Fæðingargallar

Efni.

• Um fæðingargalla
• Hvað veldur fæðingargöllum?
• Erfðafræði
• Óeðlilegar orsakir
• Hverjir eru áhættuþættir fæðingargalla?
• Algengir fæðingargallar
• Hvernig eru fæðingargallar greindir?
• Hvernig eru fæðingargallar meðhöndlaðir?
• Hvernig er hægt að koma í veg fyrir fæðingargalla?
• Erfðaráðgjöf

Um fæðingargalla

Fæðingargalli er vandamál sem kemur upp þegar barn er að þroskast í legi (í móðurkviði). Um það bil 1 af hverjum 33 börnum í Bandaríkjunum fæðist með fæðingargalla.

Fæðingargallar geta verið minniháttar eða alvarlegir. Þeir geta haft áhrif á útlit, líffærastarfsemi og líkamlega og andlega þroska. Flestir fæðingargallar eru til staðar á fyrstu þremur mánuðum meðgöngu, þegar líffærin eru enn að myndast. Sumir fæðingargallar eru skaðlausir. Aðrir þurfa langvarandi læknismeðferð. Alvarlegir fæðingargallar eru helsta orsök dauðsfalla ungbarna í Bandaríkjunum og eru 20 prósent dauðsfalla.

Hvað veldur fæðingargöllum?

Fæðingargallar geta verið afleiðing af:

• erfðafræði
• lífsstílsval og hegðun
• útsetning fyrir ákveðnum lyfjum og efnum
• sýkingum á meðgöngu
• sambland af þessum þáttum

Nákvæmar orsakir ákveðinna fæðingargalla eru þó oft óþekkt.

Erfðafræði

Móðirin eða faðirinn gæti gefið erfðaafbrigðin til barnsins. Erfðafræðileg frávik koma fram þegar gen verður gölluð vegna stökkbreytingar eða breytinga. Í sumum tilvikum gæti vantað gen eða hluta gensins. Þessir gallar gerast við getnað og oft er ekki hægt að koma í veg fyrir það. Sérstakur galli getur verið til staðar í fjölskyldusögu annars eða beggja foreldra.

Óeðlilegar orsakir

Orsakir sumra fæðingargalla geta verið erfiðar eða ómögulegar að greina. Ákveðin hegðun eykur þó mjög á fæðingargalla. Má þar nefna reykingar, notkun ólöglegra vímuefna og áfengisdrykkju á meðgöngu. Aðrir þættir, svo sem útsetning fyrir eitruðum efnum eða vírusum, auka einnig áhættuna.

Hverjir eru áhættuþættir fæðingargalla?

Allar barnshafandi konur eiga nokkra hættu á að fæða barn með fæðingargalla. Áhætta eykst við einhver af eftirtöldum skilyrðum:

• fjölskyldusaga fæðingargalla eða annarra erfðasjúkdóma
• vímuefnaneyslu, áfengisneyslu eða reykingar á meðgöngu
• mæðraaldur 35 ára eða eldri
• ófullnægjandi fæðing
• ómeðhöndlaðar veirusýkingar eða bakteríusýkingar, þ.mt kynsjúkdómar
• notkun ákveðinna áhættusömra lyfja, svo sem ísótretínóíns og litíums

Konur sem eru með læknisfræðilegar aðstæður, svo sem sykursýki, eru einnig í meiri hættu á að eignast barn með fæðingargalla.

Algengir fæðingargallar

Fæðingargallar eru venjulega flokkaðir sem uppbygging eða virkni og þroska.

Uppbyggingargallar eru þegar tiltekinn líkamshluta vantar eða vanskapast. Algengustu mannvirkjagallarnir eru:

• hjartagalla
• klofinn varir eða gómur, þegar það er opnun eða klofningur í vör eða þaki munnsins
• spina bifida, þegar mænan þróast ekki almennilega
• clubfoot, þegar fóturinn vísar inn á við í stað frams

Fæðingargallar í virkni eða þroska valda því að líkamshluti eða kerfi virka ekki sem skyldi. Þetta veldur oft fötlun upplýsingaöflunar eða þroska. Aðgerða- eða þroskafæðingargallar fela í sér efnaskiptagalla, skynjunarvandamál og vandamál í taugakerfi. Efnaskiptagallar valda vandamálum með líkamsefnafræði barnsins.

Algengustu tegundir fæðingargalla í starfi eða þroska fela í sér:

• Downs heilkenni, sem veldur seinkun á líkamlegri og andlegri þroska
• sigðkornasjúkdómur, sem kemur fram þegar rauðu blóðkornin verða misskipt
• blöðrubólga, sem skemmir lungun og meltingarfærin

Sum börn glíma við líkamleg vandamál sem tengjast sérstökum fæðingargöllum. Mörg börn sýna þó engin sýnileg frávik. Gallar geta stundum orðið vartir mánuðum saman eða jafnvel árum eftir að barnið fæðist.

Hvernig eru fæðingargallar greindir?

