Hvað er þáttarleg ataxía?

Efni.

• Yfirlit
• Episodic ataxia type 1
• Episodic ataxia type 2
• Aðrar tegundir af köflum ataxíu
• Einkenni um ataxíu sem fást aftur
• Meðferð við skyndilegri ataxíu
• Horfurnar

Yfirlit

Episodic ataxia (EA) er taugasjúkdómur sem skerðir hreyfingu. Það er sjaldgæft og hefur áhrif á minna en 0,001 prósent íbúanna. Fólk sem hefur EA upplifir þætti af lélegri samhæfingu og / eða jafnvægi (ataxia) sem geta varað frá nokkrum sekúndum upp í nokkrar klukkustundir.

Það eru að minnsta kosti átta viðurkenndar tegundir EA. Allir eru arfgengir, þó að mismunandi gerðir tengist mismunandi erfðafræðilegum orsökum, upphafsaldri og einkennum. Tegundir 1 og 2 eru algengastar.

Lestu áfram til að finna meira um EA tegundir, einkenni og meðferð.

Episodic ataxia type 1

Einkenni af einkennum ataxíu af tegund 1 (EA1) koma venjulega fram snemma á barnsaldri. Barn með EA1 mun fá stutta lotu af ataxíu sem varir í nokkrar sekúndur og nokkrar mínútur. Þessir þættir geta komið fram allt að 30 sinnum á dag. Þeir geta komið af stað af umhverfisþáttum eins og:

• þreyta
• koffein
• tilfinningalegt eða líkamlegt álag

Með EA1 hefur vöðvakvilla (vöðvakippi) tilhneigingu til að eiga sér stað á milli eða meðan á ataxíu stendur. Fólk sem hefur EA1 hefur einnig greint frá erfiðleikum með að tala, ósjálfráðar hreyfingar og skjálfta eða vöðvaslappleika meðan á þáttum stendur.

Fólk með EA1 getur einnig upplifað árásir á vöðvastífni og vöðvakrampa í höfði, handleggjum eða fótum. Sumt fólk sem er með EA1 er einnig með flogaveiki.

EA1 stafar af stökkbreytingu í KCNA1 geninu, sem hefur leiðbeiningar um að búa til fjölda próteina sem krafist er fyrir kalíumgang í heilanum. Kalíumrásir hjálpa taugafrumum að búa til og senda rafmerki. Þegar erfðafræðileg stökkbreyting á sér stað geta þessi merki raskast og leitt til ataxíu og annarra einkenna.

Þessi stökkbreyting er send frá foreldri til barns. Það er sjálfstætt ríkjandi, sem þýðir að ef annað foreldrið er með KCNA1 stökkbreytingu, hefur hvert barn 50 prósent líkur á að fá það líka.

Episodic ataxia type 2

Episodic ataxia type 2 (EA2) kemur venjulega fram í bernsku eða snemma fullorðinsára. Það einkennist af ataxíuþáttum sem standa yfir í nokkrar klukkustundir. Þessir þættir koma þó sjaldnar fyrir en hjá EA1, allt frá einum eða tveimur á ári til þrír til fjórir á viku. Eins og með aðrar tegundir EA geta þættir komið af stað af utanaðkomandi þáttum eins og:

• streita
• koffein
• áfengi
• lyf
• hiti
• líkamleg áreynsla

Fólk sem er með EA2 getur fundið fyrir viðbótarþáttum af einkennum, svo sem:

• erfitt með að tala
• tvöföld sýn
• hringur í eyrunum

Önnur einkenni sem greint hefur verið frá eru vöðvaskjálfti og tímabundin lömun. Ítrekaðar augnhreyfingar (nystagmus) geta komið fram á milli þátta. Meðal fólks með EA2 upplifir um það bil einnig mígrenishöfuðverk.

Líkt og EA1 er EA2 af völdum sjálfkrafa ríkjandi erfðabreytileika sem berst frá foreldri til barns. Í þessu tilfelli er erfðaefnið CACNA1A sem stýrir kalsíumgangi.

Þessi sama stökkbreyting er tengd öðrum sjúkdómum, þar á meðal kunnuglegu mígreni af tegund 1 (FHM1), framsækinni ataxíu og spinocerebellar ataxia gerð 6 (SCA6).

Aðrar tegundir af köflum ataxíu

Aðrar tegundir EA eru afar sjaldgæfar. Eftir því sem við best vitum hafa aðeins tegundir 1 og 2 verið greindar í fleiri en einni fjölskyldulínu. Fyrir vikið er lítið vitað um hina. Eftirfarandi upplýsingar eru byggðar á skýrslum innan einstæðra fjölskyldna.

