BCR ABL erfðapróf

Efni.

• Hvað er BCR-ABL erfðarannsókn?
• Til hvers er það notað?
• Af hverju þarf ég BCR-ABL erfðarannsókn?
• Hvað gerist við erfðarannsókn BCR-ABL?
• Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa prófið?
• Er einhver áhætta við prófið?
• Hvað þýða niðurstöðurnar?
• Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um BCR-ABL erfðarannsókn?
• Tilvísanir

Hvað er BCR-ABL erfðarannsókn?

BCR-ABL erfðarannsókn leitar að erfðafræðilegri stökkbreytingu (breytingu) á tilteknum litningi.

Litningar eru þeir hlutar frumna sem innihalda genin þín. Gen eru hlutar DNA sem berast frá móður þinni og föður. Þeir hafa upplýsingar sem ákvarða einstaka eiginleika þína, svo sem hæð og augnlit.

Fólk hefur venjulega 46 litninga, skipt í 23 pör, í hverri frumu. Eitt af hverju litningaparinu kemur frá móður þinni og hitt parið kemur frá föður þínum.

BCR-ABL er stökkbreyting sem myndast við samsetningu tveggja gena, þekkt sem BCR og ABL. Það er stundum kallað samrunagen.

• BCR genið er venjulega á litningi númer 22.
• ABL genið er venjulega á litningi númer 9.
• BCR-ABL stökkbreytingin gerist þegar stykki af BCR og ABL genum brotna af og skipta um stað.
• Stökkbreytingin birtist á litningi 22, þar sem stykki litnings 9 hefur fest sig.
• Hinn stökkbreytti litningur 22 er kallaður Fíladelfíu litningur því það er borgin þar sem vísindamenn uppgötvuðu hann fyrst.
• BCR-ABL genið er ekki tegund stökkbreytinga sem erfast frá foreldrum þínum. Þetta er tegund af stökkbreytingum sem þýðir að þú fæðist ekki með henni. Þú færð það seinna á lífsleiðinni.

BCR-ABL genið kemur fram hjá sjúklingum með ákveðnar tegundir hvítblæði, krabbamein í beinmerg og hvít blóðkorn. BCR-ABL finnst hjá næstum öllum sjúklingum með tegund hvítblæðis sem kallast langvarandi kyrningahvítblæði (CML). Annað nafn á CML er langvarandi myelogenous hvítblæði. Bæði nöfnin vísa til sama sjúkdómsins.

BCR-ABL genið er einnig að finna hjá sumum sjúklingum með bráða eitilfrumuhvítblæði (ALL) og sjaldan hjá sjúklingum með bráða kyrningahvítblæði (AML).

Ákveðin krabbameinslyf eru sérstaklega áhrifarík við meðhöndlun hvítblæðissjúklinga með stökkbreytingu á genum BCR-ABL. Þessi lyf hafa einnig færri aukaverkanir en aðrar meðferðir við krabbameini. Sömu lyf skila ekki árangri við meðhöndlun á mismunandi tegundum hvítblæðis eða annarra krabbameina.

Önnur nöfn: BCR-ABL1, BCR-ABL1 samruni, Philadelphia litningur

Til hvers er það notað?

BCR-ABL próf er oftast notað til að greina eða útiloka langvarandi kyrningahvítblæði (CML) eða sérstakt form af bráðu eitilfrumuhvítblæði (ALL) sem kallast Ph-jákvætt ALL. Ph-jákvæður þýðir að Philadelphia litningur fannst. Prófið er ekki notað til að greina aðrar tegundir hvítblæðis.

Prófið má einnig nota til að:

• Athugaðu hvort krabbameinsmeðferð sé árangursrík.
• Athugaðu hvort sjúklingur hefur myndað mótstöðu gegn ákveðinni meðferð. Það þýðir að meðferð sem áður var árangursrík virkar ekki lengur.

Af hverju þarf ég BCR-ABL erfðarannsókn?

