Hvað er tuberous sclerosis og hvernig á að meðhöndla það

Efni.

• Helstu einkenni
• 1. Húð
• 2. Heilinn
• 3. Hjarta
• 4. Lungu
• 5. Nýru
• Hverjar eru lífslíkurnar
• Hvernig meðferðinni er háttað

Tuberous sclerosis, eða Bourneville-sjúkdómur, er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem einkennist af óeðlilegum vexti góðkynja æxla í ýmsum líffærum líkamans svo sem í heila, nýrum, augum, lungum, hjarta og húð, sem veldur einkennum eins og flogaveiki, seinkun á þroska eða blöðrur í nýrum, allt eftir viðkomandi svæði.

Þessi sjúkdómur hefur enga lækningu en hægt er að meðhöndla hann með lyfjum til að draga úr einkennum, svo sem flogaveikilyf, til dæmis með sálfræði, sjúkraþjálfun eða iðjuþjálfun, til að bæta lífsgæði.

Það er enn einn sjúkdómurinn sem veldur svipuðum einkennum með vöxt æxla í líkamanum, þó hefur hann aðeins áhrif á húðina og er þekktur sem taugastækkun.

Helstu einkenni

Einkenni tuberous sclerosis eru mismunandi eftir staðsetningu æxlanna:

1. Húð

• Ljósir blettir á húðinni;
• Húðvöxtur undir eða við naglann;
• Sár í andliti, svipað og unglingabólur;
• Rauðleitir blettir á húðinni sem geta aukist að stærð og þykknað.

2. Heilinn

• Flogaveiki;
• Töf á þroska og námsörðugleikar;
• Ofvirkni;
• Sóknarkennd;
• Geðklofi eða einhverfa.

3. Hjarta

• Hjartsláttarónot;
• Hjartsláttartruflanir;
• Mæði;
• Sundl;
• Yfirlið;
• Brjóstverkur.

4. Lungu

• Viðvarandi hósti;
• Mæði.

5. Nýru

• Blóðugt þvag;
• Aukin tíðni þvagláta, sérstaklega á nóttunni;
• Bólga í höndum, fótum og ökklum.

Venjulega koma þessi einkenni fram á barnsaldri og greiningu er hægt að gera með erfðaprófum á karyotype, höfuðbeina og segulómum. Hins vegar eru líka tilfelli þar sem einkennin geta verið mjög væg og farið framhjá neinum fram á fullorðinsár.

Hverjar eru lífslíkurnar

Mjög misjafnt er hvernig hnýði er á hnjánum og getur aðeins sýnt fá einkenni hjá sumum eða orðið mikil takmörkun fyrir aðra. Að auki er alvarleiki sjúkdómsins breytilegur eftir líffærum sem hafa áhrif og þegar hann kemur fram í heila og hjarta er hann venjulega alvarlegri.

Lífslíkur eru þó yfirleitt miklar, enda sjaldgæft að fylgikvillar komi upp sem geta verið lífshættulegir.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð tuberous sclerosis miðar að því að draga úr einkennum sjúkdómsins og bæta lífsgæði sjúklings. Þannig er mikilvægt að einstaklingurinn sé undir eftirliti og hafi til dæmis reglulegt samráð við taugalækni, nýrnalækni eða hjartalækni til að gefa til kynna bestu meðferðina.

Í sumum tilvikum er hægt að meðhöndla með flogalyfjum, svo sem Valproate semisodium, Carbamazepine eða Phenobarbital, til að koma í veg fyrir flog, eða önnur úrræði, svo sem Everolimo, sem kemur í veg fyrir vöxt æxla í heila eða nýrum, svo dæmi séu tekin. dæmi. Ef um æxli er að ræða sem vaxa á húðinni, getur læknirinn ávísað notkun smyrls með Sirolimus til að draga úr æxlunum.

Að auki eru sjúkraþjálfun, sálfræði og iðjuþjálfun nauðsynleg til að hjálpa einstaklingnum að takast betur á við sjúkdóminn og hafa betri lífsgæði.