Blöðrubólga með tölunum: Staðreyndir, tölfræði og þú

Efni.

• Að skilja blöðrubólgu
• Hversu algeng er slímseigjusjúkdómur?
• Hvenær er líklegt að þú greinist?
• Hver er í hættu á að fá slímseigjusjúkdóm?
• Hvaða stökkbreytingar eru mögulegar?
• Hvað kostar meðferð?
• Hvað þýðir það að lifa með slímseigjusjúkdóm?
• Hverjar eru horfur fólks með slímseigjusjúkdóm?

Að skilja blöðrubólgu

Blöðrubólga er sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Það hefur fyrst og fremst áhrif á öndunarfærin og meltingarfærin. Einkenni fela oft í sér langvarandi hósta, lungnasýkingar og mæði. Börn með slímseigjusjúkdóm geta einnig átt í erfiðleikum með að þyngjast og vaxa.

Meðferð snýst um að halda öndunarvegi skýrum og viðhalda fullnægjandi næringu. Hægt er að stjórna heilsufarsvandamálum, en engin þekkt lækning er fyrir þessum framsækna veikindum.

Þar til seint á 20. öld bjuggu fáir með slímseigjusjúkdóm umfram barnæsku. Endurbætur á læknishjálp hafa aukið lífslíkur um áratugaskeið.

Hversu algeng er slímseigjusjúkdómur?

Blöðrubólga er sjaldgæfur sjúkdómur. Hópurinn sem mest hefur áhrif á eru Kákasíur af ættum Norður-Evrópu.

Um það bil 30.000 manns í Bandaríkjunum eru með slímseigjusjúkdóm. Sjúkdómurinn hefur áhrif á um það bil 1 af 2.500 til 3.500 hvítum nýburum. Það er ekki eins algengt í öðrum þjóðarbrotum. Það hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 17.000 Afríkubúa-Ameríku og 1 af hverjum 100.000 Asíubúum.

Áætlað er að 10.500 manns í Bretlandi séu með sjúkdóminn. Um 4.000 Kanadamenn hafa það og Ástralía greinir frá um 3.300 málum.

Um allan heim eru um 70.000 til 100.000 manns með slímseigjusjúkdóm. Það hefur áhrif á karla og konur á svipuðum tíma.

Hvenær er líklegt að þú greinist?

Í Bandaríkjunum eru um 1.000 ný tilfelli greind á ári hverju. Um það bil 75 prósent nýrra greininga gerast fyrir 2 ára aldur.

Frá árinu 2010 er skylda fyrir alla lækna í Bandaríkjunum að skima nýbura fyrir slímseigjusjúkdómi. Prófið felur í sér að safna blóðsýni úr hælprik. Fylgjast má með jákvæðu prófi með „svitaprófi“ til að mæla saltmagnið í svitanum, sem getur hjálpað til við að tryggja greiningu á slímseigjusjúkdómi.

Árið 2014 voru meira en 64 prósent fólks sem greind voru með slímseigjusjúkdóm, greind með nýburaskimun.

Blöðrubólga er einn algengasti lífshættulegi erfðasjúkdómurinn í Bretlandi. Um það bil 1 af hverjum 10 einstaklingum greinist fyrir eða stuttu eftir fæðingu.

Í Kanada greinast 50 prósent fólks með slímseigjusjúkdóm eftir 6 mánaða aldur; 73 prósent eftir 2 ára aldur.

Í Ástralíu greinast flestir með slímseigjusjúkdóm áður en þeir eru 3 mánaða.

Hver er í hættu á að fá slímseigjusjúkdóm?

Slímseigjusjúkdómur getur haft áhrif á fólk af hvaða þjóðerni sem er og á hvaða svæði sem er í heiminum. Einu þekktu áhættuþættirnir eru kynþáttur og erfðafræði. Meðal Kákasana er þetta algengasti sjálfsfellingarröskun. Sjálfvirkt endurhverf erfðamynstur þýðir að báðir foreldrar þurfa að vera að minnsta kosti burðarefni gensins. Barn mun aðeins þróa röskunina ef það erfir genið frá báðum foreldrum.

Samkvæmt John Hopkins er hættan á því að ákveðin þjóðerni beri gallað gen:

• 1 af 29 fyrir hvítum
• 1 af 46 fyrir Rómönsku
• 1 af 65 fyrir Afríku-Ameríku
• 1 af hverjum 90 fyrir Asíubúa

Hættan á því að fæðast barn með blöðrubólgu er:

• 1 af 2.500 til 3.500 fyrir hvítum
• 1 af 4.000 til 10.000 fyrir Rómönsku
• 1 af 15.000 til 20.000 fyrir Afríku-Ameríku
• 1 af hverjum 100.000 fyrir Asíubúa

Það er engin hætta nema báðir foreldrar séu með gallaða genið. Þegar það gerist skýrir Cystic Fibrosis Foundation erfðamynstrið fyrir börn sem:

Í Bandaríkjunum eru um það bil 1 af 31 einstaklingum sem bera burðarefnið fyrir genið. Flestir vita það ekki einu sinni.

