Hvað er Spinal Muscular Atrophy, helstu einkenni og meðferð

Efni.

• Helstu einkenni
• Tegund I - alvarlegur eða Werdnig-Hoffmann sjúkdómur
• Type II - millistig eða langvarandi
• Tegund III - vægur, unglegur eða Kugelberg-Welander sjúkdómur
• Tegund IV - fullorðinn
• Hvernig á að staðfesta greininguna
• Hvernig meðferðinni er háttað
• 1. Sjúkraþjálfun
• 2. Notkun búnaðar og iðjuþjálfunar
• 3. Rétt mataræði
• Aðrir meðferðarúrræði
• Hvað veldur rýrnun vöðva

Vöðvarýrnun á mænu er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á taugafrumur í mænu, sem ber ábyrgð á að senda raförvun frá heilanum til vöðvanna, sem veldur því að viðkomandi á erfitt eða getur ekki hreyft vöðvana sjálfviljugur.

Þessi sjúkdómur er alvarlegur og veldur rýrnun og versnandi vöðvaslappleika. Upphaflega geta einkennin aðeins haft áhrif á fæturna en þá byrjar sjúkdómurinn að hafa áhrif á handleggina og loks á vöðva skottinu.

Þrátt fyrir að engin lækning sé við rýrnun á mænuvöðva er mögulegt að gera meðferðina til að tefja fyrir þróun sjúkdómsins og bæta lífsgæði og leyfa viðkomandi að vera sjálfstæður lengur.

Helstu einkenni

Einkenni hryggjarýrnunar eru mismunandi eftir tegund sjúkdóms:

Tegund I - alvarlegur eða Werdnig-Hoffmann sjúkdómur

Það er alvarlegt form sjúkdómsins sem hægt er að greina á milli 0 og 6 mánaða ævi, þar sem það hefur áhrif á eðlilegan þroska barnsins sem leiðir til erfiðleika með að halda höfði eða sitja án stuðnings. Að auki eru öndunarerfiðleikar og kyngingar einnig algengir. Fyrir 1 árs aldur getur barnið ekki kyngt og erfiðleikar með fóðrun og öndun eiga sér stað og þurfa sjúkrahúsvist.

Börn sem greinast með verulega rýrnun á mænuvöðva eru aðeins nokkurra ára og ná stundum ekki 2. ári en lengra meðferðir hafa aukið lífslíkur.

Type II - millistig eða langvarandi

Venjulega birtast fyrstu einkennin á milli 6 og 18 mánaða og fela í sér erfiðleika við að sitja, standa eða ganga ein. Ákveðin börn geta staðið með stuðningi en geta ekki gengið, geta átt í erfiðleikum með að þyngjast og eiga erfitt með að hósta, með meiri hættu á öndunarfærasjúkdómum. Að auki eru þeir með smá fínan titring og geta haft hryggskekkju.

Lífslíkur eru breytilegar á aldrinum 10 til 40 ára, allt eftir öðrum sjúkdómum sem kunna að vera fyrir hendi og tegund meðferðar sem framkvæmd er.

Tegund III - vægur, unglegur eða Kugelberg-Welander sjúkdómur

Þessi tegund er léttari og þróast milli bernsku og unglingsára og þó hún valdi ekki erfiðleikum með að ganga eða standa, hindrar hún flóknari athafnir eins og að klifra eða fara niður stigann. Þessi vandi getur versnað, þar til nauðsynlegt er að nota hjólastól. Það er frekar flokkað sem:

• tegund 3a: upphaf sjúkdómsins fyrir 3 ára aldur, geta gengið til 20 ára aldurs;
• tegund 3b: útlit eftir 3 ára aldur, sem getur haldið áfram að ganga ævilangt.

Með tímanum getur viðkomandi verið með hryggskekkju og lífslíkur hans eru óákveðnar og lifa nálægt venjulegu ástandi.

Tegund IV - fullorðinn

Það er engin samstaða um hvenær það uppgötvast, sumir vísindamenn segja að það virðist um 10 ára aldur, en aðrir tala um þrítugt. Í þessu tilfelli er hreyfitap ekki mjög alvarlegt, hvorki kynging né öndunarfæri hafa mikil áhrif. Þannig eru vægari einkenni eins og skjálfti í handleggjum og fótleggjum til staðar og lífslíkur eru eðlilegar.

