Þetta fyrirtæki býður upp á erfðarannsóknir á brjóstakrabbameini heima

Efni.

• Hvernig prófið virkar
• Upsides
• Gallarnir
• Hver ætti að taka prófið?
• Umsögn fyrir

Árið 2017 geturðu fengið DNA próf fyrir nánast allt sem tengist heilsu. Frá munnvatnsþurrkum sem hjálpa þér að reikna út fullkomna líkamsræktaráætlun þína til blóðprufa sem segja þér hvað gæti verið áhrifaríkasta mataræði þitt fyrir þyngdartap, valkostirnir eru endalausir. CVS er meira að segja að fara með DNA-prófanir heim til sín af 23andMe sem skima fyrir genum sem tengjast þyngd, líkamsrækt og heilsu. Og svo eru auðvitað erfðafræðilegar prófanir fyrir aukinni hættu á alvarlegum sjúkdómum eins og krabbameini, Alzheimer og jafnvel hjartasjúkdómum. Helst að þessar prófanir vopni fólk með upplýsingum sem geta hjálpað því að taka betri ákvarðanir um heilsu sína, en aukið aðgengi vekur upp spurningar eins og "Eru heimapróf jafn árangursrík og þau sem eru framkvæmd í klínísku umhverfi?" Og "Er alltaf gott að vita meira um DNA þitt?" (Tengt: Af hverju ég fékk Alzheimer prófið)

Nýlega setti nýrra heilbrigðisþjónustufyrirtæki að nafni Color af stað með afslætti sjálfstæða BRCA1 og BRCA2 erfðapróf. Munnvatnsprófið kostar aðeins $ 99 og þú getur pantað það á netinu. Þó að það sé örugglega gott fyrir fleira fólk að vera upplýst um erfðafræðilega áhættu sína á brjósta- og eggjastokkakrabbameini (krabbameinin tvö, BRCAgenastökkbreytingar eru tengdar), hafa sérfræðingar í erfðaprófum áhyggjur af því að gera þessar prófanir aðgengilegar almenningi án þess að veita sjúklingum viðeigandi úrræði.

Hvernig prófið virkar

Eitt af því besta við erfðapróf Color er að þau eru skipuð lækni. Það þýðir að áður en þú tekur prófið þarftu að tala við lækni - annaðhvort þinn eigin eða lækni frá fyrirtækinu - um möguleika þína. Síðan er settið sent heim til þín eða á læknastofuna þína, þú þurrkar kinnina að innan fyrir munnvatnssýni og sendir það til rannsóknarstofu Color. Eftir um það bil þrjár til fjórar vikur færðu niðurstöður þínar ásamt möguleika á að tala við erfðaráðgjafa í síma. (Tengt: Brjóstakrabbamein er fjárhagsleg ógn sem enginn er að tala um)

Upsides

Þó að áætlað sé að 1 af hverjum 400 einstaklingum hafi BRCA1 eða BRCA2 stökkbreytingu, þá er einnig áætlað að ekki hafi enn verið greint frá meira en 90 prósent þeirra sem verða fyrir áhrifum. Það þýðir að fleiri þurfa að prófa; tímabil. Með því að gera prófið aðgengilegt á tiltölulega góðu verði fyrir fólk sem annars gæti ekki tekið prófið, hjálpar Color að loka því bili.

Venjulega, ef þú vilt láta gera BRCA prófið í gegnum lækninn þinn, þarftu að falla í einn af þremur flokkum, samkvæmt Ryan Bisson, erfðafræðilegum ráðgjafa hjá Orlando Health UF Health Cancer Center. Í fyrsta lagi ef þú hefur sjálfur fengið brjósta- eða eggjastokkakrabbamein. Í öðru lagi, ef það er ákveðin fjölskyldusaga eins og aðstandandi sem er með krabbamein í eggjastokkum eða náinn ættingi sem er með brjóstakrabbamein við eða fyrir 45 ára aldur. Að lokum, ef náinn fjölskyldumeðlimur lét gera prófið og það kom jákvætt aftur, myndir þú líka hitta viðmiðunum. Litur veitir valkost fyrir fólk sem fellur ekki undir neinn af þessum flokkum.

