Pompe sjúkdómur: hvað það er, einkenni og meðferð

Efni.

• Einkenni Pompe-sjúkdóms
• Greining á Pompe-sjúkdómi
• Hvernig er meðferðin
• Sjúkraþjálfun vegna sjúkdóms Pompe

Pompe-sjúkdómurinn er sjaldgæfur taugavöðvasjúkdómur af erfðafræðilegum uppruna sem einkennist af versnandi vöðvaslappleika og hjarta- og öndunarfæraskiptum, sem geta komið fram fyrstu 12 mánuði lífsins eða síðar á barnsaldri, unglingsárum eða fullorðinsárum.

Pompe-sjúkdómur myndast vegna skorts á ensími sem ber ábyrgð á niðurbroti glýkógens í vöðvum og lifur, alfa-glúkósídasýru eða GAA. Þegar þetta ensím er ekki til staðar eða finnst í mjög lágum styrk byrjar glýkógen að safnast saman sem veldur eyðingu vöðvavefsfrumna sem leiðir til einkenna.

Þessi sjúkdómur hefur enga lækningu, en það er mjög mikilvægt að greiningin sé gerð sem fyrst svo að engin einkenni komi fram sem skerðir lífsgæði viðkomandi. Þrátt fyrir að engin lækning sé fyrir hendi er meðferð við Pompe-sjúkdómnum með ensímskiptum og sjúkraþjálfun.

Einkenni Pompe-sjúkdóms

Pompe-sjúkdómur er erfðasjúkdómur og arfgengur sjúkdómur og því geta einkenni komið fram á öllum aldri. Einkennin eru tengd eftir virkni ensímsins og magni uppsafnaðs glúkógens: Því lægri sem virkni GAA er, því meira magn glýkógens og þar af leiðandi því meiri skaði á vöðvafrumum.

Helstu einkenni Pompe-sjúkdómsins eru:

• Vaxandi vöðvaslappleiki
• Vöðvaverkir;
• Óstöðugur gangandi á tánum;
• Erfiðleikar við stigann;
• Öndunarerfiðleikar við síðari þróun öndunarbilunar;
• Erfiðleikar með að tyggja og kyngja;
• Mótorþroski ábótavant fyrir aldur;
• Verkir í mjóbaki;
• Erfiðleikar við að standa upp frá því að sitja eða liggja.

Að auki, ef það er lítil sem engin virkni GAA ensímsins, er mögulegt að viðkomandi hafi einnig stækkað hjarta og lifur.

Greining á Pompe-sjúkdómi

Greining sjúkdóms Pompe er gerð með því að safna smá blóði til að meta virkni GAA ensímsins. Ef lítil sem engin virkni finnst er erfðafræðileg rannsókn framkvæmd til að staðfesta sjúkdóminn.

Það er mögulegt að greina barnið meðan það er enn þungað, með legvatnsástungu. Þetta próf ætti að gera ef um er að ræða foreldra sem þegar hafa eignast barn með Pompe-sjúkdóminn eða þegar annað foreldrið er með síðbúna sjúkdóminn. Einnig er hægt að nota DNA próf sem stuðningsaðferð við greiningu Pompe-sjúkdóms.

Hvernig er meðferðin

Meðferðin við Pompe-sjúkdómnum er sértæk og er gerð með því að nota ensímið sem sjúklingurinn framleiðir ekki, ensímið alfa-glúkósídasasýru. Þannig byrjar viðkomandi að niðurbrjóta glýkógen og kemur í veg fyrir þróun vöðvaskemmda. Ensímskammturinn er reiknaður út frá þyngd sjúklingsins og er borinn beint í æð á 15 daga fresti.

Niðurstöðurnar verða betri því fyrr sem greiningin er gerð og meðferðinni er hrint í framkvæmd, sem náttúrulega dregur úr frumuskemmdum af völdum uppsöfnunar glýkógens, sem eru óafturkræf og þannig mun sjúklingurinn hafa betri lífsgæði.

Sjúkraþjálfun vegna sjúkdóms Pompe

Sjúkraþjálfun vegna Pompe-sjúkdómsins er mikilvægur hluti meðferðarinnar og þjónar til að styrkja og auka vöðvaþol sem ætti að vera leiðbeint af sérhæfðum sjúkraþjálfara. Að auki er mikilvægt að sjúkraþjálfun í öndunarfærum sé framkvæmd þar sem margir sjúklingar geta átt erfitt með öndun.

Viðbótarmeðferð með talmeðlækni, lungnalækni og hjartalækni og sálfræðingi saman í þverfaglegu teymi er mjög mikilvæg.