Genapróf á BRCA bjargaði lífi mínu og systur minni

Efni.

• „Ég er með brjóstakrabbamein“
• Tökum stjórn á lífi mínu

Þremur dögum eftir að hún hóf störf í Healthline aftur árið 2015 komst Sheryl Rose að því að systir hennar var með brjóstakrabbamein. BRCA-próf ​​upplýsti hana um eigin áhættu á að fá brjóstakrabbamein eða krabbamein í eggjastokkum og hún tók þá ákvörðun að fara í forvarnarholsbrjósthol og brjóstnám. Hún skrifaði þessa sögu þegar hún var að jafna sig eftir aðgerð.

Ég var að fara inn í reglulega árlega skoðun án áhyggna. Ég var við góða heilsu og hafði haft fá eða engin mál fram að þessu. Ég var búinn að fara til kvensjúkdómalæknis, Dr. Ilene Fischer, í mörg ár. En þennan dag sagði hún eitthvað sem myndi breyta lífi mínu að eilífu: „Hefurðu einhvern tíma verið prófað fyrir BRCA geninu?“

Ég var alveg meðvituð um hvað BRCA genið er og að ég passaði við prófíl einhvers sem væri í hættu á stökkbreytingu. Það er saga um brjóstakrabbamein í fjölskyldunni minni og ég er Ashkenazi gyðingur. Þó Angelina Jolie gæti hafa komið BRCA geninu á kortið, þá hef ég vitað um það í mörg ár. En eins mikið og ég hélt að ég vissi, sannleikurinn er, ég vissi ekkert.

„Jæja, nei, en móðir mín var prófuð árum saman og hún var neikvæð, svo ég veit að það þýðir að ég get ekki haft það, ekki satt?“ Rangt.

Þú getur fengið stökkbreytinguna frá móður þinni eða föður þínum. Þekkt saga okkar var öll móður móður minnar í fjölskyldunni, þannig að mér fannst prófið óþarft - en ég samþykkti það. Þar sem þetta var bara einfalt blóðrannsókn og tryggt, virtist það þess virði að athuga það.

Viku og hálfri viku síðar fékk ég símtalið: „Þú hefur prófað jákvætt vegna BRCA1 stökkbreytingarinnar,“ sagði hún. Restin var öll óskýr. Það var listi yfir lækna sem ég þurfti að fara að skoða og próf sem ég þurfti að skipuleggja. Ég hengdi símann upp í tárum.

Ég er 41 og einn, Ég hélt. Ég mun nú þurfa að fara í legnám og mun aldrei eiga möguleika á að bera mín eigin börn. Og ég þyrfti að minnsta kosti að íhuga brjóstnám. En, enn og aftur, rangt.

Eftir að móðursýkingin var liðin ákvað ég fyrsta tíma minn hjá krabbameinslækni. Læknirinn hélt að það væri undarlegt að fjölskyldusaga mín um brjóstakrabbamein væri á móður minni en að móðir mín hafi prófað neikvætt.

Hún vildi að faðir minn kæmi inn, en við áttum í erfiðleikum með að fá próf hans þakið Medicare. Að lokum var ákveðið að þar sem móðir mín hafði prófað neikvætt, varð genið að vera komið frá föður mínum.

Hún snéri sér að mér og sagði: „Vinsamlegast ekki fá krabbamein, gerðu það sem þú þarft að gera og ekki bíða. Við erum að merkja tímasprengjur. '“

Systir mín, Lauren, kom með mér til samráðsins og við spurðum milljón spurninga. Bestu fréttirnar sem komu út af fundinum voru þær að ég hafði rangt fyrir mér um legnám. Það kemur í ljós að BRCA1 stökkbreyting setur þig í hættu fyrir krabbamein í eggjastokkum, ekki legi, þannig að ég þyrfti aðeins að fara í ostruflástur til að fjarlægja eggjastokkana. Og þar sem ég hafði uppskerið eggin mín fyrir nokkrum árum gat ég samt borið börn með in vitro frjóvgun (IVF). Þetta var gríðarlegur léttir.