Hægt er að greina margar tegundir fæðingargalla á meðgöngu. Heilbrigðisstarfsmaður getur notað ómskoðun fyrir fæðingu til að hjálpa þeim að greina ákveðna fæðingargalla í legi. Einnig er hægt að gera ítarlegri skimunarvalkosti, svo sem blóðrannsóknir og legvatnsástungu (taka sýnishorn af legvatni). Þessar prófanir eru venjulega í boði fyrir konur sem eru með meiri áhættu á meðgöngu vegna fjölskyldusögu, langt gengins móður eða annarra þekktra þátta.

Fæðingarpróf geta hjálpað til við að ákvarða hvort móðirin er með sýkingu eða annað ástand sem er skaðlegt barninu. Líkamleg skoðun og heyrnarpróf getur einnig hjálpað lækninum að greina fæðingargalla eftir að barnið fæðist. Blóðpróf sem kallast nýfæddur skjár getur hjálpað læknum að greina nokkra fæðingargalla stuttu eftir fæðingu, áður en einkenni koma fram.

Það er mikilvægt að vita að skimun fæðingar finnur ekki alltaf galla þegar þeir eru til staðar. Skimunarpróf getur einnig ranglega greint galla. Hins vegar er hægt að greina flesta fæðingargalla með vissu eftir fæðingu.

Hvernig eru fæðingargallar meðhöndlaðir?

Meðferðarúrræði eru mismunandi eftir ástandi og alvarleika. Hægt er að laga suma fæðingargalla fyrir fæðingu eða stuttu seinna. Aðrir gallar geta þó haft áhrif á barn það sem eftir er ævinnar. Vægir gallar geta verið stressandi en þeir hafa venjulega ekki áhrif á heildar lífsgæði. Alvarlegir fæðingargallar, svo sem heilalömun eða spina bifida, geta valdið langvarandi fötlun eða jafnvel dauða. Ræddu við lækninn þinn um viðeigandi meðferð við ástandi barnsins.

Lyfjameðferð: Nota má lyf til að meðhöndla suma fæðingargalla eða til að draga úr hættu á fylgikvillum vegna tiltekinna galla. Í sumum tilvikum getur verið ávísað lyfjum til móðurinnar til að hjálpa til við að leiðrétta frávik fyrir fæðingu.

Skurðaðgerðir: Skurðaðgerðir geta lagað ákveðna galla eða auðveldað skaðleg einkenni. Sumir einstaklingar með líkamlega fæðingargalla, svo sem klofinn varir, geta farið í lýtaaðgerðir vegna ýmissa heilsufarslegra eða snyrtivara. Mörg börn með hjartagalla þurfa líka skurðaðgerðir.

Heimahjúkrun: Foreldrum má leiðbeina um að fylgja sérstökum fyrirmælum um fóðrun, böðun og eftirlit með ungbarni með fæðingargalla.

Hvernig er hægt að koma í veg fyrir fæðingargalla?

Ekki er hægt að koma í veg fyrir marga fæðingargalla, en það eru nokkrar leiðir til að draga úr hættu á að eignast barn með fæðingargalla. Konur sem ætla að verða þungaðar ættu að byrja að taka fólínsýruuppbót fyrir getnað. Þessar fæðubótarefni ætti einnig að taka allan meðgönguna. Fólínsýra getur hjálpað til við að koma í veg fyrir galla í hrygg og heila. Einnig er mælt með vítamínum í fæðingu á meðgöngu.

Konur ættu að forðast áfengi, eiturlyf og tóbak meðan á meðgöngu stendur og eftir það. Þeir ættu einnig að gæta varúðar þegar þeir taka ákveðin lyf. Sum lyf sem eru venjulega örugg geta valdið alvarlegum fæðingargöllum þegar barnshafandi kona er tekin. Gakktu úr skugga um að segja lækninum frá öllum lyfjum sem þú gætir tekið, þar með talin lyf án lyfja og fæðubótarefna.

Flest bóluefni eru örugg á meðgöngu. Reyndar geta sum bóluefni hjálpað til við að koma í veg fyrir fæðingargalla. Fræðileg hætta er á skaða á þroska fósturs með sumum bóluefnum gegn lifandi veiru, svo ekki ætti að gefa slíkt á meðgöngu. Þú ættir að spyrja lækninn hvaða bóluefni eru nauðsynleg og örugg.

Að viðhalda heilbrigðri þyngd hjálpar einnig til við að draga úr hættu á fylgikvillum á meðgöngu. Konur með núverandi aðstæður, svo sem sykursýki, ættu að gæta sérstakrar varúðar við að stjórna heilsu þeirra.

Það er gríðarlega mikilvægt að mæta reglulega í fæðingartíma. Ef þungun þín er talin mikil áhætta getur læknirinn gert viðbótarskoðun fyrir fæðingu til að greina galla. Það fer eftir tegund galla, læknirinn þinn gæti hugsanlega meðhöndlað hann áður en barnið fæðist.

Erfðaráðgjöf

Erfðaráðgjafi getur ráðlagt hjónum með fjölskyldusögu um galla eða aðra áhættuþætti fæðingargalla. Ráðgjafi getur verið hjálplegur þegar þú ert að hugsa um að eignast börn eða þegar búist er við. Erfðaráðgjafar geta ákvarðað líkurnar á því að barnið þitt fæðist með galla með því að meta fjölskyldusögu og sjúkraskrár. Þeir geta einnig pantað próf til að greina gen móðurinnar, föðurins og barnsins.