Rannsókn finnur stórt vandamál við erfðapróf heima

Efni.

• Umsögn fyrir

Erfðapróf beint til neytenda (DTC) tekur smá stund. 23andMe fékk rétt í þessu samþykki FDA til að prófa BRCA stökkbreytingar, sem þýðir að í fyrsta skipti getur almenningur prófað sig fyrir nokkrum af þekktum stökkbreytingum sem auka hættuna á brjósta-, eggjastokka- og blöðruhálskrabbameini. Málið er að erfðafræðingar hafa stöðugt varað við því að þessar heimapróf hafi takmarkanir og séu ef til vill ekki eins nákvæmar og þær virðast. (BTW, 23andMe er aðeins eitt af nokkrum fyrirtækjum sem bjóða upp á erfðapróf fyrir brjóstakrabbamein heima-þó að það sé það eina sem þarf ekki lyfseðil.)

Nú varpa nýjar rannsóknir ljósi á nákvæmlega hvernig ónákvæm heimapróf gætu verið. Ný rannsókn í tímaritinu Erfðafræði í læknisfræði skoðaði 49 sýnishorn sjúklinga sem send höfðu verið til leiðandi rannsóknarstofu í klínískri erfðafræði, Ambry Genetics, til að tvítékka eftir að heimapróf hafði þegar verið gert. Þessi framkvæmd, sem kallast "staðfestingarpróf", er almennt mælt með af heilbrigðisstarfsmönnum þegar einhver fær niðurstöður sínar úr erfðaprófi heima. Oft er óskað eftir staðfestingarprófi hjá heilsugæslulækni eftir að sjúklingur biður um hjálp við að túlka hrágagnaskýrslu sína.

Þessi „hráu“ gögn þurfa almennt að vera túlkuð af þriðja aðila rannsóknarstofu til að vera staðfest og skilin rétt - skref sem margir sleppa. Í þessari rannsókn söfnuðu vísindamenn eins mörgum staðfestingarprófunarbeiðnum og þeir gátu fundið og borið saman eigin greiningu á DNA sjúklinga við það sem niðurstöður rannsókna heima fyrir tilkynntu. Í ljós kemur að 40 prósent afbrigða (þ.e. sértæku genin) sem greint var frá í gögnum frá heimaprófum voru rangar jákvæðar.

Í grundvallaratriðum þýðir það að genafbrigði sem heimaprófin sem tilgreind voru í hrá gögnum-bæði áhættusöm og áhættusöm-voru ekki staðfest af klínískri erfðafræðistofu. Það sem meira er, sum af genafbrigðum sem eru kennd sem „aukin áhætta“ gen með heimaprófum voru flokkuð sem „góðkynja“ af klínísku rannsóknarstofunni. Það þýðir að sumir þeirra sem fengu „jákvæðar“ niðurstöður úr prófunum sínum voru *ekki* í raun í aukinni áhættu. (Tengt: Hjálpar lækningapróf heima hjá þér eða særir þig?)

Erfðaráðgjafar eru ekki hissa. „Ég er ánægður með að tölurnar sýna hátt hlutfall ónákvæmra lestra svo að fleiri neytendur verði meðvitaðir um eðlislæga veikleika í DTC erfðaprófunum,“ segir Tinamarie Bauman, stjórnarvottuð háþróaður erfðafræðilegur hjúkrunarfræðingur og aðstoðarforstjóri há- áhættu erfðafræðinnar hjá AMITA Health Cancer Institute.

Lausnin: Talaðu við lækninn þinn um að hafa samband við erfðaráðgjafa. "Erfðafræðiráðgjafar gera meira en að meta áhættu; þeir hjálpa þér að skilja meira um jákvæða eða neikvæða niðurstöðu," segir Bauman. „Sá sem tekur DTC próf og fær svo hráar niðurstöður getur sagt í fljótu bragði að það er margt sem þarf að endurskoða og túlka.“

Ef þú ert í raun með* aukna hættu á arfgengum sjúkdómi getur erfðaráðgjafi hjálpað þér að grípa til aðgerða til að draga mögulega úr áhættu, greina hana fyrr eða veita upplýstari og persónulegri meðferð ef þörf krefur.

Og þrátt fyrir að ráð Bauman til neytenda um DTC prófanir hafi verið þau sömu áður en þessi rannsókn kom út, þá finnst mér það enn brýnna, sérstaklega fyrir þá sem gætu haft erfðafræðilega tilhneigingu til krabbameins. „Ég vinn í krabbameinslækningum og hef miklar áhyggjur af því að prófa heima fyrir krabbameinsgen,“ segir hún. „Það eru miklar líkur á því að hugsanlega geti breytt lífssvikum og neikvæðum breytingum á lífinu.

Svo ef þú hefur þegar fengið niðurstöður úr erfðaprófi heima, þá er nauðsynlegt að fá staðfestingarpróf, segir hún. „Það er mikilvægt að staðfesta allar DTC hrágagnaafbrigði í reyndri klínískri rannsóknarstofu,“ bendir Bauman á. Það er líka mikilvægt að skilja kosti og takmarkanir prófsins og hugsanlegar afleiðingar niðurstöðunnar. Hvað gerir þú ef niðurstaðan kemur jákvæð aftur? Hvað mun það þýða ef það er neikvætt? „Upplýst samþykki er mikilvægur þáttur í ferlinu,“ segir Bauman. "Samráð getur útrýmt ruglinu."

Umsögn fyrir