„Ég er með brjóstakrabbamein“

Meðan við vorum þar spurðum við líka hvort það væri eitthvað flýtt fyrir systur minni að fá próf. Ef ég hefði það, voru 50 prósent líkur á að hún hefði það líka. Hún var að hugsa um að leggja niður próf fyrr en eftir kylfu mitzvah frænku minnar sex mánuðum síðar. Læknirinn hélt að biðin væri í lagi. Brjóstaskurðlæknirinn á æfingu sinni hélt það líka, en bauðst til að gera brjóstaskoðun meðan hún var þar.

Martröðin hélt áfram. Þeir fundu fyrir moli í brjósti hennar og fengu það strax með vefjasýni. Ég fékk síðan annað átakanlegt símtal.

„Ég er með brjóstakrabbamein,“ sagði systir mín. Mér var gólfað. Þetta var þriðji dagurinn sem ég vann hjá Healthline og allt í einu var allt mitt að breytast. Hún var með skýrt mammogram fyrir fjórum mánuðum og nú er hún með krabbamein? Hvernig getur þetta verið?

Mælt var með læknum og viðbótarprófun var gerð. Lauren var með eitt estrógenviðtaka-jákvætt (ER-jákvætt) æxli. Læknarnir töldu að hún væri líklega ekki burðarefni BRCA1 vegna þess að flestar konur með BRCA1 stökkbreytt brjóstakrabbamein fá þrefalt neikvætt krabbamein, sérstaklega þegar þær eru greindar undir 50 ára aldri.

Hún endaði með Hafrannsóknastofnun og fannst tvö æxli til viðbótar: þreföld neikvæð, miklu minni, en ágengari og miklu tengdari BRCA. Við komumst að því að hún var líka jákvæð fyrir BRCA1 stökkbreytingu og þannig hélt BRCA systurstundasaga okkar áfram.

„Hún gat ekki forðast þetta krabbamein, það vissum við ekki. En ég ætlaði að taka málin í mínar hendur. Það væri erfitt en það væri á mínum eigin forsendum. Ég myndi gera það fyrir hana; Ég myndi gera það fyrir mig. “

Einbeitingin færðist alfarið á systur mína. Tímaáætlun brjóstnám hennar, valinn krabbameinslæknir hennar, ákvörðun um lýtalækni og val á meðferðarnámskeiði allt sem þarf til að gerast innan tveggja vikna. Þetta var hvassviðri.

Kvöldið á brjóstnámastarfi Laurens sá ég hana hjóla inn í herbergi hennar á sjúkrahúsinu. Hún leit svo lítil og hjálparvana út. Eldri systir mín, kletturinn minn, lá þar og það var ekkert sem ég gat gert fyrir hana.

Og er ég næstur? Ég var þegar farinn að halla mér þannig. Á því augnabliki, vissi ég að ég þyrfti að fara áfram og fara í legnám. Hún gæti ekki hafa komið í veg fyrir þetta krabbamein, vegna þess að við vissum ekki að hún væri með BRCA stökkbreytinguna fyrr en það var of seint. En ég ætlaði að taka málin í mínar hendur. Það væri erfitt en það væri á mínum eigin forsendum. Ég myndi gera það fyrir hana; Ég myndi gera það fyrir mig.

Tökum stjórn á lífi mínu

Bati systur minnar og meðferð í kjölfarið heldur áfram. Skannar á líkama og blóði hennar eru skýrir og að öllum líkindum er hún nú krabbameinlaus. Hins vegar, vegna þess að krabbamein hennar var þrefalt neikvætt og svo árásargjarn, var bæði lyfjameðferð og geislun mælt með.

Hún byrjaði fyrsta námskeiðið í lyfjameðferð og það var verra en við höfðum gert ráð fyrir. Ógleði, þurr upphitun, þreytu, verkir og allt það sem eftir var daglega. Ég vissi að þetta myndi ekki vera kaka, en ég bjóst ekki við þessu.

