Erfðarannsóknir á brjóstakrabbameini með meinvörpum: Spurningar sem þú getur spurt lækninn þinn

Efni.

• Hvað er erfðarannsókn? Hvernig er það gert?
• Ætti ég að fara í erfðarannsóknir á brjóstakrabbameini með meinvörpum?
• Hvernig gegna erfðarannsóknir hlutverki í meðferð með brjóstakrabbameini með meinvörpum?
• Af hverju hafa erfðabreytingar áhrif á meðferð? Eru ákveðnar stökkbreytingar ‘verri’ en aðrar?
• Hvað er PIK3CA stökkbreyting? Hvernig er farið með það?
• Ég hef lesið um klínískar rannsóknir á brjóstakrabbameini með meinvörpum. Ef ég er gjaldgengur, eru þeir þá öruggir?
• Er einhver áhætta fólgin í erfðarannsóknum?
• Hvað tekur langan tíma að fá niðurstöður úr erfðarannsóknum?
• Hvernig verða niðurstöðurnar gefnar mér? Hver mun fara yfir niðurstöðurnar með mér og hvað þýða þær?

Hvað er erfðarannsókn? Hvernig er það gert?

Erfðarannsóknir eru tegund rannsóknarstofuprófa sem veita sérhæfðar upplýsingar um hvort einstaklingur hafi óeðlilegt í genum sínum, svo sem stökkbreytingu.

Prófið er framkvæmt á rannsóknarstofu, venjulega með sýni úr blóði sjúklings eða munnfrumum.

Sumar erfðabreytingar eru tengdar ákveðnum krabbameinum, eins og BRCA1 eða BRCA2 gen í brjóstakrabbameini.

Ætti ég að fara í erfðarannsóknir á brjóstakrabbameini með meinvörpum?

Erfðarannsóknir geta verið gagnlegar fyrir alla sem eru með brjóstakrabbamein, en þess er ekki krafist. Það er hægt að prófa hvern sem er ef hann vill vera það. Krabbameinsliðsteymið þitt getur hjálpað þér að taka ákvörðun.

Fólk sem uppfyllir ákveðin skilyrði er líklegra til að hafa genbreytingu. Þetta felur í sér:

• að vera yngri en 50 ára
• með sterka fjölskyldusögu um brjóstakrabbamein
• með brjóstakrabbamein í báðum brjóstum
• með þrefalt neikvætt brjóstakrabbamein

Það eru sérhæfðir meðferðarúrræði fyrir brjóstakrabbameinssjúklinga með meinvörp sem prófa jákvætt fyrir erfðabreytingar, svo vertu viss um að spyrja um erfðarannsóknir.

Hvernig gegna erfðarannsóknir hlutverki í meðferð með brjóstakrabbameini með meinvörpum?

Meðferð við brjóstakrabbameini er sniðin að hverjum einstaklingi, þar með talið þeim sem eru meinvörp. Fyrir sjúklinga með meinvörp með erfðabreytingar eru einstök meðferðarúrræði.

Til dæmis eru sérhæfðar meðferðir eins og PI3-kínasa (PI3K) hemlar í boði fyrir fólk með erfðafræðilega stökkbreytingu í PIK3CA gen ef þau uppfylla ákveðin skilyrði hormónaviðtaka.

PARP hemlar eru valkostur fyrir fólk með brjóstakrabbamein með meinvörpum með a BRCA1 eða BRCA2 genbreyting. Klínískar rannsóknir á þessum meðferðum standa yfir. Læknirinn þinn getur látið þig vita ef þú ert í framboði.

Af hverju hafa erfðabreytingar áhrif á meðferð? Eru ákveðnar stökkbreytingar ‘verri’ en aðrar?

Hægt er að miða á ákveðna eiginleika sem tengjast erfðafræðilegri stökkbreytingu með einstöku lyfi sem vitað er að hefur áhrif á útkomuna.

