Osteopetrosis: hvað það er, einkenni og meðferð

Efni.

• Beinheilkenni einkenni
• Orsakir beinþynningar
• Hvernig meðferðinni er háttað

Osteopetrosis er sjaldgæfur arfgengur osteometabolic sjúkdómur þar sem beinin eru þéttari en venjulega, sem er vegna ójafnvægis í frumunum sem bera ábyrgð á ferlinu við beinmyndun og brot, sem stuðlar að almennri aukningu í beinþéttleika og leiðir til útlits nokkur einkenni svo sem eins og stökk bein, heyrnarörðugleikar og breytingar á taugafrumu, svo dæmi sé tekið.

Ráðleggja ætti meðferð við beinþynningu af læknateymi sem inniheldur barnalækni, blóðmeinafræðing og bæklunarlækni og venjulega er mælt með beinmergsígræðslu til að bæta virkni frumna sem tengjast beinmyndun.

Beinheilkenni einkenni

Merki og einkenni beinþynningar er hægt að greina fljótlega eftir fæðingu, þar sem það er meðfæddur sjúkdómur, eða það geta verið einkenni aðeins á fullorðinsárum. Helsta einkenni beinþynningar er aukning beinþéttni sem hægt er að taka eftir með því að skoða beinþéttnimælingu.

Að auki eru einnig meiri líkur á beinbrotum, þar sem vegna vanreglunar á frumunum sem bera ábyrgð á myndun og eyðingu beina verða beinin brothættari.

Einkenni beinþynningar eru tengd þeirri staðreynd að meiri útfelling beinefnis er í líkamanum, sem getur valdið breytingum um allan líkamann, aðal einkennin eru:

• Þoka sýn;
• Heyrnarerfiðleikar;
• Endurteknar sýkingar í tönnum og tannholdi;
• Stækkun lifrar og milta, sem leiðir til breyttrar framleiðslu blóðkorna;
• Breyting á taugafrumuþróun;
• Seinkun fæðingar tanna;
• Aukinn þrýstingur innan höfuðkúpu.

Greining beinþynningar er gerð af bæklunarlækninum með myndrannsóknum eins og röntgenmynd og beinþéttnimælingu, sem er einföld og sársaukalaus rannsókn sem miðar að því að sannreyna þéttleika beina viðkomandi og gera til dæmis mögulega mat á hættu á beinbrotum. Skilja hvað beinþynning er og hvernig það er gert.

En til að staðfesta tegund og fylgikvilla beinþynningar getur læknirinn einnig pantað aðrar greiningarpróf, svo sem tölvusneiðmyndatöku eða segulómun til að meta tilvist skemmda í sumum líffærum eins og augum og eyrum, auk blóðrannsókna.

Orsakir beinþynningar

Osteopetrosis stafar af göllum í einu eða fleiri genum sem bera ábyrgð á myndun og þróun osteoclasts, sem eru frumurnar sem fjarlægja gamlan beinvef og koma í staðinn fyrir nýjan, heilbrigðan. Það fer eftir uppruna breyttra gena, tegund beinþynningar getur verið breytileg:

• Illkynja beinþynning í æsku: barnið hefur sjúkdóminn frá fæðingu vegna galla í erfðum sem erfðir eru frá föður og móður;
• Beinþynning hjá fullorðnum: beinþynning er aðeins greind á unglings- eða fullorðinsárum, af völdum breyttra erfða sem aðeins erfa frá föður eða móður.

Þegar um er að ræða beinþynningu hjá fullorðnum getur breyting á genum einnig stafað af stökkbreytingu, án þess að þurfa að erfa breytinguna frá foreldrum.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð við beinþynningu verður að hafa að leiðarljósi teymi nokkurra heilbrigðisstarfsmanna, svo sem barnalækni, bæklunarlækni, blóðmeinafræðingi, innkirtlalækni og sjúkraþjálfara.

Eins og er er árangursríkasta meðferðin við beinþynningu beinmergsígræðsla, þar sem frumur sem eru afléttar eru framleiddar í því líffæri. Þannig er hægt að stjórna virkni þeirra frumna sem bera ábyrgð á myndun og eyðileggingu beinanna og berjast gegn beinþynningu þegar þú gerir ígræðsluna. Skilja hvernig beinmergsígræðsla er gerð.

Þrátt fyrir að beinmergsígræðsla sé ráðlögð meðferð við lækningu sjúkdómsins, er hægt að mæla með öðrum meðferðum til að stuðla að léttingu einkenna, svo sem:

• Inndælingar með Interferon gamma-1b, sem er lyf sem getur tafið þróun sjúkdómsins;
• Inntaka kalsítríóls, sem er virkt form af D-vítamíni sem hjálpar til við að örva beinfrumur til að þroskast eðlilega og draga úr beinþéttleika;
• Inntöku prednison, sem er hormón svipað kortisóni sem getur bætt framleiðslu varnarfrumna í líkamanum, sem eru framleiddar í beinum;
• Sjúkraþjálfunartímar, þar sem þau bæta líkamlega getu sjúklingsins, hjálpa til við að koma í veg fyrir beinbrot og bæta sjálfstæði í sumum daglegum athöfnum.

Læknirinn gæti einnig ráðlagt þér að ráðfæra þig við næringarfræðing til að laga mataræðið þitt til að fela í sér matvæli sem hjálpa til við að þroska líkama og bein, sérstaklega á barnsaldri.

Að auki er mikilvægt að fara reglulega í augnlækni, háls-, nef- og eyrnalækni og tannlækni til að meta þróun og mögulegt útlit sumra skemmda eða vansköpunar í augum, tönnum, nefi, eyrum og hálsi svo dæmi séu tekin.