Gilberts heilkenni

Efni.

• Hvað er Gilbert heilkenni?
• Hver eru einkennin?
• Hvað veldur því?
• Hvernig er það greint?
• Hvernig er farið með það?
• Að lifa með Gilbert heilkenni

Hvað er Gilbert heilkenni?

Gilbert heilkenni er arfgeng lifrarástand þar sem lifrin getur ekki unnið að fullu efnasamband sem kallast bilirúbín.

Lifrin brýtur niður gömul rauð blóðkorn í efnasambönd, þar á meðal bilirúbín, sem losna í hægðum og þvagi. Ef þú ert með Gilbert heilkenni safnast bilirúbín í blóðrásina og veldur ástandi sem kallast ofurbilirúbínemi. Þú gætir séð þetta hugtak skjóta upp kollinum í niðurstöðum blóðrannsóknar. Það þýðir einfaldlega að þú ert með mikið magn af bilirúbíni í líkamanum. Í mörgum tilfellum er hátt bilirúbín merki um að eitthvað sé að gerast í lifrarstarfsemi þinni. Hins vegar, í Gilberts heilkenni, er lifrin venjulega að öðru leyti eðlileg.

Um það bil 3 til 7 prósent íbúa í Bandaríkjunum eru með Gilbert-heilkenni. Sumar rannsóknir sýna að það gæti verið eins hátt og. Það er ekki skaðlegt ástand og þarf ekki að meðhöndla það, þó það geti valdið minni háttar vandamálum.

Hver eru einkennin?

Gilbert heilkenni veldur ekki alltaf áberandi einkennum. Reyndar geta 30 prósent fólks með Gilbert heilkenni aldrei haft nein einkenni. Sumir með Gilbert heilkenni vita aldrei einu sinni að þeir eru með það. Oft greinist það ekki fyrr en snemma á fullorðinsaldri.

Þegar það veldur einkennum geta þetta verið:

• gulnun húðar og hvítir hlutir í augum (gulu)
• ógleði og niðurgangur
• lítilsháttar óþægindi á kviðsvæðinu
• þreyta

Ef þú ert með Gilbert heilkenni gætirðu tekið eftir þessum einkennum meira ef þú gerir hluti sem geta aukið enn frekar bilirúbín gildi, svo sem:

• upplifa tilfinningalega eða líkamlega streitu
• æfa af krafti
• ekki að borða í langan tíma
• ekki að drekka nóg vatn
• ekki sofandi nóg
• veikindi eða sýking
• að jafna sig eftir aðgerð
• tíðir
• kuldaútsetning

Sumir með Gilbert-heilkenni finna einnig að áfengisdrykkur gerir einkenni þeirra verri. Hjá sumum getur jafnvel einn eða tveir drykkir fengið þá til að verða veikir skömmu síðar. Þú gætir líka haft það sem líður eins og timburmenn í nokkra daga. Áfengi getur tímabundið hækkað bilirúbín gildi hjá fólki með Gilbert heilkenni.

Hvað veldur því?

Gilbert heilkenni er erfðafræðilegt ástand sem berst frá foreldrum þínum.

Það stafar af stökkbreytingu í UGT1A1 geninu. Þessi stökkbreyting leiðir til þess að líkami þinn býr til minna bilirúbín-UGT, ensím sem brýtur niður bilírúbín. Án viðeigandi magns af þessu ensími getur líkami þinn ekki unnið úr bilirúbíni rétt.

Hvernig er það greint?

Læknirinn þinn kann að prófa þig með Gilbert heilkenni ef þeir taka eftir gulu án annarra merkja eða einkenna um lifrarvandamál. Jafnvel ef þú ert ekki með gulu gæti læknirinn tekið eftir hærra magni af bilirúbíni meðan á blóðprufu í lifrarstarfsemi stendur.

Læknirinn þinn getur einnig framkvæmt rannsóknir eins og lifrarspeglun, sneiðmynd, ómskoðun eða aðrar blóðrannsóknir til að útiloka aðrar læknisfræðilegar aðstæður sem gætu valdið eða aukið óeðlileg gildi bilirúbíns. Gilbert heilkenni getur komið fram samhliða öðrum lifrar- og blóðsjúkdómum.

Þú verður líklega greindur með Gilbert heilkenni ef lifrarpróf sýnir aukið bilirúbín og engin önnur merki eru um lifrarsjúkdóm. Í sumum tilvikum gæti læknirinn einnig notað erfðarannsókn til að kanna hvort stökkbreyting genanna beri ábyrgð á ástandinu. Lyfin níasín og rífampín geta valdið hækkun á bilirúbíni í Gilberts heilkenni og einnig leitt til greiningar.

Hvernig er farið með það?

Flest tilfelli Gilberts heilkennis þurfa ekki meðferð. Hins vegar, ef þú byrjar að hafa veruleg einkenni, þar með talin þreyta eða ógleði, gæti læknirinn ávísað daglegu fenóbarbítali (Luminal) til að draga úr heildarmagni bilirúbíns í líkamanum.

Það eru líka nokkrar lífsstílsbreytingar sem þú getur gert til að koma í veg fyrir einkenni, þar á meðal:

• Sofðu nóg. Reyndu að sofa sjö til átta tíma á nóttu. Fylgdu stöðugri venja eins vel og þú getur.
• Forðastu langan tíma af mikilli hreyfingu. Hafðu erfiðar æfingar stuttar (innan við 10 mínútur). Reyndu að fá að minnsta kosti 30 mínútur af léttri til miðlungs hreyfingu á hverjum degi.
• Vertu vel vökvaður. Þetta er sérstaklega mikilvægt við hreyfingu, heitt veður og veikindi.
• Prófaðu slökunartækni til að takast á við streitu. Hlustaðu á tónlist, hugleiððu, gerðu jóga eða reyndu aðrar athafnir sem hjálpa þér að slaka á.
• Borðaðu mataræði í jafnvægi. Borðaðu reglulega, ekki sleppa neinum máltíðum og ekki fylgja neinum áætlunum um mataræði sem mæla með því að þú fastir eða borðar aðeins lítið magn af kaloríum.
• Takmarkaðu neyslu áfengis. Ef þú ert með lifrarsjúkdóm er best að forðast áfengi. Hins vegar, ef þú drekkur skaltu íhuga að takmarka þig við aðeins nokkra drykki á mánuði.
• Lærðu hvernig lyfin þín hafa samskipti við Gilbert heilkenni. Sum lyf, þar á meðal önnur sem notuð eru við krabbameini, geta virkað öðruvísi ef þú ert með Gilbert heilkenni.

Að lifa með Gilbert heilkenni

Gilberts heilkenni er skaðlaust ástand sem ekki þarf að meðhöndla. Engin breyting er á lífslíkum vegna Gilberts heilkennis. Hins vegar, ef þú byrjar að taka eftir einkennum, gætirðu þurft að breyta um lífsstíl.