Hvað er autosomal DNA og hvað getur þitt sagt þér?

Efni.

• Autosomal ríkjandi vs autosomal recessive
• Sjálfhverfur ráðandi
• Erfðir
• Autosomal recessive
• Erfðir
• Dæmi um algengar aðstæður
• Sjálfhverfur ráðandi
• Autosomal recessive
• Autosomal DNA próf
• Kostnaður við prófanir
• Takeaway

Næstum allir - með sjaldgæfum undantekningum - fæðast með 23 litningapör sem voru send frá foreldrum með samsetningum 46 litninga þeirra.

X og Y, tveir vinsælustu litningarnir, eru hluti af 23. litningaparinu. Þeir eru einnig kallaðir kynlitningarnir vegna þess að þeir ákvarða með hvaða líffræðilegu kyni þú fæðist. (Þessi tvöföldun er þó ekki eins einföld og hún virðist.)

Restin af 22 pörunum eru kölluð autosomes. Þeir eru einnig þekktir sem sjálfhverfur litningar. Sjálfhverfur og kynlitningar innihalda samtals um 20.000 gen.

Þessi gen eru í meginatriðum 99,9 prósent eins í hverri manneskju. En lítil afbrigði þessara gena ákvarða restina af erfðafræðilegu samsetningu þinni og hvort þú erfir ákveðna eiginleika og aðstæður.

Autosomal ríkjandi vs autosomal recessive

Innan þessara 22 sjálfhverfa eru tveir flokkar gena sem miðla öðrum eiginleikum og aðstæðum frá foreldrum þínum. Þessir flokkar eru kallaðir autosomal dominant og autosomal recessive. Hér er fljótur sundurliðun á mismuninum.

Sjálfhverfur ráðandi

Með þessum flokki þarftu aðeins eitt af þessum genum til að koma til þín frá öðru hvoru foreldrinu til að fá þann eiginleika. Þetta er satt, jafnvel þótt annað gen í sama sjálfhverfu sé allt annar eiginleiki eða stökkbreyting.

Erfðir

Við skulum segja að faðir þinn sé með aðeins eitt eintak af stökkbreyttu geni sem er ríkjandi í autosomal. Mamma þín gerir það ekki. Það eru tveir möguleikar á erfðum í þessari atburðarás, hver með 50 prósent líkur á atburði:

• Þú erfir erfðaefnið sem er fyrir áhrifum frá föður þínum sem og eitt af óbreyttum genum móður þinnar. Þú ert með ástandið.
• Þú erfir óbreytta genið frá föður þínum sem og eitt af óbreyttum genum móður þinnar. Þú hefur ekki skilyrðið og ert ekki flutningsaðili.

Með öðrum orðum, þú þarft aðeins einn af foreldrum þínum til að koma sjálfvirku ríkjandi ástandi til þín. Í atburðarásinni hér að ofan hefurðu 50 prósent líkur á að erfa ástandið. En ef annað foreldrið hefur tvö áhrif á genin þá eru 100 prósent líkur á að þú fæðist með það.

Hins vegar geturðu líka fengið ríkjandi ástand í sjálfhverfu án þess að annað hvort foreldrið hafi áhrif á genið. Þetta gerist þegar ný stökkbreyting á sér stað.

Autosomal recessive

Fyrir autosomal recessive gen þarftu eitt eintak af sama geni frá hverju foreldri til að eiginleikinn eða ástandið komi fram í genunum þínum.

Ef aðeins annað foreldrið gefur erfðafræðilega erfðafræðilega eiginleika, svo sem rautt hár, eða ástand, svo sem slímseigjusjúkdóm, ertu talinn vera burðarefni.

Þetta þýðir að þú hefur ekki eiginleikann eða ástandið, en þú gætir haft genið fyrir eiginleikann og getur miðlað því til barna þinna.

Erfðir

Ef um er að ræða autosomal recessive ástand, þarftu að erfa áhrif gen frá hverju foreldri til að fá ástandið. Það er engin trygging fyrir því að það muni gerast.

Við skulum segja að báðir foreldrar þínir séu með eitt eintak af geninu sem veldur slímseigjusjúkdómi. Það eru fjórir möguleikar á erfðum, hver með 25 prósent líkur á atburði:

• Þú erfir erfðabreytt gen frá föður þínum og óbreytt áhrif frá móður þinni. Þú ert flutningsaðili en hefur ekki skilyrðið.
• Þú erfir erfðabreytt gen frá móður þinni og óbreytt áhrif frá föður þínum. Þú ert flutningsaðili en hefur ekki skilyrðið.
• Þú erfir óbreytt áhrif frá báðum foreldrum. Þú ert ekki með ástandið og ert ekki flutningsaðili.
• Þú erfir erfðabreytt gen frá báðum foreldrum. Þú ert með ástandið.

