Goodpasture heilkenni

Efni.

• Hvað er Goodpasture heilkenni?
• Hver eru einkennin?
• Hvað veldur Goodpasture heilkenni?
• Hvernig er Goodpasture heilkenni greind?
• Hvernig er meðhöndlað Goodpasture heilkenni?
• Hver eru horfur til langs tíma?

Hvað er Goodpasture heilkenni?

Goodpasture heilkenni er sjaldgæfur og hugsanlega lífshættulegur sjálfsofnæmissjúkdómur. Það veldur uppbyggingu sjálfsofnæmispróteina í nýrum og lungum sem leiðir til skemmda á þessum líffærum. Röskunin er nefnd eftir Dr. Ernest Goodpasture, sem greindi fyrst heilkennið árið 1919. Talið er að það komi fram hjá 1 af 1 milljón manns á ári.

Án tafarlausrar greiningar og meðferðar getur ástandið leitt til verulegra blæðinga í lungum, nýrnabólgu og bilun og jafnvel dauða.

Hver eru einkennin?

Einkenni geta verið ósértæk, svo og tengd bæði lungum og nýrum. Skemmdir geta þróast hratt og orðið alvarlegar á nokkrum dögum. Fyrstu einkenni geta verið:

• þreyta, máttleysi eða svefnhöfgi
• ógleði eða uppköst
• lystarleysi
• óhollt, föl útlit

Þegar sjúkdómurinn hefur áhrif á lungun geta eftirfarandi einkenni komið fram:

• þurr hósti
• hósta upp blóð (blóðskilun)
• mæði eða öndunarerfiðleikar

Stundum geta einkenni sem hafa áhrif á lungu þín orðið lífshættuleg og valdið öndunarbilun, sérstaklega ef mikil blæðing er.

Þegar sjúkdómurinn hefur áhrif á nýrun getur það valdið:

• brennandi tilfinning við þvaglát
• blóð í þvagi eða froðuðu þvagi
• bólga í höndum og fótum
• hækkað blóðþrýstingslestur
• bakverkur undir rifbeinum þínum

Hvað veldur Goodpasture heilkenni?

Þó að nákvæm orsök Goodpasture heilkennis sé ekki þekkt er talið að ákveðin hegðun og umhverfisþættir setji fólk í meiri hættu. Ákveðnar öndunarfærasýkingar geta kallað á ónæmiskerfið. Útsetning fyrir kolvetnisgufum, málmi ryki, tóbaksreyk eða ákveðnum lyfjum, svo sem kókaíni, getur einnig aukið áhættu.

Vísindamenn telja ónæmiskerfið ráðast á lungna- og nýrnavef vegna þess að varnir líkamans þekkja hluta líffæranna sem erlendur líkaminn.

Ákveðnir einstaklingar virðast vera næmari fyrir þessu ástandi vegna erfðafræðinnar. Þetta á einnig við um fólk sem hefur erft sérstök prótein frá foreldrum sínum sem finnast sem hluti af HLA kerfinu (hvítfrumu mótefnavaka). Til dæmis er sérstakt HLA, þekkt sem DR15, hjá 88 prósentum sem eru með Goodpasture heilkenni.

Samkvæmt National Kidney Foundation (NKF) hefur Goodpasture heilkenni oftar áhrif á karla en konur og kemur oftast fram á snemma fullorðinsaldurs eða eftir 60 ára aldur. NFK greinir einnig frá því að sjúkdómurinn sé algengari í Kákasum en í öðrum kynþáttum.

Hvernig er Goodpasture heilkenni greind?

Læknirinn þinn gæti notað nokkur próf til að greina Goodpasture heilkenni. Þeir munu byrja á líkamsskoðun þar sem athugað er hvort um er að ræða háan blóðþrýsting, blæðingar og óeðlilegt hjarta- og lunguhljóð, þar með talið kviðarholsrannsókn. Læknirinn mun einnig fara yfir fjölskyldu- og sjúkrasögu þína. Það er ekki óalgengt að hafa hjartagigt, óeðlilegt lungnaspili eða stækkaða lifur vegna þessa ástands.