Fyrirtækinu er einnig treyst af helstu heilbrigðiskerfum fyrir erfðapróf af þessu tagi og við aðrar sérstakar aðstæður, sem þýðir í grundvallaratriðum að þú þarft ekki að hafa áhyggjur af gæðum litaprófanna. "Henry Ford Department of Medical Genetics notar Color fyrir einstaklinga sem vilja prófa en uppfylla ekki skilyrði fyrir prófun, og fyrir konur sem vilja ekki prófunarniðurstöður í sjúkraskrá sinni," útskýrir Mary Helen Quigg, læknir á deildinni. læknisfræðilegrar erfðagreiningar hjá Henry Ford Health System. Stundum vill fólk ekki að niðurstöður þeirra séu skráðar í tryggingarskyni. Auk þess er þægindastuðullinn, segir Dr Quigg. Heimapróf eru fljótleg og einföld.

Gallarnir

Þó að það séu örugglega stórkostlegir hlutir við BRCA-prófið heima, nefna sérfræðingar fjögur helstu vandamál með það.

Margir hafa ranghugmyndir um hvað erfðapróf þýðir fyrir heildaráhættu á krabbameini.

Stundum leitar fólk til erfðarannsókna til að gefa fleiri svör en það raunverulega getur. „Ég er algjörlega talsmaður þess að sjúklingar viti um erfðafræðilegar upplýsingar sínar,“ segir Bisson. En "sérstaklega út frá krabbameinssjónarmiði, fólk leggur allt of mikið af erfðum. Þeir halda að allt krabbamein sé vegna gena þeirra og að ef það hefur erfðapróf, þá mun það segja þeim allt sem það þarf að vita." Í raun og veru eru aðeins um 5 til 10 prósent krabbameins vegna erfðabreytinga, svo þó að það sé mikilvægt að skilja arfgenga áhættu þína, þá þýðir það að fá neikvæða niðurstöðu að þú munt aldrei fá krabbamein. Og þótt jákvæð niðurstaða bendi til aukinnar áhættu, þá þýðir það ekki endilega að þú sért vilja fá krabbamein.

Þegar það kemur að erfðafræðilegum prófunum, fáðu rétt próf skipta sköpum.

BRCA prófið sem Color býður upp á getur verið of breitt fyrir sumt fólk og of þröngt fyrir aðra. „BRCA 1 og 2 eru aðeins um 25 prósent af arfgengu brjóstakrabbameini,“ segir Quigg. Það þýðir að aðeins próf fyrir þessar tvær stökkbreytingar gætu verið of sértækar. Þegar Quigg og samstarfsmenn hennar panta prófanir hjá Color, þá panta þeir almennt miklu fleiri prófanir en bara BRCA 1 og 2, og velja oft arfgeng krabbameinspróf sem greinir 30 gen sem vitað er að tengjast krabbameini.

Auk þess koma gagnlegustu niðurstöðurnar frá sérsniðnum prófunum. „Við höfum um 200 mismunandi krabbameinstengd gen,“ útskýrir Bisson. "Frá klínískum sjónarhóli hönnum við próf í kringum það sem við sjáum í persónulegri og fjölskyldusögu þinni." Þannig að stundum gæti 30 gena spjaldið verið of sérstakt eða of breitt, allt eftir fjölskyldusögu þinni.

Það sem meira er, ef fjölskyldumeðlimur einstaklings hefur þegar prófað jákvætt, er almennt BRCA próf ekki besti kosturinn. „Hugsaðu um BRCA genin eins og bók,“ segir Bisson. „Ef við finnum stökkbreytingu í einu af þessum genum, mun rannsóknarstofan sem gerði prófið segja okkur nákvæmlega á hvaða blaðsíðutölu stökkbreytingin er, þannig að prófa alla aðra í fjölskyldunni samanstendur venjulega bara af því að skoða þessa tilteknu stökkbreytingu eða 'blaðsíðutal . ' Þetta er þekkt sem prófun á einum stað, sem er unnin af Color í gegnum lækni en er ekki boðin almenningi á vefsíðu þeirra.

Þú ættir ekki að þurfa að borga úr vasa fyrir erfðapróf.

Það er rétt að fleiri ættu að fá BRCA prófið, en á sama hátt og prófið sjálft ætti að miða sérstaklega við þá ætti fólkið sem fær prófið að koma úr ákveðnum hópi: fólk sem uppfyllir skilyrði til að prófa. "Sjúklingar líta stundum á viðmiðin sem bara enn einn hringinn fyrir þá til að stökkva í gegnum, en það er í raun að reyna að miða við fjölskyldurnar sem eru líklegri til að fá upplýsingar úr erfðarannsóknum," segir Bisson.