Í þessari atburðarás þar sem hvert foreldri hefur eitt áhrif gen, hefur barn þeirra 50 prósent líkur á því að vera burðarefni, 25 prósent líkur á að hafa ekki ástandið eða vera burðarefni og 25 prósent líkur á því að fá ástandið.

Dæmi um algengar aðstæður

Hér eru nokkur dæmi um algengar aðstæður í hverjum flokki.

Sjálfhverfur ráðandi

• Huntington-veiki
• Marfan heilkenni
• blágul litblinda
• fjölblöðrusjúkdómi í nýrum

Autosomal recessive

• slímseigjusjúkdómur
• sigðfrumublóðleysi
• Tay-Sachs sjúkdómur (um það bil 1 af hverjum 30 Ashkenazi gyðingum bera genið)
• homocystinuria
• Gauchers sjúkdómur

Autosomal DNA próf

Autosomal DNA próf er gert með því að gefa sýnishorn af DNA þínu - frá kinnþurrku, hráka eða blóði - til DNA prófunaraðstöðu. Aðstaðan greinir síðan DNA röðina þína og passar DNA þitt við aðra sem hafa sent DNA sitt til prófunar.

Því stærri sem DNA gagnagrunnur prófunaraðstöðu er, þeim mun nákvæmari verða niðurstöðurnar. Þetta er vegna þess að aðstaðan hefur stærri safn af DNA til samanburðar.

Sjálfvirk DNA próf geta sagt þér mikið um ættir þínar og möguleika þína á að fá ákveðin skilyrði með nokkuð mikilli nákvæmni. Þetta er gert með því að finna sérstök afbrigði í genunum þínum og setja þau í hópa með öðrum DNA sýnum sem hafa svipuð afbrigði.

Þeir sem deila sömu forfeðrum munu hafa svipaðar sjálfhverfar genaraðir. Þetta þýðir að þessar DNA prófanir geta hjálpað til við að rekja DNA þitt og DNA þeirra sem eru fjarskyldir þér aftur þar sem þessi gen komu fyrst, stundum nokkrar kynslóðir aftur.

Þetta er hvernig þessar DNA prófanir geta bent til þíns og hvaða svæða í heiminum DNA þitt kemur frá. Þetta er ein vinsælasta notkunin fyrir sjálfhverfa DNA pökkum frá fyrirtækjum eins og 23andMe, AncestryDNA og MyHeritage DNA.

Þessi próf geta einnig sagt þér með næstum 100 prósent nákvæmni hvort þú ert með arfgengan sjúkdóm eða ert með ástandið sjálfur.

Með því að skoða eiginleika innan genanna á hverju sjálfssjúklingalitningi þínum getur prófið bent á stökkbreytingar, annað hvort ríkjandi eða recessive, tengdar þessum aðstæðum.

Einnig er hægt að nota niðurstöður úr DNA-prófum á sjálfhverfu í rannsóknarrannsóknum. Með stórum gagnagrunnum af autosomal DNA geta vísindamenn betur skilið ferli að baki erfðabreytingum og genatjáningu.

Þetta getur bætt meðferðir vegna erfðasjúkdóma og jafnvel leitt vísindamenn nær því að finna lækningar.

Kostnaður við prófanir

Kostnaður við prófun á sjálfvirku DNA er mjög mismunandi:

• 23andMe. Dæmigert ættarpróf kostar $ 99.
• AncestryDNA. Sambærilegt próf frá fyrirtækinu á bak við Ancestry.com ættfræðivefinn kostar um $ 99. En þetta próf inniheldur einnig næringargögn sem geta sagt þér hvaða fæðutegundir eru bestar fyrir tiltekna DNA röð þína sem og hvað þú gætir verið með ofnæmi fyrir eða hvað getur valdið bólguviðbrögðum í líkama þínum.
• MyHeritage. Þetta svipaða próf og 23andMe kostar $ 79.

Takeaway

Sjálfhverfur bera meirihluta genaupplýsinga þinna og geta sagt þér mikið um ættir þínar, heilsu þína og hver þú ert á líffræðilega persónulega stigi.

Eftir því sem fleiri taka autosomal DNA próf og prófunartækni verður nákvæmari verða niðurstöður þessara prófana nákvæmari. Þeir varpa einnig afgerandi ljósi á hvaðan gen fólks koma raunverulega.

Þú gætir haldið að fjölskyldan þín sé með ákveðinn arfleifð, en niðurstöður sjálfvirkra DNA þína geta gefið þér nákvæmari skilríki. Þetta getur staðfest sögur fjölskyldunnar eða jafnvel mótmælt viðhorfum þínum til uppruna fjölskyldunnar.

Þegar gríðarlegur gagnagrunnur um DNA manna er tekinn út í rökréttu öfgarnar getur hann fundið uppruna fyrstu mannveranna og víðar.

Sjálfvirk DNA próf geta einnig veitt DNA nauðsynlegt til að rannsaka hvernig hægt er að meðhöndla eða lækna fjölda erfðafræðilegra aðstæðna, mörg þeirra truflandi fyrir líf fólks.