Þú gætir þurft BCR-ABL próf ef þú ert með einkenni langvarandi kyrningahvítblæði (CML) eða Ph-jákvætt bráð eitilæðahvítblæði (ALL). Þetta felur í sér:

• Þreyta
• Hiti
• Þyngdartap
• Nætursviti (of mikil svitamyndun í svefni)
• Verkir í liðum eða beinum

Sumt fólk með CML eða Ph-jákvætt ALL hefur engin einkenni eða mjög væg einkenni, sérstaklega á fyrstu stigum sjúkdómsins. Þannig að heilbrigðisstarfsmaður þinn getur pantað þetta próf ef full blóðtala eða önnur blóðrannsókn sýndi niðurstöður sem voru ekki eðlilegar. Þú ættir einnig að láta þjónustuveitanda vita ef þú ert með einhver einkenni sem varða þig. CML og Ph-jákvætt ALL eru auðveldari í meðhöndlun þegar þau finnast snemma.

Þú gætir líka þurft þetta próf ef þú ert nú í meðferð við CML eða Ph-jákvæðum ALL. Prófið getur hjálpað þjónustuaðila þínum að sjá hvort meðferðin þín er að virka.

Hvað gerist við erfðarannsókn BCR-ABL?

BCR-ABL próf er venjulega blóðprufa eða aðferð sem kallast beinmergsdráttur og lífsýni.

Ef þú ert að fara í blóðprufu, heilbrigðisstarfsmaður tekur blóðsýni úr æð í handleggnum á þér með lítilli nál. Eftir að nálinni er stungið saman verður litlu magni af blóði safnað í tilraunaglas eða hettuglas. Þú gætir fundið fyrir smá stungu þegar nálin fer inn eða út. Þetta tekur venjulega innan við fimm mínútur.

Ef þú færð beinmerg og lífsýni, málsmeðferð þín getur falið í sér eftirfarandi skref:

• Þú munt leggjast á hliðina eða magann, allt eftir því hvaða bein verður notað til prófunar. Flest beinmergspróf eru tekin úr mjaðmabeini.
• Líkami þinn verður þakinn klút svo að aðeins svæðið í kringum prófunarstaðinn sést.
• Síðan verður hreinsuð með sótthreinsiefni.
• Þú færð sprautu af deyfandi lausn. Það getur sviðið.
• Þegar svæðið er dofið tekur heilsugæslan sýnið. Þú verður að vera mjög kyrr meðan á prófunum stendur.
  • Fyrir beinmergssótt, sem venjulega er framkvæmd fyrst, mun heilbrigðisstarfsmaðurinn stinga nál í gegnum beinið og draga út beinmergsvökva og frumur. Þú gætir fundið fyrir skörpum en stuttum verkjum þegar nálin er sett í.
  • Fyrir beinmergsskoðun mun heilbrigðisstarfsmaðurinn nota sérstakt tæki sem snúist inn í beinið til að taka sýni af beinmergsvef. Þú gætir fundið fyrir einhverjum þrýstingi á vefnum meðan sýnið er tekið.
• Það tekur um það bil 10 mínútur að framkvæma bæði prófin.
• Eftir prófið mun heilbrigðisstarfsmaðurinn hylja síðuna með sárabindi.
• Skipuleggðu að láta einhvern keyra þig heim, þar sem þú gætir fengið róandi lyf fyrir prófin, sem getur valdið þér syfju.

Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa prófið?

Þú þarft venjulega ekki neinn sérstakan undirbúning fyrir blóð- eða beinmergspróf.

Er einhver áhætta við prófið?

Það er mjög lítil hætta á að fara í blóðprufu. Þú gætir haft smá verki eða mar á þeim stað þar sem nálin var sett í, en flest einkenni hverfa fljótt.

Eftir beinmergspróf geturðu verið stífur eða sár á stungustað. Þetta hverfur venjulega á nokkrum dögum. Heilbrigðisstarfsmaður þinn gæti mælt með eða ávísað verkjalyfjum til hjálpar.

Hvað þýða niðurstöðurnar?

Ef niðurstöður þínar sýna að þú ert með BCR-ABL genið, auk óeðlilegs magns hvítra blóðkorna, verður þú líklega greindur með langvarandi kyrningahvítblæði (CML) eða Ph-jákvætt, brátt eitilfrumuhvítblæði (ALL).

