Arfgeng kúlukrabbamein: orsakir, einkenni og meðferð

Efni.

• Hvað veldur krabbameini
• Helstu einkenni
• Hvernig meðferðinni er háttað

Arfgeng kúlukrabbamein er erfðasjúkdómur sem einkennist af breytingum á rauðu blóðkornahimnunni, sem er hlynntur eyðingu þess, og er því talinn blóðblóðleysi. Breytingar á himnu rauðra blóðkorna gera þær minni og minna ónæmar en venjulega og eyðileggjast auðveldlega af milta.

Kúlukrabbamein er arfgengur sjúkdómur, sem fylgir manneskjunni frá fæðingu, þó getur hún þróast með blóðleysi af mismunandi alvarleika. Þannig geta í sumum tilfellum engin einkenni verið og í öðrum má til dæmis taka eftir fölni, þreytu, gulu, stækkaðri milta og þroskabreytingum.

Þrátt fyrir að engin lækning sé fyrir hendi er krabbamein í meðferð, sem verður að vera leiðbeint af blóðmeinafræðingi, og hægt er að benda á fólínsýruuppbót og í alvarlegustu tilfellum fjarlægja milta, sem er kölluð miltaaðgerð, til að stjórna sjúkdómnum. .

Hvað veldur krabbameini

Arfgeng kúlukrabbamein stafar af erfðabreytingum sem hafa í för með sér breytingu á magni eða gæðum próteina sem mynda himnur rauðra blóðkorna, almennt þekktar sem rauð blóðkorn. Breytingar á þessum próteinum valda tapi á stífni og verndun himnu rauðra blóðkorna, sem gerir þau brothættari og með minni stærð, þó að innihaldið sé það sama og myndar minni rauðkorn, með ávalan svip og meira litarefni.

Blóðleysi myndast vegna þess að kúlulaga, eins og rauðkorn sem aflagast í kúlukorni eru kölluð, eyðileggast venjulega í milta, sérstaklega þegar breytingar eru mikilvægar og tap er á sveigjanleika og mótstöðu við að fara í gegnum smáblóðrásina frá þessu líffæri.

Helstu einkenni

Spherocytosis má flokka sem væga, miðlungs eða alvarlega. Þannig geta fólk með væga kúlukrabbamein ekki haft nein einkenni, en þeir sem eru með miðlungs til alvarlega kúlukrabbamein geta haft mismunandi stig einkenna og einkenna eins og:

• Viðvarandi blóðleysi;
• Bleiki;
• Þreyta og óþol fyrir líkamsrækt;
• Aukið bilirúbín í blóði og gulu, sem er gulleitur litur á húð og slímhúð;
• Myndun bilirubin steina í gallblöðru;
• Aukin miltisstærð.

Til að greina arfgenga kúlukrabbamein, auk klínísks mats, getur blóðsjúkdómalæknirinn pantað blóðrannsóknir, svo sem heildarblóðtalningu, netfrumnafjölda, mælingu á bilirúbíni og útblástursblóði sem sýnir fram á breytingar sem benda til þessarar tegundar blóðleysis.Athugun á osmótískri viðkvæmni er einnig tilgreind sem mælir viðnám rauðu frumuhimnunnar.

Hvernig meðferðinni er háttað

Arfgeng kúlukrabbamein hefur enga lækningu, þó getur blóðmeinafræðingur mælt með lækningum sem geta dregið úr versnun sjúkdómsins og einkennum, í samræmi við þarfir sjúklingsins. Þegar um er að ræða fólk sem sýnir ekki einkenni sjúkdómsins er engin sérstök meðferð nauðsynleg.

Ráðlagt er að skipta um fólínsýru vegna þess að vegna aukinnar sundrunar rauðra blóðkorna er þetta efni nauðsynlegra fyrir myndun nýrra frumna í mergnum.

Helsta meðferðarformið er að fjarlægja milta með skurðaðgerð, sem venjulega er ætlað börnum eldri en 5 eða 6 ára sem eru með alvarlegt blóðleysi, svo sem hjá þeim sem eru með blóðrauða undir 8 mg / dl í blóðtölu, eða undir 10 mg / dl ef mikil einkenni eða fylgikvillar eru eins og gallsteinar. Einnig er hægt að gera skurðaðgerðir á börnum sem eru með þroska í þroska vegna sjúkdómsins.

Fólk sem fer í gegnum brottnám milta er líklegra til að fá ákveðnar sýkingar eða segamyndun og því þarf bóluefni, svo sem pneumókokka, auk þess að nota ASA til að stjórna blóðstorknun. Athugaðu hvernig skurðaðgerð til að fjarlægja milta og nauðsynlega aðgát er gerð.