Að skilja Fabry-sjúkdóminn

Efni.

• Hvað er Fabry sjúkdómur?
• Einkenni Fabry-sjúkdóms
• Einkenni FD af tegund 1
• Einkenni FD af tegund 2
• Myndir af Fabry sjúkdómi
• Hvað veldur Fabry sjúkdómi?
• Hver erfir FD
• Hvernig erfðabreytingar leiða til FD
• Hvernig er Fabry sjúkdómur greindur?
• Meðferðarúrræði við Fabry-sjúkdóm
• Ensímuppbótarmeðferð (ERT)
• Verkjastjórnun
• Fyrir nýra þitt
• Meðferðir eftir þörfum
• Fylgikvillar Fabry sjúkdóms
• Horfur á Fabry-sjúkdómi og lífslíkur

Hvað er Fabry sjúkdómur?

Fabry sjúkdómur (FD) er sjaldgæfur, arfgengur sjúkdómur. Það er framsækið og getur verið lífshættulegt. Fólk með FD er með skemmt gen sem leiðir til skorts á nauðsynlegu ensími. Skorturinn hefur í för með sér að sérstök prótein safnast saman í frumum líkamans og veldur skemmdum á:

• hjarta
• lungum
• nýrun
• húð
• heila
• maga

Sjúkdómurinn hefur áhrif á bæði karla og konur í öllum þjóðernishópum en karlar eru venjulega alvarlegri fyrir áhrifum.

Það eru tvær tegundir af FD. FD af tegund 1, einnig þekkt sem klassískt FD, byrjar á barnsaldri og er sjaldgæfari en tegund 2, sem hefur síðari upphaf. Talið er að 1 af 117.000 manns hafi FD.

FD er kallað eftir Johannes Fabry, lækni í Þýskalandi sem lýsti einkennum þess fyrst árið 1898. Hann er einnig þekktur sem Anderson-Fabry sjúkdómur, fyrir William Anderson, breskan lækni sem benti einnig á það sama ár. Önnur nöfn fyrir FD eru:

• galaktósídasa alfa (GLA) genaskortur
• ensím alfa-galaktósídasa A skort
• angiokeratoma corporis diffusum
• æðamyndun dreifð
• ceramide trihexosidase skort

Einkenni Fabry-sjúkdóms

FD hefur mörg mismunandi einkenni, sem gerir greiningu erfiða. Einkenni geta verið mismunandi milli karla og kvenna, og á milli tegundar 1 og tegundar 2 FD.

Einkenni FD af tegund 1

Snemma einkenni FD tegundar eru ma:

• Brennandi eða náladofi verkir í höndum og fótum. Hjá körlum getur þetta komið fram strax á aldrinum 2 til 8 ára. Hjá konum kemur það fram seinna á barnsaldri eða unglingsárum. Þættir af miklum sársauka, sem geta varað frá mínútum til daga, eru kallaðir „Fabry kreppur.“
• Skortur á svitaframleiðslu. Þetta hefur áhrif á fleiri karla en konur.
• Húðútbrot. Þetta rauðfjólubláa útbrot er lítillega hækkað og kemur fram á milli magahnappsins og hnéna. Það kallast ofsabjúg.
• Magavandamál. Þetta felur í sér krampa, gas og niðurgang.
• Óeðlilegt hornhimnur. Blóðæðar í augum geta breyst útlit en það hefur ekki áhrif á sjónina.
• Almenn þreyta, sundl, höfuðverkur, ógleði og hitaóþol. Karlar geta verið með bólgu í fótum og fótum.

Eftir því sem fram fer í FD tegund 1 verða einkenni alvarlegri. Þegar fólk með tegund 1 nær þrítugs- og fertugsaldri getur það fengið nýrnasjúkdóm, hjartasjúkdóm og heilablóðfall.

Einkenni FD af tegund 2

Fólk með tegund 2 FD þróar einnig vandamál á þessum svæðum, þó venjulega seinna á lífsleiðinni, á þrítugs- til sextugsaldri.