Ef þú ert nú í meðferð við CML eða Ph-jákvæðum ALL geta niðurstöður þínar sýnt:

• Magn BCR-ABL í blóði eða beinmerg eykst. Þetta getur þýtt að meðferðin þín virkar ekki og / eða þú hefur orðið ónæm fyrir ákveðinni meðferð.
• Magn BCR-ABL í blóði eða beinmerg minnkar. Þetta getur þýtt að meðferðin þín virki.
• Magn BCR-ABL í blóði eða beinmerg hefur hvorki aukist né minnkað. Þetta getur þýtt að sjúkdómurinn þinn sé stöðugur.

Ef þú hefur spurningar um árangur þinn skaltu ræða við lækninn þinn.

Lærðu meira um rannsóknarstofupróf, viðmiðunarsvið og skilning á niðurstöðum.

Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um BCR-ABL erfðarannsókn?

Meðferðir við langvinnu kyrningahvítblæði (CML) og Ph-jákvæðu, bráðu eitilfrumuhvítblæði (ALL) hafa gengið vel hjá sjúklingum með þessar tegundir hvítblæðis. Það er mikilvægt að leita til heilbrigðisstarfsmanns reglulega til að tryggja að meðferðir þínar haldi áfram að virka. Ef þú verður ónæmur fyrir meðferð getur þjónustuaðili þinn mælt með öðrum tegundum krabbameinsmeðferðar.

Tilvísanir

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Hvað veldur langvinnri kyrningahvítblæði [uppfært 2018 19. júní; vitnað í 1. ágúst 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fæst frá: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Hvítblæði: Langvinn mergæta: CML: Inngangur; 2018 Mar [vitnað í 1. ágúst 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Hvítblæði: Langvarandi mergmengun: CML: Meðferðarúrræði; 2018 Mar [vitnað í 1. ágúst 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Tilraunapróf á netinu [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. BCR-ABL1 [uppfærð 4. des 2017; vitnað í 1. ágúst 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Tilraunapróf á netinu [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Hvítblæði [uppfærð 2018 18. janúar; vitnað í 1. ágúst 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Leukemia and Lymphoma Society [Internet]. Rye Brook (NY): Leukemia and Lymphoma Society; c2015. Langvinn kyrningahvítblæði [vitnað í 1. ágúst 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Laus frá: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation fyrir læknisfræðslu og rannsóknir; c1998–2018. Beinmergs lífsýni og frásog: Yfirlit; 2018 12. janúar [vitnað í 1. ágúst 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation fyrir læknisfræðslu og rannsóknir; c1998–2018. Langvarandi kyrningahvítblæði: Yfirlit; 2016 26. maí [vitnað í 1. ágúst 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fæst frá: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation fyrir læknisfræðslu og rannsóknir; c1995–2018. Prófauðkenni: BADX: BCR / ABL1, eigindleg, greiningarpróf: klínískt og túlkandi [vitnað í 1. ágúst 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Merck handbók neytendaútgáfu [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Beinmergspróf [vitnað í 1. ágúst 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merck handbók neytendaútgáfu [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Langvinn kyrningahvítblæði [vitnað í 1. ágúst 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fæst frá: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Langvarandi krabbameinsmeinafæðameðferð (PDQ®) - Sjúklingaútgáfa [vitnað í 1. ágúst 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Laus frá: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Markviss krabbameinsmeðferð [vitnað til 1. ágúst 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusion gen [vitnað í 1. ágúst 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusion protein [vitnað í 1. ágúst 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen [vitnað í 1. ágúst 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Blóðprufur [vitnað í 1. ágúst 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Óeðlileg litning; 2016 6. janúar [vitnað í 1. ágúst 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH bandaríska læknisbókasafnið: Tilvísun í erfðaefni heima [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; ABL1 gen; 2018 31. júlí [vitnað í 1. ágúst 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Fíladelfía: Forráðamenn háskólans í Pennsylvaníu; c2018. Allt um bráða eitilfrumukrabbamein hjá fullorðnum (ALL) [uppfært 22. janúar 2018; vitnað í 1. ágúst 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fæst frá: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Fíladelfía: Forráðamenn háskólans í Pennsylvaníu; c2018. Allt um langvinnt kyrningahvítblæði (CML) [uppfært 2017 11. október; vitnað í 1. ágúst 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Laus frá: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Upplýsingarnar á þessari síðu ættu ekki að koma í stað faglegrar læknishjálpar eða ráðgjafar. Hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú hefur spurningar um heilsuna.