva inni í höfuðkúpunni, sem veldur bólgu og auknum þrýstingi;
• Offita sem getur leitt til liðvandamála og eykur líkurnar á hjartasjúkdómum;
• Tannvandamál vegna þess að tannboginn er minni en venjulega, þá er einnig misskipting og skörun tanna;
• Óánægja og félagsleg vandamál þau geta haft áhrif á fólk sem er með þennan sjúkdóm, þar sem það getur fundið fyrir óánægju með útlit sitt, sem leiðir til fölskrar minnimáttarkenndar og félagslegs vandamála.

Þrátt fyrir að hafa valdið nokkrum líkamlegum vandamálum og takmörkunum er Achondroplasia erfðabreyting sem hefur ekki áhrif á greind.

Orsakir Achondroplasia

Achondroplasia stafar af stökkbreytingum í geni sem tengist beinvöxt, sem leiðir til óeðlilegrar þróunar þess. Þessi breyting getur orðið einangruð í fjölskyldunni, eða hún getur borist frá foreldrum til barna í formi erfðaerfis. Þess vegna hefur foreldri með achondroplasia um það bil 50% líkur á að eignast barn með sama ástand.

Greining Achondroplasia

Achondroplasia er hægt að greina þegar konan er barnshafandi, strax á 6. mánuði meðgöngu, með ómskoðun eða ómskoðun, þar sem stærð og stytting beina minnkar. eða með venjulegum röntgenmyndum af útlimum barnsins.

Hins vegar geta komið upp tilvik þar sem sjúkdómurinn greinist aðeins seinna eftir að barnið fæðist, með venjulegum röntgenmyndum af útlimum barnsins, þar sem þetta vandamál getur farið framhjá foreldrum og barnalæknum, þar sem nýburar hafa venjulega útlimi stutt í tengslum við skottinu .

Að auki, þegar ómskoðun eða röntgenmynd af útlimum barnsins er ekki nægjanleg til að staðfesta greiningu sjúkdómsins, er mögulegt að framkvæma erfðarannsókn, sem skilgreinir hvort það sé einhver breyting á geninu sem veldur þessari tegund af dverghyggja.

Achondroplasia meðferð

Engin meðferð er til að lækna achondroplasia en sumar meðferðir eins og sjúkraþjálfun til að leiðrétta líkamsstöðu og styrkja vöðva, reglulega hreyfingu og eftirfylgni vegna félagslegrar samþættingar er hægt að gefa til kynna af bæklunarlækni til að bæta lífsgæði.

Fylgjast ætti með börnum með þetta erfðafræðilega vandamál frá fæðingu og eftirfylgni ætti að ná til æviloka svo hægt sé að meta heilsufar þeirra reglulega.

Að auki geta konur með achondroplasia sem ætla að verða barnshafandi meiri hættu á fylgikvillum á meðgöngu þar sem minna pláss er í maganum fyrir barnið, sem eykur líkurnar á því að barnið fæðist ótímabært.

Sjúkraþjálfun fyrir Achondroplasia

Virkni sjúkraþjálfunar við achondroplasia er ekki að lækna sjúkdóminn heldur að bæta lífsgæði einstaklingsins og þetta hjálpar til við að meðhöndla lágþrýsting, örva geðþroska, draga úr sársauka og vanlíðan af völdum einkennilegra vansköpunar sjúkdómsins og til að hjálpa einstaklingnum að sinna daglegum athöfnum sínum rétt, án þess að þurfa hjálp frá öðrum.

Sjúkraþjálfun er hægt að halda daglega eða að minnsta kosti tvisvar í viku, svo lengi sem nauðsyn krefur til að bæta lífsgæðin og hægt er að framkvæma þau sérstaklega eða í hópum.

Í sjúkraþjálfunartímum verður sjúkraþjálfari að nota leiðir til að draga úr sársauka, auðvelda hreyfingu, rétta líkamsstöðu, styrkja vöðva, örva heilann og búa til æfingar sem uppfylla þarfir einstaklingsins.