Arfgeng kúlufrumnafæð

Efni.

• Hvað er arfgeng kúlufrumur?
• Einkenni
• Blóðleysi
• Gula
• Gallsteinar
• Einkenni hjá börnum
• Orsök
• Hvernig það er greint
• Fylgikvillar
• Gallsteinar
• Stækkuð milta
• Meðferðarúrræði
• Langtímahorfur

Hvað er arfgeng kúlufrumur?

Arfgeng kúlulaga (HS) er truflun á yfirborði, kallað himna, rauðu blóðkornunum þínum. Það veldur því að rauðu blóðkornin þín eru í laginu eins og kúlur í stað fletts diska sem sveigjast inn á við. Kúlulaga frumurnar eru minna sveigjanlegar en venjulegar rauð blóðkorn.

Í heilbrigðum líkama byrjar milta viðbrögð ónæmiskerfisins við sýkingum. Miltið síar bakteríur og skemmdi frumur úr blóðrásinni. Kúlufrumnafæð gerir það að verkum að rauðar blóðkorn fara í gegnum milta þína vegna lögunar og stífni frumanna.

Óregluleg lögun rauðra blóðkorna getur valdið því að milta brotnar niður hraðar. Þetta sundurliðunarferli er kallað hemólýtískt blóðleysi. Venjuleg rauð blóðkorn getur lifað í allt að 120 daga, en rauð blóðkorn með arfgengri kúlufrumu geta lifað í allt að 10 til 30 daga.

Einkenni

Arfgengur kúlufrumur getur verið frá vægum til alvarlegum. Einkenni eru mismunandi eftir alvarleika sjúkdómsins. Flestir einstaklingar með HS eru með miðlungsmikinn sjúkdóm. Fólk með vægt HS getur verið ómeðvitað um að þeir séu með sjúkdóminn.

Blóðleysi

Spherocytosis veldur því að rauð blóðkorn þín brotna hraðar niður en heilbrigðar frumur gera, sem getur leitt til blóðleysis. Ef kúlufrumur valda blóðleysi, getur verið að þú ert fölari en venjulega. Önnur algeng einkenni blóðleysis frá arfgengri kúlufrumu geta verið:

• þreyta
• andstuttur
• pirringur
• sundl eða léttúð
• aukinn hjartsláttartíðni
• höfuðverkur
• hjartsláttarónot
• gula

Gula

Þegar blóðkorn brotnar niður losnar litarefnið bilirubin. Ef rauðu blóðkornin brotna niður of hratt leiðir það til of mikils bilirubins í blóðrásinni. Umfram bilirubin getur valdið gulu. Gula veldur því að húðin verður gulleit eða brons. Hvítu augun geta einnig orðið gul.

Gallsteinar

Umfram bilirubin getur einnig valdið gallsteinum, sem geta myndast í gallblöðru þegar of mikið af bilirubini kemur í gallið. Þú gætir ekki haft nein einkenni gallsteina fyrr en þeir valda stíflu. Einkenni geta verið:

• skyndilegur verkur í efra hægra kvið eða undir brjóstholi
• skyndilegur verkur í hægri öxl
• minnkuð matarlyst
• ógleði
• uppköst
• hiti
• gula

Einkenni hjá börnum

Ungbörn geta sýnt örlítið mismunandi merki um kúlulaga. Gula er algengasta einkenni hjá nýburum, frekar en blóðleysi, sérstaklega á fyrstu viku lífsins. Hringdu í barnalækni barnsins ef þú tekur eftir því að barnið þitt:

• hefur gulnun í augum eða húð
• er eirðarlaus eða pirraður
• á erfitt með fóðrun
• sefur of mikið
• framleiðir færri en sex blautar bleyjur á dag

Upphaf kynþroska getur seinkað hjá sumum börnum sem eru með HS. Í heildina eru algengustu niðurstöður arfgengrar kúlufrumna blóðleysi, gulu og stækkuð milta.

Orsök

Arfgengur kúlufrumur er af völdum erfðagalla. Ef þú ert með fjölskyldusögu um þennan röskun eru líkurnar á því að fá hann meiri en einhver sem gerir það ekki. Fólk af hvaða kynþætti sem er getur haft arfgenga kúlufrumur, en það er algengast hjá fólki af Norður-evrópskum uppruna.

Hvernig það er greint

HS greinist oft á barnsaldri eða snemma á fullorðinsárum. Í um það bil 3 af fjórum tilvikum er fjölskyldusaga um ástandið. Læknirinn mun spyrja þig um einkenni sem þú hefur. Þeir vilja líka vita um fjölskyldu þína og sjúkrasögu.

Læknirinn mun framkvæma líkamlegt próf. Þeir munu athuga hvort hún sé stækkuð milta, sem venjulega er gerð með því að þreifa á mismunandi svæðum í kviðnum.

