BRAF erfðarannsókn

Efni.

• Hvað er BRAF erfðarannsókn?
• Til hvers er það notað?
• Af hverju þarf ég BRAF erfðarannsókn?
• Hvað gerist við erfðafræðipróf BRAF?
• Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa prófið?
• Er einhver áhætta við prófið?
• Hvað þýða niðurstöðurnar?
• Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um BRAF próf?
• Tilvísanir

Hvað er BRAF erfðarannsókn?

BRAF erfðarannsókn leitar að breytingu, þekkt sem stökkbreyting, á geni sem kallast BRAF. Erfðir eru grunneiningar arfleifðar frá móður þinni og föður.

BRAF genið framleiðir prótein sem hjálpar til við að stjórna frumuvöxt. Það er þekkt sem krabbamein. Oncogen vinnur eins og bensínpedali á bíl. Venjulega kveikir krabbamein á frumuvöxt eftir þörfum. En ef þú ert með BRAF stökkbreytingu, þá er það eins og bensínpedalinn sé fastur og genið getur ekki komið í veg fyrir að frumur vaxi. Óstýrður frumuvöxtur getur leitt til krabbameins.

BRAF stökkbreyting er hægt að erfa frá foreldrum þínum eða eignast seinna á ævinni. Stökkbreytingar sem eiga sér stað síðar á ævinni eru venjulega af völdum umhverfisins eða af mistökum sem eiga sér stað í líkama þínum við frumuskiptingu. Erfðir BRAF stökkbreytinga eru mjög sjaldgæfar en þær geta valdið alvarlegum heilsufarsvandamálum.

Fengnir (einnig þekktir sem somatískir) BRAF stökkbreytingar eru mun algengari. Þessar stökkbreytingar hafa fundist í um helmingi allra tilfella sortuæxla, alvarlegasta form húðkrabbameins. BRAF stökkbreytingar finnast einnig oft í öðrum kvillum og mismunandi tegundum krabbameins, þar með talið krabbamein í ristli, skjaldkirtli og eggjastokkum. Krabbamein með BRAF stökkbreytingu hafa tilhneigingu til að vera alvarlegri en þau án stökkbreytingar.

Önnur nöfn: BRAF stökkbreyting á genum, sortuæxli, BRAF V600 stökkbreyting, kóba

Til hvers er það notað?

Prófið er oftast notað til að leita að BRAF stökkbreytingu hjá sjúklingum með sortuæxli eða önnur krabbamein sem tengjast BRAF. Ákveðin krabbameinslyf eru sérstaklega áhrifarík hjá fólki sem hefur BRAF stökkbreytingu. Sömu lyf eru ekki eins áhrifarík og stundum hættuleg fólki sem hefur ekki stökkbreytinguna.

Einnig er hægt að nota BRAF próf til að sjá hvort þú ert í hættu á krabbameini byggt á fjölskyldusögu og / eða eigin heilsufarssögu.

Af hverju þarf ég BRAF erfðarannsókn?

Þú gætir þurft BRAF próf ef þú hefur greinst með sortuæxli eða aðra tegund krabbameins. Að vita hvort þú ert með stökkbreytinguna getur hjálpað þjónustuveitanda þínum að ávísa réttri meðferð.

Þú gætir líka þurft þetta próf til að sjá hvort þú ert í meiri hættu á að fá krabbamein. Áhættuþættir fela í sér fjölskyldusögu um krabbamein og / eða hafa krabbamein á unga aldri. Sérstakur aldur fer eftir tegund krabbameins.

Hvað gerist við erfðafræðipróf BRAF?

Flestar BRAF prófanir eru gerðar í aðferð sem kallast æxlisgreining. Meðan á lífsýni stendur mun heilbrigðisstarfsmaður taka út lítinn vefjahluta með því að klippa eða skafa yfirborð æxlis. Ef þjónustuveitandi þinn þarf að prófa æxlisvef innan úr líkama þínum gæti hann eða hún notað sérstaka nál til að draga sýnið.

Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa prófið?

Þú þarft venjulega ekki neinn sérstakan undirbúning fyrir BRAF próf.

Er einhver áhætta við prófið?

Þú gætir fengið smá mar eða blæðingu á vefjasýni. Þú gætir líka haft smá óþægindi á staðnum í einn dag eða tvo.

Hvað þýða niðurstöðurnar?

Ef þú ert með sortuæxli eða annars konar krabbamein og niðurstöðurnar sýna að þú ert með BRAF stökkbreytingu, getur þjónustuveitandi þinn ávísað lyfjum sem eru hönnuð til að miða við stökkbreytinguna. Þessi lyf geta verið áhrifaríkari en aðrar meðferðir.