Hvernig á að staðfesta greininguna

Greiningin er ekki auðveld og þegar einkenni koma fram gæti læknirinn eða barnalæknir grunað röð sjúkdóma sem hafa áhrif á hreyfikerfið, auk rýrnunar á mænu. Af þessum sökum getur læknirinn pantað nokkrar rannsóknir til að útiloka aðrar tilgátur, þar á meðal rafgreiningu, vefjasýni og sameindagreiningu.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð við rýrnun á mænuvöðva er gerð til að stjórna einkennum og bæta lífsgæði viðkomandi, þar sem enn er ekki hægt að lækna erfðabreytingar sem valda sjúkdómnum.

Til að gera sem besta meðferð getur teymi nokkurra heilbrigðisstarfsmanna, svo sem bæklunarlækna, sjúkraþjálfara, hjúkrunarfræðinga, næringarfræðinga og iðjuþjálfa, verið nauðsynlegt, í samræmi við erfiðleika og takmarkanir hvers og eins.

Helstu meðferðarform sem notuð eru eru:

1. Sjúkraþjálfun

Sjúkraþjálfun er mjög mikilvæg fyrir öll tilfelli vöðvarýrnunar, vegna þess að hún gerir kleift að viðhalda fullnægjandi blóðrás, forðast stífni í liðum, minnka vöðvamassatap og bæta sveigjanleika.

Að lyfta lóðum, æfa með gúmmíteygjum eða æfa lyftingaæfingar eru nokkur dæmi um það sem hægt er að gera ef vöðvarýrnun verður. En þessar æfingar verða sjúkraþjálfarar á sjúkraþjálfunarstofu að leiðbeina, til dæmis þar sem þær eru mismunandi eftir takmörkun hvers og eins.

Að auki er einnig hægt að nota raförvunarbúnað til að stuðla að vöðvasamdrætti, eins og raunin er með rússneska strauminn, sem er frábær kostur til viðbótar meðferðinni.

2. Notkun búnaðar og iðjuþjálfunar

Iðjuþjálfun er frábær kostur til að auka lífsgæði í tilfellum þar sem erfitt er að hreyfa sig eða gera einfaldar daglegar athafnir, svo sem að borða eða ganga, til dæmis.

Þetta er vegna þess að í iðjuþjálfunartímum hjálpar fagaðilinn viðkomandi að nota einhver aukabúnað, svo sem sérstök hnífapör eða hjólastól, sem gerir honum kleift að sinna sömu verkefnum, jafnvel þegar sjúkdómurinn er takmarkaður.

3. Rétt mataræði

Fullnægjandi næring er mjög mikilvæg til að tryggja þroska þeirra sem þjást af vöðvarýrnun, sérstaklega þegar um er að ræða börn. Margir eiga til dæmis erfitt með að tyggja eða kyngja og í þessum tilfellum getur næringarfræðingurinn gefið til kynna bestu fæðutegundirnar og fæðubótarefnin til að uppfylla allar þarfir líkamans.

Að auki getur það jafnvel verið nauðsynlegt í mörgum tilfellum að nota fóðrarslöngu eða litla túpu sem tengir magann við húðina á maganum og gerir þér kleift að fæða án þess að þurfa að tyggja eða kyngja. Sjáðu hvernig á að nota og sjá um fóðrunarprófann.

Aðrir meðferðarúrræði

Auk fyrri meðferðaraðferða geta aðrar tegundir meðferða verið nauðsynlegar, í samræmi við einkenni og takmarkanir hvers og eins. Til dæmis, í tilfellum þar sem öndunarvöðvarnir hafa áhrif, getur verið nauðsynlegt að nota öndunarbúnað sem þvingar loft inn í lungun og kemur í staðinn fyrir vöðvana.

Hjá börnum með vöðvavandamál nálægt hryggnum getur verið nauðsynlegt að gangast undir skurðaðgerð til að leiðrétta hryggskekkju, þar sem ójafnvægi í styrk vöðvanna getur leitt til þess að hryggurinn þróast ótækt.

Ný valmeðferð er notkun lyfsins Spinraza, sem þegar hefur verið samþykkt í Bandaríkjunum og lofar að draga úr einkennum rýrnunar af völdum breytinga á SMN-1 geninu. Skilja hvað Spinraza er og hvernig það virkar.

Meðferð við rýrnun á mænuvöðva er venjulega gerð með lyfjameðferð, sérstökum mat og sjúkraþjálfun.

Hvað veldur rýrnun vöðva

Vöðvarýrnun í mænu stafar af erfðafræðilegri stökkbreytingu á litningi 5 sem veldur skorti á próteini, þekktur sem Survival Motor Neuron-1 (SMN1), mikilvægt fyrir rétta virkni vöðvanna. Það eru sjaldgæfari tilfelli þar sem erfðabreytingin á sér stað í öðrum genum sem einnig tengjast frjálsum hreyfingum vöðva.