Líklegt er að læknirinn muni einnig draga blóð þitt til greiningar. Heil blóðrannsóknarpróf mun athuga öll blóðkornamagn og stærð rauðra blóðkorna. Aðrar tegundir blóðrannsókna geta einnig verið gagnlegar. Til dæmis, að skoða blóðið þitt undir smásjá gerir lækninum kleift að sjá lögun frumanna, sem getur hjálpað þeim að ákvarða hvort þú ert með röskunina.

Læknirinn þinn gæti einnig pantað próf sem kanna gildi bilirubins.

Fylgikvillar

Gallsteinar

Gallsteinar eru algengir í arfgengum kúlufrumum. Sumar rannsóknir hafa sýnt að allt að helmingur fólks með HS mun þróa gallsteina þegar þeir eru á aldrinum 10 til 30 ára. Gallsteinar eru hörð, pebble-líkleg útfelling sem myndast inni í gallblöðru þinni. Þeir eru mjög mismunandi að stærð og fjölda. Þegar þau hindra leiðarkerfi gallblöðru geta þau valdið miklum kviðverkjum, gulu, ógleði og uppköstum.

Mælt er með því að fólk með gallsteina fái gallblöðruna á skurðaðgerð.

Stækkuð milta

Stækkuð milta er einnig algeng hjá HS. Miltótt, eða aðgerð til að fjarlægja milta, getur leyst einkenni HS, en það getur leitt til annarra fylgikvilla.

Miltin gegnir mikilvægu hlutverki í ónæmiskerfinu, svo að fjarlægja það getur leitt til aukinnar hættu á ákveðnum sýkingum. Til að hjálpa við að draga úr þessari áhættu mun læknirinn líklega gefa þér ákveðin bólusetningu (þ.mt bóluefni gegn heilaberki, pneumókokkum og meningókokkum) áður en milta er fjarlægð.

Sumar rannsóknir hafa skoðað að fjarlægja aðeins hluta milta til að draga úr hættu á sýkingum. Þetta getur verið sérstaklega gagnlegt hjá börnum.

Eftir að milta er fjarlægð mun læknirinn gefa þér lyfseðil fyrir fyrirbyggjandi sýklalyf sem þú tekur munnlega daglega. Sýklalyfin geta hjálpað til við að draga enn frekar úr hættu á sýkingum.

Meðferðarúrræði

Það er engin lækning við HS, en það er hægt að meðhöndla það. Alvarleiki einkenna mun ákvarða hvaða meðferðarferli þú færð. Valkostir eru:

Skurðaðgerðir: Við meðallagi eða alvarlegan sjúkdóm getur fjarlægja milta komið í veg fyrir algengan fylgikvilla sem stafar af arfgengri kúlufrumu. Rauðu blóðkornin þín munu enn hafa kúlulaga lögun en þau munu lifa lengur. Að fjarlægja milta getur einnig komið í veg fyrir gallsteina.

Ekki allir sem eru með þetta ástand þurfa að fjarlægja milta sína. Hægt er að meðhöndla nokkur væg tilfelli án skurðaðgerðar. Læknirinn gæti hugsað að minna ífarandi ráðstafanir henti þér betur. Til dæmis er ekki mælt með skurðaðgerð fyrir börn yngri en 5 ára.

Vítamín: Fólínsýra, B-vítamín, er venjulega ráðlögð fyrir alla með HS. Það hjálpar þér að búa til nýjar rauð blóðkorn. Daglegur skammtur af fólínsýru til inntöku er aðalmeðferðarmöguleikinn hjá ungum börnum og fólki með vægt tilfelli af HS.

Blóðgjöf: Þú gætir þurft blóðgjafa rauðra blóðkorna ef þú ert með alvarlegt blóðleysi.

Ljósameðferð: Læknirinn gæti notað ljósameðferð, einnig kölluð ljósameðferð, við alvarlegu gulu hjá ungbörnum.

Bólusetning: Að fá reglulegar og mælt með bólusetningum er einnig mikilvægt til að koma í veg fyrir fylgikvilla af völdum sýkinga. Sýkingar geta komið í veg fyrir eyðingu rauðra blóðkorna hjá fólki með HS.

Langtímahorfur

Læknirinn mun þróa meðferðaráætlun fyrir þig út frá alvarleika sjúkdómsins. Ef milta er fjarlægð verður þú næmari fyrir sýkingum. Þú þarft ævilangt forvarnar sýklalyf eftir aðgerð.

Ef þú ert með vægt HS, þá ættir þú að taka fæðubótarefnin þín samkvæmt fyrirmælum. Þú ættir einnig að fara reglulega til læknisins til að ganga úr skugga um að ástandinu sé vel stjórnað.