Ef þú ert með sortuæxli eða aðra krabbamein og niðurstöðurnar sýna þér það ekki hafa stökkbreytingu, veitandi þinn mun ávísa mismunandi tegundum lyfja til að meðhöndla krabbamein.

Ef þú hefur ekki greinst með krabbamein og niðurstöður þínar sýna að þú ert með erfðabreytileika BRAF, það gerir ekki þýðir að þú ert með krabbamein, en þú ert með meiri hættu á krabbameini. En tíðari krabbameinsleit, svo sem húðpróf, getur dregið úr áhættu þinni. Meðan á húðprófi stendur mun heilbrigðisstarfsmaður líta vandlega yfir húðina á öllum líkama þínum til að athuga með mól og annan grunsamlegan vöxt.

Talaðu við þjónustuveituna þína um önnur skref sem þú getur tekið til að draga úr áhættu þinni.

Lærðu meira um rannsóknarstofupróf, viðmiðunarsvið og skilning á niðurstöðum.

Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um BRAF próf?

Þú gætir heyrt þjónustuveituna þína tala um V600E stökkbreytingu. Það eru mismunandi gerðir af BRAF stökkbreytingum. V600E er algengasta tegund BRAF stökkbreytingar.

Tilvísanir

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Sortuæxli húðkrabbamein; [vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Krabbameinsvaldandi gen og æxlisbælandi gen; [uppfærð 2014 25. júní; vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Markviss meðferð við sortuæxli í húðkrabbameini; [uppfærð 2018 28. júní; vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Erfðarannsóknir vegna krabbameinsáhættu; 2017 Jul [vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Að skilja markvissa meðferð; 2018 maí [vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Laus frá: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Samþætt krabbameinslækningar [Internet]. Laboratory Corporation of America; c2018. BRAF genbreyting greiningar; [vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Laus frá: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Tilraunapróf á netinu [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Lífsýni; [uppfærð 2017 10. júlí 2017; vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Tilraunapróf á netinu [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Erfðarannsóknir fyrir markvissa krabbameinsmeðferð; [uppfærð 2018 10. júlí 2018; vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation fyrir læknisfræðslu og rannsóknir; c1995–2018. Prófauðkenni: BRAFT: BRAF stökkbreytingagreining (V600E), æxli: Klínískt og túlkandi; [vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Laus frá: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Erfðarannsóknir á arfgengum krabbameinsheilkennum; [vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; NCI Dictionary of Cancer Terms: BRAF gen; [vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; NCI Dictionary of Cancer Terms: BRAF (V600E) stökkbreyting; [vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; NCI orðabók um krabbamein: gen; [vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Skilmálar NCI orðabókar um krabbamein: krabbamein; [vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH bandaríska læknisbókasafnið: Tilvísun í erfðaefni heima [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; BRAF gen; 2018 3. júlí [vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH bandaríska læknisbókasafnið: Tilvísun í erfðaefni heima [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Hvað er stökkbreyting á erfðaefni og hvernig verða stökkbreytingar ?; 2018 3. júlí [vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Quest Diagnostics [Internet]. Leitargreining; c2000–2017. Prófunarmiðstöð: sortuæxli, BRAF V600 stökkbreyting, kóbas: túlkunarleiðbeiningar; [vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Quest Diagnostics [Internet]. Leitargreining; c2000–2017. Prófunarmiðstöð: sortuæxli, BRAF V600 stökkbreyting, Cobas: Yfirlit; [vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Háskólinn í Rochester læknamiðstöð [Internet]. Rochester (NY): Háskólinn í Rochester læknamiðstöð; c2018. Heilsu alfræðiorðabók: sortuæxli: markviss meðferð; [vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Heilbrigðisupplýsingar: Líkamlegt próf á húð vegna húðkrabbameins: Yfirlit yfir próf; [uppfærð 2017 3. maí; vitnað til 18. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Heilsa [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Heilbrigðisupplýsingar: Húðkrabbamein, sortuæxli: Efnisyfirlit; [uppfærð 2017 3. maí; vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: American Family Children’s Hospital [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Krakkar Heilsa: Lífsýni; [vitnað til 10. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. BRAF stökkbreytingarpróf í klínískri framkvæmd. Sérfræðingur Rev Mol Diagn [Internet]. 2012 mar [vitnað til 10. júlí 2018]; 12 (2): 127–38. Fáanlegt frá: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Upplýsingarnar á þessari síðu ættu ekki að koma í stað faglegrar læknishjálpar eða ráðgjafar. Hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú hefur spurningar um heilsuna.