Alvarleg FD einkenni eru mismunandi frá manni til manns og geta verið:

• Stigvaxandi lækkun á nýrnastarfsemi sem hækkar til nýrnabilunar.
• Stækkun hjarta, hjartaöng (hjartatengdur brjóstverkur), óreglulegur hjartsláttur, þykknun hjartavöðva og að lokum hjartabilun.
• Heilablóðfall, sem kemur fram hjá sumum körlum og konum með kynsjúkdóm í fertugsaldri. Þetta gæti verið algengara hjá konum með FD.
• Magavandamál. Um það bil 50-60 prósent kvenna með FD geta verið með verki og niðurgang.

Önnur merki um FD eru:

• heyrnartap
• hringir í eyrunum
• lungnasjúkdómur
• óþol fyrir erfiða æfingu
• hiti

Myndir af Fabry sjúkdómi

Hvað veldur Fabry sjúkdómi?

Hver erfir FD

Sértæk genbreyting veldur FD. Þú erfir skemmda genið frá foreldrum þínum. Skemmda genið er staðsett á X litningi, annar tveggja litninga sem ákvarða kyn þitt. Karlar eru með einn X litning og einn Y ​​litning, og konur hafa tvo X litninga.

Maður með FD gen stökkbreytingu á X litningi mun alltaf koma því áfram til dætra sinna, en ekki sonu hans. Synirnir fá Y litninginn, sem er ekki með skemmda genið.

Kona með FD stökkbreytingu á einum X litningi er með 50 prósent líkur á að koma því til sona sinna og dætra. Ef sonur hennar fær X litninginn með FD stökkbreytingunni mun hann erfa FD.

Vegna þess að dóttir er með tvö X litninga getur hún haft minna alvarleg FD einkenni. Þetta er vegna þess að ekki allar frumur líkama hennar munu virkja X-litninginn sem ber gallann. Hvort skemmdur X litningur er virkjaður eða ekki, kemur fram snemma í þroska þinni og er þannig áfram það sem eftir er ævinnar.

Hvernig erfðabreytingar leiða til FD

FD stafar af allt að 370 stökkbreytingum í GLA gen. Sérstakar stökkbreytingar hafa tilhneigingu til að hlaupa í fjölskyldum.

The GLA genið stjórnar framleiðslu á tilteknu ensími sem kallast alfa-galaktósídasi A. Þetta ensím er ábyrgt fyrir því að brjóta niður sameind í frumunum sem kallast globotriaosylceramide (GL-3).

Þegar GLA genið er skemmt, ensímið sem brýtur niður GL-3 getur ekki virkað á réttan hátt. Fyrir vikið byggist GL-3 upp í frumum líkamans. Með tímanum skemmir þessi feiti uppbygging frumuveggja í æðum í:

• húð
• taugakerfi
• hjarta
• nýrun

Hversu tjón FD veldur fer eftir því hversu alvarleg stökkbreytingin í GLA gen er. Þess vegna geta einkenni frá FD verið mismunandi frá manni til manns.

Hvernig er Fabry sjúkdómur greindur?

Erfitt er að greina FD vegna þess að einkennin eru svipuð og annarra sjúkdóma. Einkenni eru oft til staðar löngu fyrir greiningu. Margir eru ekki greindir fyrr en þeir eru komnir með FD kreppu.

FD af tegund 1 er oftast greind af læknum á grundvelli einkenna barnsins. Hjá fullorðnum er sjúkdómseinkenni oft greind þegar þeir eru prófaðir eða meðhöndlaðir vegna hjarta- eða nýrnavandamála.

Staðfesta má greiningar á FD fyrir karla með blóðrannsókn sem mælir magn skemmda ensímsins. Hjá konum er þetta próf ekki nægilegt, vegna þess að skemmd ensímið kann að virðast eðlilegt þó að sum líffæri séu skemmd. Erfðapróf fyrir galla GLA gen er nauðsynlegt til að staðfesta hvort kona er með FD.

Hjá fjölskyldum með þekkta sögu um FD er hægt að framkvæma fæðingarpróf til að ákvarða hvort barn sé með FD.