• Episodic ataxia type 3 (EA3). EA3 tengist svima, eyrnasuð og mígreni. Þættir hafa tilhneigingu til að endast í nokkrar mínútur.
• Episodic ataxia type 4 (EA4). Þessi tegund var auðkennd hjá tveimur fjölskyldumeðlimum frá Norður-Karólínu og tengist svimi seint. EA4 árásir standa yfirleitt í nokkrar klukkustundir.
• Episodic ataxia type 5 (EA5). Einkenni EA5 virðast svipuð og hjá EA2. Hins vegar stafar það ekki af sömu erfðafræðilegu stökkbreytingu.
• Episodic ataxia type 6 (EA6). EA6 hefur verið greind hjá einstæðu barni sem einnig fékk flog og tímabundna lömun á annarri hliðinni.
• Episodic ataxia type 7 (EA7). Greint hefur verið frá EA7 hjá sjö meðlimum í einni fjölskyldu í fjórar kynslóðir. Eins og með EA2, upphaf var á barnæsku eða ungu fullorðinsárum og árásir síðustu klukkustundir.
• Episodic ataxia type 8 (EA8). EA8 hefur verið greint meðal 13 meðlima írskrar fjölskyldu í þrjár kynslóðir. Ataxia birtist fyrst þegar einstaklingarnir voru að læra að ganga. Önnur einkenni voru óstöðugleiki meðan á göngu stóð, óskýrt tal og slappleiki.

Einkenni um ataxíu sem fást aftur

Einkenni EA koma fram í þáttum sem geta varað í nokkrar sekúndur, mínútur eða klukkustundir. Þeir geta komið fyrir eins lítið og einu sinni á ári, eða eins oft og oft á dag.

Í öllum tegundum EA einkennast þættir af skertu jafnvægi og samhæfingu (ataxia). Annars er EA tengt fjölmörgum einkennum sem virðast vera mjög breytileg frá einni fjölskyldu til annarrar. Einkenni geta einnig verið mismunandi milli meðlima sömu fjölskyldu.

Önnur möguleg einkenni eru:

• þokusýn eða tvísýn
• sundl
• ósjálfráðar hreyfingar
• mígrenishöfuðverkur
• vöðvakippir (vöðvakvilla)
• vöðvakrampar (myotonia)
• vöðvakrampar
• vöðvaslappleiki
• ógleði og uppköst
• endurteknar augnhreyfingar (nystagmus)
• eyrun (eyrnasuð)
• flog
• óskýrt mál (dysarthria)
• tímabundin lömun á annarri hliðinni (hemiplegia)
• skjálfti
• svimi

Stundum eru EA þættir kallaðir af utanaðkomandi þáttum. Sumir þekktir kallar á EA eru:

• áfengi
• koffein
• mataræði
• þreyta
• hormónabreytingar
• veikindi, sérstaklega með hita
• lyf
• Líkamleg hreyfing
• streita

Fleiri rannsóknir þurfa að vera gerðar til að skilja hvernig þessir kallar virkja EA.

Meðferð við skyndilegri ataxíu

Þáttarskynjun er greind með prófum eins og taugasjúkdómi, rafgreiningu (EMG) og erfðarannsóknum.

Eftir greiningu er EA venjulega meðhöndlað með krampalyfjum / flogaveiki. Asetazólamíð er eitt algengasta lyfið við meðferð EA1 og EA2, þó það sé áhrifaríkara við meðferð EA2.

Önnur lyf sem notuð eru við meðhöndlun EA1 eru karbamazepín og valpróósýra. Í EA2 innihalda önnur lyf flunarizin og dalfampridin (4-aminopyridine).

Læknirinn þinn eða taugalæknirinn gæti ávísað viðbótarlyfjum til að meðhöndla önnur einkenni sem tengjast EA. Til dæmis hefur amifampridin (3,4-diaminopyridine) reynst gagnlegt við meðferð nýstagmus.

Í sumum tilfellum er hægt að nota sjúkraþjálfun samhliða lyfjum til að bæta styrk og hreyfigetu. Fólk sem hefur ataxíu gæti einnig íhugað mataræði og lífsstílsbreytingar til að forðast kveikjur og viðhalda heilsu.

Viðbótar klínískra rannsókna er krafist til að bæta meðferðarúrræði fyrir fólk með EA.

Horfurnar

Það er engin lækning við neinum tegundum af ataxíu. Þótt EA sé langvarandi ástand hefur það ekki áhrif á lífslíkur. Með tímanum hverfa einkennin stundum af sjálfu sér. Þegar einkennin eru viðvarandi getur meðferð oft hjálpað til við að létta þau eða jafnvel eyða þeim að öllu leyti.

Talaðu við lækninn þinn um einkenni þín. Þeir geta ávísað gagnlegum meðferðum sem hjálpa þér að viðhalda góðum lífsgæðum.