Wilsons-sjúkdómur: einkenni, greining og meðferð

Efni.

• Einkenni Wilsons sjúkdóms
• Hvernig greiningin er gerð
• Hvernig á að meðhöndla

Wilsons sjúkdómur er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem orsakast af vangetu líkamans til að umbrota kopar og veldur því að kopar safnast fyrir í heila, nýrum, lifur og augum og veldur vímu hjá fólki.

Þessi sjúkdómur erfastur, það er, hann fer frá foreldrum til barna, en hann uppgötvast almennt á aldrinum 5 til 6 ára þegar barnið byrjar að sýna fyrstu einkenni kopareitrunar.

Wilsons sjúkdómur hefur enga lækningu, þó eru til lyf og aðferðir sem geta hjálpað til við að draga úr koparuppbyggingu í líkamanum og einkennum sjúkdómsins.

Einkenni Wilsons sjúkdóms

Einkenni Wilsons-sjúkdóms koma venjulega fram frá 5 ára aldri og gerast vegna útfellingar kopar í ýmsum hlutum líkamans, aðallega í heila, lifur, glæru og nýrum, þar sem aðal eru:

• Geðveiki;
• Geðrof;
• Skjálfti;
• Blekking eða rugl;
• Erfiðleikar við að ganga;
• Hægar hreyfingar;
• Breytingar á hegðun og persónuleika;
• Tap á getu til að tala;
• Lifrarbólga;
• Lifrarbilun;
• Kviðverkir;
• Skorpulifur;
• Gula;
• Blóð í uppköstum;
• Blæðing eða mar;
• Veikleiki.

Annað algengt einkenni Wilson-sjúkdómsins er útlit rauðra eða brúnleitra hringa í augum, kallað Kayser-Fleischer merki, sem stafar af uppsöfnun kopars á þeim stað. Það er einnig algengt við þennan sjúkdóm að sýna koparkristalla í nýrum, sem leiða til myndunar nýrnasteina.

Hvernig greiningin er gerð

Greining á Wilsons-sjúkdómi er gerð með mati á einkennum læknisins og niðurstöðum nokkurra rannsóknarstofuprófa. Prófanirnar sem mest var beðið um að staðfesta greiningu á Wilsons-sjúkdómi eru sólarhrings þvag, þar sem fram kemur mikill styrkur kopars, og mæling á ceruloplasmin í blóði, sem er prótein framleitt í lifur og er venjulega tengt kopar að hafa hlutverk. Þannig, þegar um er að ræða Wilsons sjúkdóm, finnst ceruloplasmin í lágum styrk.

Auk þessara prófa getur læknirinn beðið um vefjasýni í lifur, þar sem einkenni skorpulifrar eða fituþrengsla í lifur er vart.

Hvernig á að meðhöndla

Meðferðin við Wilsonsveiki miðar að því að minnka magn kopars sem safnast fyrir í líkamanum og bæta einkenni sjúkdómsins. Það eru lyf sem sjúklingar geta tekið, þar sem þau bindast kopar og hjálpa til við að útrýma því í þörmum og nýrum, svo sem Penicillamine, Triethylene melamine, sink asetat og E-vítamín viðbót, til dæmis.

Að auki er mikilvægt að forðast neyslu matvæla sem eru koparuppsprettur, svo sem súkkulaði, þurrkaðir ávextir, lifur, sjávarfang, sveppir og hnetur svo dæmi séu tekin.

Í alvarlegri tilfellum, sérstaklega þegar um er að ræða meiri háttar lifrarþátttöku, getur læknirinn gefið til kynna að þú hafir lifrarígræðslu. Sjáðu hvernig bati er eftir lifrarígræðslu.