Snemma greining er mikilvæg. FD er framsækinn sjúkdómur sem þýðir að einkenni versna með tímanum. Snemma meðferð getur hjálpað.

Meðferðarúrræði við Fabry-sjúkdóm

FD getur valdið margs konar einkennum. Ef þú ert með FD muntu líklega sjá sérfræðinga um sum þessara einkenna. Almennt mun meðferðin miða að því að stjórna einkennum, létta sársauka og koma í veg fyrir frekari skaða.

Þegar þú hefur verið greindur með FD er mikilvægt að sjá lækninn reglulega til að fylgjast með einkennunum þínum. Fólki með FD er bent á að reykja ekki.

Hér eru nokkrar FD meðferðarúrræði:

Ensímuppbótarmeðferð (ERT)

ERT er nú fyrsta lína meðferð sem mælt er með fyrir alla með FD. Agalsidase beta (Fabrazyme) hefur verið notað síðan 2003, þegar það var samþykkt af bandarísku matvæla- og lyfjaeftirlitinu. Það er gefið í bláæð, eða í gegnum IV.

Verkjastjórnun

Verkjameðferð getur falið í sér að forðast athafnir sem gætu valdið einkennum, svo sem erfiða hreyfingu eða hitabreytingum. Læknirinn þinn gæti einnig ávísað lyfjum eins og dífenýlhýdantóíni (Dilantin) eða karbamazapíni (Tegretol). Þetta er tekið daglega til að draga úr verkjum og koma í veg fyrir FD kreppur.

Fyrir nýra þitt

Lágt prótein, lítið natríum mataræði getur hjálpað ef þú ert með vægt skerta nýrnastarfsemi. Ef nýrnastarfsemin versnar getur verið að þú þurfir skilun á nýrum. Í skilun er vél notuð til að sía blóð þitt þrisvar í viku eða oftar, háð því hvaða tegund skilun þú ert á og hversu mikið þú þarft. Nýrígræðsla getur einnig verið nauðsynleg.

Meðferðir eftir þörfum

Meðhöndlað er hjartavandamál eins og þau eru fyrir fólk án FD. Læknirinn þinn gæti ávísað lyfjum til að stjórna ástandinu. Læknirinn þinn gæti einnig ávísað meðferðum til að draga úr hættu á heilablóðfalli. Fyrir magavandamál getur læknirinn ávísað lyfjum eða sérstöku mataræði.

Fylgikvillar Fabry sjúkdóms

Einn mögulegur fylgikvilli FD er nýrnasjúkdómur á lokastigi (ESRD). ESRD getur verið banvænt ef þú ert ekki meðhöndlaður með skilun eða nýrnaígræðslu. Næstum allir karlar með FD þróa ESRD. En aðeins um 10 prósent kvenna með FD þróa ESRD.

Hjá fólki sem er meðhöndlað við stjórn á ESRD er hjartasjúkdómur helsta dánarorsökin.

Horfur á Fabry-sjúkdómi og lífslíkur

Ekki er hægt að lækna FD, en það er hægt að meðhöndla það. Vitund um FD eykst. ERT er tiltölulega ný meðferð sem hjálpar til við að koma á stöðugleika einkenna og lækka tíðni FD kreppu. Rannsóknir eru í gangi vegna annarra meðferðarmöguleika. Genuppbótarmeðferð er í klínískri rannsókn. Önnur nálgun á rannsóknarstiginu, kölluð chaperone meðferð, notar litlar sameindir til að stöðva skemmda ensímið.

Lífslíkur fólks með FD eru lægri en almenningur í Bandaríkjunum. Fyrir karla eru það 58,2 ár. Fyrir konur eru það 75,4 ár.

Þunglyndi sem oft gleymist fylgikvilli við hjartaþræðingu. Það getur verið gagnlegt að ná til annarra sem skilja. Það eru til nokkrar stofnanir fyrir fólk með FD sem hafa úrræði sem geta hjálpað bæði fólki með FD og fjölskyldur þeirra:

• Stuðnings- og upplýsingahópur Fabry
• National Fabry Disease Foundation
• Alþjóðleg miðstöð Fabry-sjúkdóms