Hvaða stökkbreytingar eru mögulegar?

Blöðrubólga stafar af göllum í CFTR geninu. Það eru yfir 2.000 þekktar stökkbreytingar fyrir slímseigjusjúkdómi. Flestir eru sjaldgæfir. Þetta eru algengustu stökkbreytingarnar:

CFTR genið framleiðir prótein sem hjálpa til við að flytja salt og vatn út úr frumunum þínum. Ef þú ert með blöðrubólgu, gerir próteinið ekki verk sitt. Niðurstaðan er uppbygging þykks slíms sem hindrar veg og öndunarveg. Það er líka ástæðan fyrir því að fólk með slímseigjusjúkdóm er með saltan svita. Það getur einnig haft áhrif á verkun brisi.

Þú getur verið burðarefni gensins án þess að vera með slímseigjusjúkdóm. Læknar geta leitað að algengustu erfðabreytingum eftir að hafa tekið blóðsýni eða kinnþurrku.

Hvað kostar meðferð?

Það er erfitt að meta kostnað við meðhöndlun á slímseigjusjúkdómi. Það er mismunandi eftir alvarleika sjúkdómsins, hvar þú býrð, tryggingarverndar og hvaða meðferðir eru í boði.

Árið 1996 var kostnaður vegna heilbrigðisþjónustu fyrir fólk með slímseigjusjúkdóm áætlaður 314 milljónir dala á ári í Bandaríkjunum. Eftir því hver alvarleiki sjúkdómsins var, voru útgjöld einstaklinga á bilinu $ 6.200 til $ 43.300.

Árið 2012 samþykkti U. S. Matvæla- og lyfjaeftirlitið sérlyf sem kallast ivacaftor (Kalydeco). Hann er hannaður til notkunar fyrir 4 prósent fólks með slímseigjusjúkdóm sem eru með G551D stökkbreytinguna. Það er með verðmiðann um $ 300.000 á ári.

Kostnaður við lungnaígræðslu er breytilegur frá ríki til ríkis, en hann getur orðið nokkur hundruð þúsund dalir. Taka þarf ígræðslumeðferð alla ævi. Útgjöld vegna lungnaígræðslu geta orðið $ 1 milljón á fyrsta ári ein.

Útgjöld eru einnig mismunandi eftir heilsufarsumfjöllun. Samkvæmt Cystic Fibrosis Foundation, árið 2014:

• 49 prósent fólks með blöðrubólgu undir 10 ára aldri féllu undir Medicaid
• 57 prósent á aldrinum 18 til 25 ára féllu undir sjúkratryggingaráætlun foreldra
• 17 prósent á aldrinum 18 til 64 ára féllu undir Medicare

Ástralsk rannsókn 2013 setti meðalkostnað heilsugæslunnar við meðhöndlun á slímseigjusjúkdómi 2013 upp á $ 15.571 Bandaríkjadali. Kostnaður var á bilinu $ 10.151 til $ 33.691, háð alvarleika sjúkdómsins.

Hvað þýðir það að lifa með slímseigjusjúkdóm?

Fólk með slímseigjusjúkdóm ætti að forðast að vera mjög nálægt öðrum sem hafa það. Það er vegna þess að hver einstaklingur er með mismunandi bakteríur í lungunum. Bakteríur sem eru ekki skaðlegar einum einstaklingi með slímseigjusjúkdóm geta verið nokkuð hættulegar fyrir annan.

Aðrar mikilvægar staðreyndir um blöðrubólgu:

• Greiningarmat og meðferð ætti að hefjast strax við greiningu.
• 2014 var fyrsta árið sem blöðrubólga sjúklinga var með fleiri en 18 ára en yngri.
• 28 prósent fullorðinna tilkynna um kvíða eða þunglyndi.
• 35 prósent fullorðinna eru með blöðrubólgsstengda sykursýki.
• 1 af hverjum 6 einstaklingum eldri en 40 ára höfðu fengið lungnaígræðslu.
• 97 til 98 prósent karla með blöðrubólgu eru ófrjó, en sæðisframleiðsla er eðlileg hjá 90 prósentum. Þeir geta eignast líffræðilega börn með stoðtækni í æxlun.

Hverjar eru horfur fólks með slímseigjusjúkdóm?

Þar til nýlega komust flestir með slímseigjusjúkdóm aldrei fram á fullorðinsár. Árið 1962 var spáð miðgildi lifunar um það bil 10 ár.

Með læknishjálp í dag er hægt að meðhöndla sjúkdóminn mun lengur. Nú er ekki óeðlilegt að fólk með blöðrubólgu lifi á fertugs-, fimmtugsaldri eða víðar.

Horfur einstaklingsins fara eftir alvarleika einkenna og árangri meðferðar. Lífsstíll og umhverfisþættir geta gegnt hlutverki í framvindu sjúkdómsins.