Fabry sjúkdómur

Efni.

• Einkenni Fabry-sjúkdómsins
• Greining á Fabry sjúkdómi
• Meðferð við Fabry sjúkdómi

Fabry-sjúkdómur er sjaldgæft meðfætt heilkenni sem veldur óeðlilegri fitusöfnun í æðum, sem veldur þróun einkenna eins og sársauka í höndum og fótum, breytingum í augum eða lýti í húð, til dæmis.

Almennt koma einkenni Fabry-sjúkdóms fram á barnsaldri en í sumum tilvikum er aðeins hægt að greina sjúkdóminn á fullorðinsaldri þegar hann byrjar að valda breytingum á starfsemi nýrna eða hjarta.

ÞAÐ Fabry sjúkdómurinn hefur enga lækningu, en það er hægt að stjórna með notkun sumra lyfja til að koma í veg fyrir þróun einkenna og koma fram fylgikvillar, svo sem nýrnavandamál eða heilablóðfall.

Einkenni Fabry-sjúkdómsins

Einkenni Fabry-sjúkdóms geta komið fram snemma í barnæsku og ma:

• Sársauki eða brennandi tilfinning í höndum og fótum;
• Dökkrauðir blettir á húðinni;
• Breytingar í auga sem ekki hafa áhrif á sjón;
• Kviðverkir;
• Breyting á þarmaflutningi, sérstaklega eftir að borða;
• Bakverkir, sérstaklega á nýrum.

Til viðbótar þessum einkennum getur Fabry-sjúkdómurinn vakið í gegnum árin önnur einkenni sem tengjast framsæknum meinum sem orsakast í sumum líffærum, svo sem augum, hjarta eða nýrum, til dæmis.

Greining á Fabry sjúkdómi

Greining Fabry-sjúkdómsins er hægt að gera með blóðprufum til að meta magn ensíms sem ber ábyrgð á að útrýma umfram fitu sem safnast fyrir í bláæðum. Þannig að þegar þetta gildi er lágt gæti læknirinn grunað Fabry-sjúkdóminn og pantað DNA-próf ​​til að bera kennsl á sjúkdóminn rétt.

Meðferð við Fabry sjúkdómi

Meðferð við Fabry-sjúkdómi hjálpar til við að stjórna upphafi einkenna og koma í veg fyrir þróun fylgikvilla og er hægt að gera með:

• Karbamazepín: hjálpar til við að draga úr tilfinningu um sársauka eða sviða;
• Metoclopramide: dregur úr þörmum og kemur í veg fyrir breytingar á þarmum;
• Blóðþynningarlyf, svo sem Aspirin eða Warfarin: gera blóð þynnra og koma í veg fyrir að blóðtappar komi fram sem geta valdið heilablóðfalli.

Auk þessara úrræða getur læknirinn einnig ávísað lyfjum við háum blóðþrýstingi, svo sem Captopril eða Atenolol, þar sem þau koma í veg fyrir nýrnaskemmdir og koma í veg fyrir fylgikvilla í þessum líffærum.