Hún snéri sér að mér og sagði: „Vinsamlegast ekki fá krabbamein, gerðu það sem þú þarft að gera og ekki bíða. Við erum að merkja tímasprengjur. “

„Ég lagðist á borðið og leit í augu skurðlæknisins. Eitt tár féll og hún þurrkaði það burt með kjólnum sem var að hylja mig. Ég velti því fyrir mér hvort ég myndi nokkurn tíma líta eins út. Ég velti því fyrir mér hvort mér myndi líða eins. “

Ég velti því fyrir mér hvort hún væri dramatísk vegna þess sem hún gekk í gegnum, en ég vissi á vissan hátt að hún hafði rétt fyrir sér. Tíminn var ekki mér megin. Ég vissi að hún myndi lifa af, en ég átti möguleika á að vera „ríkjandi“. Ég ákvað að taka allar nauðsynlegar ráðstafanir til að lifa af þessari stökkbreytingu áður en nokkuð slæmt gæti gerst.

Og svo fór ég að rannsaka. Ég hitti brjóstaskurðlækna, lýtalækna og kvensjúkdómalækni. Ég var með Hafrannsóknastofnun, mammogram, hljóðritun, ómskoðun í grindarholi og óteljandi öðrum blóðrannsóknum. Sem stendur er ég ekki með krabbamein í brjóstum eða eggjastokkum. Ég var ítarlegur og leitaði annarrar skoðana, en vissi hvað ég þurfti að gera.

Konur án BRCA stökkbreytingar hafa 12 prósent líkur á að fá brjóstakrabbamein og 1,3 prósent líkur á að fá krabbamein í eggjastokkum, samkvæmt National Cancer Institute. Ef þú prófar jákvætt fyrir BRCA stökkbreytingu eykst áhætta þín allt að 72 prósent fyrir brjóstakrabbamein og 44 prósent fyrir krabbamein í eggjastokkum.

Læknirinn mun mæla með að þú sért með tvöfalt brjóstnám, sem þýðir að bæði brjóstin eru fjarlægð á skurðaðgerð og óbeinfærni, sem þýðir að bæði eggjastokkar eru fjarlægðir á skurðaðgerð. Að hafa þessar aðgerðir er eina leiðin til að tryggja að þú fáir ekki þessi krabbamein.

Daginn sem ég hóf fyrstu skurðaðgerðirnar beið ég þolinmóður eftir að verða fluttur á skurðstofuna. Ég var róleg og safnað, kannski rólegri en ég hafði nokkru sinni verið. Ég lagðist á borðið og leit í augu skurðlæknisins. Eitt tár féll og hún þurrkaði það burt með kjólnum sem var að hylja mig.

Ég velti því fyrir mér hvort ég myndi nokkurn tíma líta eins út. Ég velti því fyrir mér hvort mér myndi líða eins. Ætli mér yrði hrundið í tíðahvörf á læknisfræðilegan hátt og myndi aldrei líða eins og ung kona aftur?

Lestu meira um langt gengið krabbamein í eggjastokkum og BRCA tenginguna.

Ég lokaði augunum og mundi að það eina sem skipti máli var að ég tók stjórn á lífi mínu. Þegar ég opnaði augun var því lokið.

Og ég sit hérna og skrifar þetta allt saman og er að jafna mig eftir fyrstu skurðaðgerðirnar. Fyrir örfáum dögum var ég með lungnafæðastíflu í öxlunarfærum og brjóstaminnkun - hluti af brjóstnáminu.

Raunverulegur brjóstnám kemur síðar, en í bili er ég einbeittur að lækningu. Mér gengur vel. Mér líður vald. Ég veit að læknirinn minn sem hvatti til að prófa BRCA1 bjargaði mér og bjargaði systur minni. Alltaf þegar ég heyri um fólk sem leggur af stað próf eða næstu brjóstamyndatöku þeirra eða hvaðeina sem það ætti að gera, þá reiðir það mig.

Vil ég óska ​​þess að ég væri ekki með þetta gen? Auðvitað. Vil ég að systir mín fengi aldrei brjóstakrabbamein? Alveg. En ég veit nú að þekking er sannarlega máttur og sú aðgerð mun halda áfram að bjarga lífi okkar.

Það var tími í lífi mínu þegar ég hefði litið á aðstæður mínar og haldið að ég væri óheppinn, jafnvel bölvaður. Hugarfar mitt hefur breyst. Líf mitt fór frá venjulegu til óreiða, en ef saga mín sannfærir enn einn manninn til að láta reyna á BRCA, þá mun mér líða sannarlega blessuð.