Og þó að prófið sé nokkuð á viðráðanlegu verði á innan við $ 100, þá býður Color ekki upp á að fá tryggingargreiðslur fyrir sjálfstæða BRCA prófið. (Þeir bjóða upp á möguleika á að innheimta tryggingar fyrir sum önnur próf þeirra.) Ef þú uppfyllir skilyrði fyrir erfðaprófun og þú ert með sjúkratryggingu, þá er engin ástæða til að borga út úr vasa til að fara í erfðapróf fyrir BRCA stökkbreytingu búinn. Og ef tryggingin þín mun ekki dekka próf? "Oftast er það fólkið sem mun ekki njóta góðs af prófunum. Flest tryggingafélög nota innlend viðmið frá National Comprehensive Cancer Network, sem er hópur óháðra lækna og sérfræðinga sem mynda leiðbeiningarnar," segir Bisson. Auðvitað eru alltaf undantekningar og fyrir þetta fólk segir Bisson hann myndi mæli með þjónustu eins og Color.

Erfðaráðgjöf eftir að þú hefur fengið niðurstöður þínar er í raun nauðsynleg.

Stundum geta niðurstöður erfðaprófa leitt til fleiri spurninga en svara. Þegar erfðafræðileg stökkbreyting (eða breyting á geninu) finnst eru þrjár leiðir til að flokka hana, að sögn Bisson. Góðkynja, sem þýðir að það er skaðlaust. Sjúkdómsvaldandi, sem þýðir að það eykur hættu á krabbameini. Og afbrigði af óþekktri þýðingu (VUS), sem þýðir að það eru ekki nægar rannsóknir á stökkbreytingunni til að draga ályktun. „Það eru um það bil 4 til 5 prósent líkur á að finna VUS með BRCA prófun,“ segir Bisson. "Fyrir flesta sjúklinga er það í raun meiri en líkurnar á að finna sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu." Manstu að einn af 400 tölum frá því sem var fyrr? Það þýðir að það er mun líklegra að án þess að uppfylla skilyrði fyrir prófunum, þá gætirðu ekki fengið gæðaupplýsingar út úr því. Þetta er ein stærsta ástæðan fyrir því að tryggingafélög krefjast þess oft að fólk hitti erfðafræðing eða ráðgjafa áður en prófið er gert.

Litur býður upp á erfðafræðilega ráðgjöf, en hún kemur aðallega fram eftir að prófið hefur verið framkvæmt. Þeim til hróss eru þeir gagnsæir um þá staðreynd að þú ættir í raun að ræða niðurstöður þínar við heilbrigðisstarfsmann, en það er ekki krafist. Málið er að fólk kallar venjulega aðeins eftir ráðgjöf þegar það fær jákvæða niðurstöðu, segir Dr. Quigg. "Neikvæðar niðurstöður og afbrigði þurfa einnig ráðgjöf svo einstaklingurinn skilji hvað það þýðir. Neikvæð niðurstaða þýðir ekki endilega að það sé ekki stökkbreyting. Það gæti annaðhvort þýtt að við höfum bara ekki fundið stökkbreytinguna-eða að hún er í raun og veru neikvætt." VUS niðurstaða er allt annar poki af ormum sem krefst sérstakrar ráðgjafar, segir hún.

Hver ætti að taka prófið?

Einfaldlega sagt, ef þú ert með tryggingu og lögmæta fjölskyldusögu af BRCA-tengdum krabbameinum, muntu líklegast geta fengið prófið í gegnum hefðbundnar leiðir með litlum tilkostnaði eða engan kostnað. En ef þú ekki hafa tryggingar og þú missir naumlega af forsendum prófana, eða ef þú vilt ekki að niðurstöður þínar séu á sjúkraskránni gæti BRCA próf Color hentað þér. (Sama persónulega áhættu þína, þú munt vilja vita um þetta bleika ljósatæki sem segir að það geti hjálpað til við að greina brjóstakrabbamein heima.) En það þýðir ekki að þú ættir bara að fara á netið og panta það. „Ég mæli með að sjúklingar fái ráðgjöf og Þá ákveða hvort þeir vilji prófa heima, með valmöguleikum fyrir viðeigandi eftirfylgniráðgjöf,“ segir Dr. Quigg.

Niðurstaða: Talaðu við lækninn áður en þú tekur skrefið. Hann eða hún getur hjálpað þér að reikna út hvort prófanir muni veita upplýsingar sem eru í raun gagnlegar og vísa þér til erfðafræðilegs ráðgjafa. Og ef þú gera ákveða að fara heimavalkostinn, læknirinn þinn getur talað þig í gegnum niðurstöðurnar augliti til auglitis.

Umsögn fyrir