Önnur próf geta hjálpað til við að ákvarða hvort þú ert með sjúkdóminn eða ekki. Blóðrannsókn getur sýnt tilvist mótefna (prótein framleidd af ónæmiskerfinu til að berjast gegn því sem það er sem hefur verið skilgreind sem ógn) sem benda til þess að sjúkdómurinn sé til staðar. Það getur einnig sýnt óeðlilega nýrnastarfsemi.

Tilvist blóðs og próteina í þvagi er hægt að greina með þvagprófun. Þessi einkenni geta einnig bent til nýrnavandamála.

Röntgengeislun eða brjóstholsskoðun á brjósti getur sýnt merki sem benda til lungnaskaða og blæðinga í lungum.

Lífsýni á nýrum getur leitt í ljós breytingar sem benda til þess að Goodpasture heilkenni sé til staðar. Meðan á þessu prófi stendur er sýnishorn af vefjum tekið úr nýra með því að nota ómskoðun sem leiðbeiningar og sent til rannsóknarstofu. Tæknimenn í rannsóknarstofu munu leita að tilvist mótefna eða annarra óeðlilegra frumna til að hjálpa lækninum að greina.

Hvernig er meðhöndlað Goodpasture heilkenni?

Þegar þú hefur verið greindur þarftu að fá meðferð eins fljótt og auðið er til að draga úr hættu á fylgikvillum. Goodpasture heilkenni er lífshættulegt ástand. Það þarfnast sjúkrahúsvistar, sem oft felur í sér meðferð á gjörgæsludeild.

Meðferðir fela í sér lyf sem hægja á ónæmiskerfinu. Þetta getur falið í sér eitt eða fleiri af eftirfarandi:

• Ónæmisbælandi eða frumudrepandi lyf hindra ónæmiskerfið frá því að búa til mótefnin sem skemma lungu og nýru (eitt dæmi er sýklófosfamíð).
• Barksterar, svo sem prednisón (Rayos), sem minnka bólgu og bæla ónæmiskerfið.

Meðferð sem kallast plasmapheresis getur verið nauðsynleg til að sía út skaðleg mótefni í blóði þínu. Við þessa aðgerð er blóð dregið út og vökvahlutinn (plasma) fjarlægður og skipt út. Það síaða blóð er flutt aftur í líkama þinn.

Aðrar meðferðir eru háð aldri þinni, almennri heilsu og alvarleika sjúkdómsins. Læknirinn þinn gæti ávísað viðbótarlyfjum til að stjórna uppsöfnun vökva og háan blóðþrýsting. Auk lyfjameðferðar geta breytingar á mataræði eins og að skera niður saltinntöku hjálpað til við að stjórna bólgu og blóðþrýstingi.

Hver eru horfur til langs tíma?

Því meira sem hægt er að varðveita lungna- og nýrnastarfsemi, því betra. Horfur virðast sérstaklega háðar ástandi nýrna þinna. Skemmdir á nýrum eru oft varanlegar og nýrnaígræðsla eða skilun (ferli sem notar sérhæfðar vélar til að hjálpa til við að sía úrgang og eiturefni úr blóði) gæti verið nauðsynleg ef nýrun þín byrja að mistakast.

Snemma greining og meðferð er mjög mikilvægt til að lifa af sjúkdóminn og til langs tíma litið. Samkvæmt NKF getur heilkennið varað frá nokkrum vikum til tveggja ára. Fimm ára lifun er 80 prósent með réttri umönnun.

Færri en 30 prósent fólks með Goodpasture heilkenni verða fyrir langvarandi nýrnaskaða sem þarfnast skilunar.

Að hætta að reykja, ef þú reykir, og forðast reykingar úr annarri handar, er annað mikilvægt skref til að bæta framtíðarhorfur þínar.