Mismunandi erfðabreytingar tengjast ýmsum áhættu. Eitt er ekki verulega „verra“ en annað, en sérstök stökkbreyting þín hefur bein áhrif á meðferðina sem þú færð.

Hvað er PIK3CA stökkbreyting? Hvernig er farið með það?

PIK3CA er gen mikilvægt fyrir virkni frumna. Óeðlilegt (þ.e. stökkbreytingar) í geninu leyfa því ekki að það virki sem skyldi. Rannsóknir hafa sýnt að þessi stökkbreyting er algeng hjá fólki með brjóstakrabbamein. Það er mælt með því fyrir sumt fólk, þar með talið brjóstakrabbamein með meinvörpum, að gangast undir genapróf til að meta með tilliti til þessarar stökkbreytingar.

Ef þú hefur það gætir þú verið frambjóðandi í markvissa meðferð eins og PI3K hemill, sem fjallar sérstaklega um orsök stökkbreytingarinnar.

Ég hef lesið um klínískar rannsóknir á brjóstakrabbameini með meinvörpum. Ef ég er gjaldgengur, eru þeir þá öruggir?

Klínískar rannsóknir eru góður kostur fyrir marga með brjóstakrabbamein með meinvörpum. Rannsókn er ætlað að svara mikilvægum spurningum um bestu meðferðirnar. Þeir geta boðið sérhæfðan aðgang að samskiptareglum sem þú getur ekki fengið á annan hátt.

Það getur verið hætta á klínískum rannsóknum. Þekktri áhættu verður að deila með þér áður en þú byrjar. Eftir að þú ert að fullu upplýstur um rannsóknina og áhættu hennar verður þú að gefa leyfi áður en þú byrjar. Tilraunateymið metur reglulega áhættu og deilir öllum nýjum upplýsingum.

Er einhver áhætta fólgin í erfðarannsóknum?

Það er áhætta við erfðarannsóknir hvað varðar það að fólki sé kynnt alvarlegar upplýsingar um stöðu genanna. Þetta getur valdið tilfinningalegum streitu.

Það geta líka verið fjárhagslegar hömlur eftir vátryggingarumfjöllun þinni. Þú verður einnig að íhuga hvernig þú munir afhenda fjölskyldumeðlimum þínum upplýsingarnar. Umönnunarteymi þitt getur hjálpað til við þessa ákvörðun.

Jákvæðar niðurstöður prófa geta einnig bent til þess að þú þurfir umfangsmeiri meðferðaráætlun.

Hvað tekur langan tíma að fá niðurstöður úr erfðarannsóknum?

Það er góð hugmynd að ræða erfðarannsóknir við lækninn eins snemma og mögulegt er eftir að hafa verið greindir vegna þess að niðurstöðurnar taka tíma að vinna úr þeim.

Flestar erfðarannsóknir taka 2 til 4 vikur til að fá niðurstöðurnar.

Hvernig verða niðurstöðurnar gefnar mér? Hver mun fara yfir niðurstöðurnar með mér og hvað þýða þær?

Venjulega mun læknirinn sem pantaði prófið eða erfðafræðingur fara yfir niðurstöðurnar með þér. Þetta getur verið gert persónulega eða í gegnum síma.

Það er líka almennt mælt með því að leita til erfðaráðgjafa til að fara frekar yfir niðurstöður þínar.

Dr. Michelle Azu er löggiltur skurðlæknir sem sérhæfir sig í brjóstaskurðlækningum og brjóstasjúkdómum. Dr. Azu útskrifaðist frá háskólanum í Missouri-Kólumbíu árið 2003 með doktorsgráðu í læknisfræði. Hún gegnir nú starfi forstöðumanns brjóstaskurðlækningaþjónustu á New York-Presbyterian / Lawrence sjúkrahúsinu. Hún starfar einnig sem lektor við bæði Columbia University Medical Center og Rutgers School of Public Health. Í frítíma sínum hefur Dr. Azu gaman af ferðalögum og ljósmyndun.