Eftir greiningu AHP: Yfirlit yfir bráða lifrarporfýríu

Efni.

• Greining
• Einkenni eftirlits
• Meðferð
• Klínískar rannsóknir
• Stjórna árásum
• Að gera lífsstílsbreytingar
• Streita og andleg heilsa
• Erfðarannsóknir
• Taka í burtu

Bráð lifrarporfýría (AHP) hefur í för með sér tap á hempróteinum sem hjálpa til við að búa til heilbrigða rauð blóðkorn. Mörg önnur skilyrði deila með sér einkennum þessarar blóðröskunar og því getur próf fyrir AHP tekið tíma.

Læknirinn þinn mun greina þig með AHP eftir blóð, þvag og erfðarannsóknir. Eftir greiningu þína getur meðferð og stjórnunarferlið hafist.

AHP greining getur vakið upp margar spurningar. Þú gætir velt fyrir þér meðferðarúrræðum þínum og öðrum skrefum sem þú getur tekið til að koma í veg fyrir árásir í framtíðinni.

Lærðu meira um skrefin sem þú og læknirinn geta tekið í kjölfar AHP greiningar þinnar.

Greining

Algengt er að AHP sé upphaflega vegna þess að það er lítið og víðtæk einkenni. Heilbrigðisstarfsmenn þínir munu nota mörg próf til að kanna hvort einkenni séu og íhuga bráða greiningu á lifrarporfýríu.

Próf eru meðal annars:

• þvagprufur fyrir porphobilinogen (PBG)
• tölvusneiðmyndatöku (CT)
• röntgenmynd af brjósti
• hjartaómskoðun (EKG)
• heill blóðtalning (CBC)
• erfðarannsóknir

PBG þvagpróf er oft talið það mikilvægasta þar sem PBG í þvagi er venjulega hækkað meðan á bráðri árás stendur.

Greining er oft staðfest með erfðarannsóknum bæði fyrir einstaklinginn sem er prófaður og aðstandendur hans.

Einkenni eftirlits

Hluti af góðri AHP stjórnunaráætlun er að skilja einkenni árásar. Þetta mun hjálpa þér að vita hvenær þú átt að bregðast við áður en það leiðir til alvarlegra fylgikvilla.

Samkvæmt National Institute of Health eru miklir kviðverkir algengasta einkenni yfirvofandi AHP árásar. Sársaukinn getur náð til annarra hluta líkamans, svo sem:

• hendur
• fætur
• aftur

AHP árás getur einnig valdið:

• öndunarerfiðleikar, svo sem önghljóð eða þétt tilfinning í hálsi
• hægðatregða
• dökkt þvag
• erfiðleikar með þvaglát
• hár blóðþrýstingur
• aukinn hjartsláttur eða áberandi hjartsláttarónot
• ógleði
• þorsta sem breytist í ofþornun
• flog eða ofskynjanir
• uppköst
• veiktir vöðvar

Hringdu í lækninn þinn ef þú finnur fyrir einhverjum af ofangreindum einkennum. Læknirinn gæti vísað þér á sjúkrahús til meðferðar.

Meðferð

Fyrirbyggjandi aðgerðir eru lykillinn að því að stöðva árásir á AHP og bæta lífsgæði þín. Læknirinn mun líklega ávísa tilbúinni útgáfu af hem sem kallast hemin, sem mun hjálpa líkama þínum að búa til blóðrauða prótein.

Heme er fáanlegt á lyfseðli til inntöku, en það má einnig gefa það sem inndælingu. Hemin IV eru notuð á sjúkrahúsum meðan á AHP árásum stendur.

Það fer eftir ástandi þínu, læknirinn gæti mælt með eftirfarandi valkostum:

• Sykuruppbót getur verið gefið til inntöku sem sykurpillur eða í bláæð til að hjálpa líkama þínum að hafa nóg af glúkósa til að búa til rauð blóðkorn.
• Gónadótrópín-losandi hormónaörvi er lyfseðilsskyld lyf sem notað er fyrir konur sem missa heme meðan á tíðablæðingum stendur.
• Flebotomy er blóðflutningsaðferð sem notuð er til að losna við of mikið magn af járni í líkamanum.
• Erfðameðferðir svo sem givosiran, sem í nóvember 2019.

