Alkaptonuria: hvað það er, einkenni og meðferð

Efni.

• Einkenni alkaptonuria
• Af hverju það gerist
• Hvernig meðferðinni er háttað

Alcaptonuria, einnig kallað ochronosis, er sjaldgæfur sjúkdómur sem einkennist af villu í umbroti amínósýranna fenýlalaníns og týrósíns, vegna lítillar stökkbreytingar í DNA, sem leiðir til uppsöfnunar efnis í líkamanum sem við venjulegar aðstæður myndi ekki þekkjast í blóði.

Sem afleiðing af uppsöfnun þessa efnis eru merki og einkenni sem eru dæmigerð fyrir sjúkdóminn, svo sem dekkra þvag, bláleitt eyravax, verkir og stirðleiki í liðum og blettum á húð og eyra, til dæmis.

Alcaptonuria hefur enga lækningu en meðferðin hjálpar til við að draga úr einkennum og mælt er með því að fylgja mataræði sem inniheldur lítið af matvælum sem innihalda fenýlalanín og týrósín, auk þess að auka neyslu matvæla sem eru rík af C-vítamíni eins og til dæmis sítrónu.

Einkenni alkaptonuria

Einkenni alkaptonuria koma venjulega fram snemma í barnæsku þegar tekið er til dæmis dekkra þvag og bletti á húð og eyrum. Sumt fólk verður þó einkennilegt eftir fertugt, sem gerir meðferð erfiðari og einkennin yfirleitt alvarlegri.

Almennt eru einkenni alkaptonuria:

• Dökkt, næstum svart þvag;
• Bláleitt eyrnavax;
• Svartir blettir á hvítum hluta augans, í kringum eyrað og barkakýlið;
• Heyrnarleysi;
• Liðagigt sem veldur liðverkjum og takmarkaðri hreyfingu;
• Stífni í brjóski;
• Nýra og blöðruhálskirtill, þegar um er að ræða karla;
• Hjartavandamál.

Dökka litarefnið getur safnast fyrir á húðinni á svæðum handarkrika og nára, sem, þegar svitna, getur borist í fötin. Algengt er að einstaklingur eigi í erfiðleikum með öndun vegna stífs kostnaðarbrjósks og hásingar vegna stífleika hýalínhimnunnar. Á seinni stigum sjúkdómsins getur sýra safnast fyrir í bláæðum og slagæðum hjartans sem getur leitt til alvarlegra hjartavandamála.

Greining á alkaptonuria er gerð með greiningu á einkennum, aðallega með dökkum litarefnum sem einkenna sjúkdóminn sem kemur fram í ýmsum hlutum líkamans, auk rannsóknarstofuprófa sem miða að því að greina styrk homogentisínsýru í blóði, aðallega, eða til að greina stökkbreytinguna með sameindarannsóknum.

Af hverju það gerist

Alcaptonuria er sjálfhverfur recessive efnaskiptasjúkdómur sem einkennist af fjarveru homogentisate dioxygenase ensímsins vegna breytinga á DNA. Þetta ensím hefur áhrif á efnaskipti milliefnasambands við efnaskipti fenýlalaníns og týrósíns, einsleitar sýru.

Vegna skorts á þessu ensími er uppsöfnun þessarar sýru í líkamanum sem leiðir til einkenna sjúkdóms, svo sem dökkt þvag vegna einsleitar sýru í þvagi, bláa eða dökka bletti í andliti og auga og sársauka og stirðleiki í augum.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferðin við alkaptonuria miðar að því að draga úr einkennunum, þar sem um er að ræða erfðasjúkdóm af lægð. Þannig er hægt að mæla með notkun verkjalyfja eða bólgueyðandi lyfja til að draga úr liðverkjum og stífni í brjóski, auk sjúkraþjálfunar, sem hægt er að gera með barksteraíferð, til að bæta hreyfanleika liðanna sem verða fyrir áhrifum.

Að auki er mælt með því að fylgja mataræði sem inniheldur lítið af fenýlalaníni og tyrosíni, þar sem þau eru undanfari homogentisínsýru, svo það er mælt með því að forðast neyslu kasjúhneta, möndlu, paranóhnetur, avókadó, sveppi, eggjahvítu, banana, mjólk og baunir, til dæmis.

Inntaka C-vítamíns, eða askorbínsýru, er einnig mælt með sem meðferð, þar sem það er árangursríkt til að draga úr uppsöfnun brúnra litarefna í brjóski og þróa liðagigt.