Hvatberasjúkdómar: hverjir þeir eru, orsakir, einkenni og meðferð

Efni.

• Helstu einkenni
• Hvernig greiningin er gerð
• Hugsanlegar orsakir
• Hvernig meðferðinni er háttað

Hvatberasjúkdómar eru erfðasjúkdómar og arfgengir sjúkdómar sem einkennast af skorti eða minni virkni hvatbera, með ófullnægjandi orkuframleiðslu í frumunni, sem getur leitt til frumudauða og til lengri tíma litað líffærabrest.

Mitochondria eru lítil mannvirki sem eru til staðar í frumum sem bera ábyrgð á að framleiða meira en 90% af þeirri orku sem frumur þurfa til að gegna hlutverki sínu. Að auki taka hvatberar einnig þátt í því að mynda blóðrauðaheilahópinn, umbrot kólesteróls, taugaboðefna og framleiðslu á sindurefnum. Þannig getur hver breyting á virkni hvatbera haft alvarlegar afleiðingar fyrir heilsuna.

Helstu einkenni

Einkenni hvatberasjúkdóma eru breytileg eftir stökkbreytingunni, fjölda hvatbera sem hafa áhrif á frumu og fjölda frumna sem eiga í hlut. Að auki geta þau verið mismunandi eftir því hvar frumurnar og hvatberarnir eru staðsettir.

Almennt eru einkenni sem geta bent til hvatberasjúkdóms:

• Vöðvaslappleiki og tap á samhæfingu vöðva, þar sem vöðvarnir þurfa mikla orku;
• Hugrænar breytingar og hrörnun í heila;
• Breytingar á meltingarfærum, þegar stökkbreytingar eru tengdar meltingarfærum;
• Hjarta-, augn-, nýrna- eða lifrarvandamál.

Hvatberasjúkdómar geta komið fram hvenær sem er í lífinu, en því fyrr sem stökkbreytingin birtist, þeim mun alvarlegri eru einkennin og þeim mun meiri drep.

Hvernig greiningin er gerð

Greiningin er erfið, þar sem einkenni sjúkdómsins geta bent til annarra aðstæðna. Greining hvatbera er venjulega aðeins gerð þegar niðurstöður prófanna sem almennt er beðið um eru óyggjandi.

Að bera kennsl á hvatberasjúkdóma er oftast gert af læknum sem sérhæfa sig í hvatberasjúkdómum með erfða- og sameindarannsóknum.

Hugsanlegar orsakir

Hvatberasjúkdómar eru erfðafræðilegir, það er, þeir koma fram eftir tilvist eða fjarveru stökkbreytinga í hvatbera-DNA og í samræmi við áhrif stökkbreytingarinnar í frumunni. Hver fruma í líkamanum hefur hundruð hvatbera í umfrymi sínu, hver með sitt eigið erfðaefni.

Hvatberarnir sem eru til staðar í sömu frumunni geta verið mismunandi hver frá öðrum, alveg eins og magn og tegund DNA í hvatberunum geta verið mismunandi frá frumum til frumna. Mitochondrial sjúkdómur gerist þegar inni í sömu frumu eru hvatberar sem erfðaefni er stökkbreytt og hefur það neikvæð áhrif á virkni hvatberanna. Því meira sem gallaðar hvatberar eru, því minni orka er framleidd og því meiri líkur á frumudauða, sem skerðir virkni líffærisins sem fruman tilheyrir.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð við hvatberasjúkdómum miðar að því að stuðla að líðan viðkomandi og hægja á framgangi sjúkdómsins og læknirinn getur mælt með notkun vítamína, vökva og jafnvægisfæði. Að auki er ráðlagt að æfa mjög mikla líkamlega starfsemi svo að það sé enginn orkuskortur til að viðhalda nauðsynlegum líkamsstarfsemi. Því er mikilvægt að viðkomandi varðveiti orku sína.

Þó að engin sérstök meðferð sé fyrir hvatberasjúkdóma er mögulegt að koma í veg fyrir að samfelld stökkbreyting hvatbera-DNA berist frá kynslóð til kynslóðar. Þetta myndi gerast með því að sameina kjarna eggfrumunnar, sem samsvarar frjóvgaða egginu við sæðisfrumuna, og heilbrigðum hvatberum frá annarri konu, sem kallast hvatbera gjafi.

Þannig myndi fósturvísir hafa erfðaefni foreldra og hvatbera annarrar manneskju, sem almennt er kallað „barn þriggja foreldra“. Þrátt fyrir að vera árangursrík með tilliti til truflunar á arfgengi, þá þarf samt að stjórna þessari tækni og samþykkja siðanefndir.