Givosiran var ákveðið að hafa dregið úr því hversu eitruð aukaafurðir eru framleiddar í lifur, sem leiðir til minna AHP árása.

Að velja réttar meðferðir krefst einnig blóðrannsóknar reglulega. Læknirinn þinn getur mælt heme, járn og aðra þætti til að sjá hvort meðferðin þín er að virka eða hvort þú þarft nokkrar breytingar á AHP áætlun þinni.

Klínískar rannsóknir

Vísindamenn eru að reyna að bera kennsl á og þróa nýjar meðferðir eins og givosiran til að hjálpa við að stjórna þessu ástandi. Þú gætir íhugað að spyrja lækninn þinn um klínískar rannsóknir sem gætu hentað þér.

Þessar rannsóknir geta veitt ókeypis meðferð, auk bóta. Þú getur líka lært meira í gegnum ClinicalTrials.gov.

Stjórna árásum

Stjórnun AHP er oft háð því að stjórna kveikjum. En þegar árás á sér stað er mikilvægt að leita meðferðar og verkjastillingar.

AHP árás þarf oft á sjúkrahúsvist að halda. Þar gætir þú fengið hem í bláæð meðan fylgst er með einkennum um nýrna- eða lifrarbilun.

Ekki þurfa allar árásir á AHP sjúkrahúsheimsókn. Hins vegar munu miklir verkir eða veruleg einkenni líklega þurfa bráðaþjónustu.

Læknirinn þinn getur ávísað lyfjum, svo sem beta-blokkum við háum blóðþrýstingi, lyfjum við uppköstum eða verkjalyfjum til að meðhöndla einkenni árásar.

Að gera lífsstílsbreytingar

Þó að það sé engin sérstök lífsstílsáætlun sem geti orðið til þess að AHP hverfi, þá eru nokkrar AHP kallar sem þú ættir að vera meðvitaðir um.

Þetta felur í sér:

• borða of mikið prótein
• fastandi
• mikil járninntaka
• hormónalyf
• lítið af kaloríum mataræði
• lágkolvetnamataræði
• járnuppbót (OTC eða lyfseðilsskyld)
• reykingar

Streita og andleg heilsa

Að hafa langvarandi sjúkdóm eins og AHP getur verið streituvaldandi, sérstaklega þar sem það er sjaldgæfari sjúkdómur. Það er mikilvægt að stjórna streitu eins mikið og mögulegt er.

Þó að streita sé ekki bein orsök AHP árásar, getur það aukið hættuna á einum.

Porphyrias getur einnig leitt til annarra geðheilbrigðisaðstæðna, svo sem:

• kvíði
• þunglyndi
• móðursýki
• fóbíur

Haltu heilbrigðisstarfsmönnum þínum uppfærðum varðandi geðheilbrigðis einkenni sem þú gætir fundið fyrir, svo sem:

• ótta
• svefnleysi
• pirringur
• tap á áhuga á venjulegum athöfnum þínum

Slík einkenni geta verið tekin fyrir sem hluti af heilsugæsluáætlun þinni.

Þú ert ekki einn um að takast á við einkenni þín um AHP, svo það getur verið mjög gagnlegt að ná til annarra.

Erfðarannsóknir

Ef þú ert greindur með AHP gæti læknirinn mælt með erfðarannsóknum fyrir börn þín eða aðra fjölskyldumeðlimi.

Læknirinn þinn gæti leitað að tilteknum ensímum í lifur til að ákvarða hvort líffræðilegir ættingjar þínir séu í hættu á AHP.

Erfðarannsóknir geta ekki komið í veg fyrir upphaf AHP, en það getur hjálpað ástvinum þínum að vera á varðbergi gagnvart þróun tengdra einkenna.

Taka í burtu

Að fá greiningu á AHP gæti verið stressandi í fyrstu, en læknirinn þinn er til staðar til að svara öllum spurningum þínum og til að tryggja að þú fáir bestu meðferðina.

Horfur fólks með AHP eru góðar. Að stjórna einkennum þínum með meðferðum og breytingum á lífsstíl getur hjálpað þér að sinna daglegu starfi þínu með fáum málum.