Hvað þýðir það að vera örvandi?

Efni.

• Afbrigðileg skilgreining
• Mismunur á arfhreinum og arfhreinum
• Afleit dæmi
• Algjört yfirráð
• Ófullkomið yfirráð
• Samráð
• Afleidd erfðaefni og sjúkdómar
• Huntington-veiki
• Marfan’s heilkenni
• Fjölskylduhækkun kólesteróls
• Taka í burtu

Afbrigðileg skilgreining

Genin þín eru úr DNA. Þetta DNA veitir leiðbeiningar sem ákvarða eiginleika eins og hárlit þinn og blóðflokkur.

Það eru mismunandi útgáfur af genum. Hver útgáfa er kölluð samsæri. Fyrir hvert gen erfir þú tvo samsætur: einn frá líffræðilegum föður þínum og einn frá líffræðilegri móður þinni. Saman eru þessar samsætur kallaðar arfgerð.

Ef útgáfurnar tvær eru ólíkar hefurðu arfblendna arfgerð fyrir það gen. Til dæmis, ef þú ert ofvökvafullur fyrir hárlit gæti það þýtt að þú hafir einn samsæri fyrir rautt hár og einn samsæri fyrir brúnt hár.

Tengsl tveggja samsætna hafa áhrif á hvaða eiginleikar koma fram. Það ákvarðar einnig hvaða eiginleika þú ert flutningsaðili fyrir.

Við skulum kanna hvað það þýðir að vera arfblendin og hvaða hlutverk það gegnir í erfðafræðilegu samsetningu þinni.

Mismunur á arfhreinum og arfhreinum

Arfhrein arfgerð er andstæða arfhreinrar arfgerðar.

Ef þú ert arfhreinn fyrir tiltekið gen erfðir þú tvo af sömu samsætunum. Það þýðir að kynforeldrar þínir lögðu til sömu afbrigði.

Í þessari atburðarás gætir þú verið með tvö venjuleg samsætur eða tvö stökkbreytt samsætur. Stökkbreytt samsæri geta valdið sjúkdómi og verður fjallað um þau síðar. Þetta hefur einnig áhrif á hvaða einkenni birtast.

Afleit dæmi

Í arfblendinni arfgerð hafa tvær mismunandi samsætur samskipti sín á milli. Þetta ákvarðar hvernig eiginleikar þeirra koma fram.

Algengt er að þessi samskipti byggist á yfirburði. Samsætan sem kemur sterkari fram er kölluð „ríkjandi“ en hin er „recessive“. Þessi mótþróaða samsæri er grímuklædd af ríkjandi.

Það fer eftir því hvernig ríkjandi og recessive gen hafa samskipti, arfblendin arfgerð gæti falið í sér:

Algjört yfirráð

Í fullkomnu yfirburði hylur allsráðandi samsætið fullkomlega þann aðdráttarlausa. The recessive samsætan er alls ekki tjáð.

Eitt dæmi er augnlitur sem er stjórnað af nokkrum genum. Samsætan fyrir brún augu er ríkjandi hjá þeirri sem er fyrir blá augu. Ef þú ert með eitt af hvoru, þá hefurðu brún augu.

Hins vegar hefurðu enn recessive samsætuna fyrir blá augu. Ef þú fjölgar þér með einhverjum sem hefur sömu samsætuna er mögulegt að barnið þitt fái blá augu.

Ófullkomið yfirráð

Ófullnægjandi yfirburði á sér stað þegar ríkjandi samsætan yfirgnæfir ekki þann afturhvarf. Þess í stað blandast þau saman sem skapar þriðja eiginleika.

Þessi tegund af yfirburðum sést oft í háráferð. Ef þú ert með eitt samsæri fyrir krullað hár og eitt fyrir slétt hár, verður þú með bylgjað hár. Bylgjan er sambland af krulluðu og sléttu hári.

Samráð

Sameining gerist þegar samsæturnar tvær eru táknaðar á sama tíma. Þeir blandast þó ekki saman. Báðir eiginleikar koma jafnt fram.

Dæmi um meðvirkni er AB blóðflokkurinn. Í þessu tilfelli ertu með einn samsæri fyrir blóð af gerð A og einn fyrir tegund B. Í stað þess að blanda saman og búa til þriðju gerð, gera báðar samsæturnar bæði tegundir af blóði. Þetta hefur í för með sér AB-blóð.

Afleidd erfðaefni og sjúkdómar

Stökkbreytt samsæri getur valdið erfðasjúkdómum. Það er vegna þess að stökkbreytingin breytir því hvernig DNA er tjáð.

Það fer eftir ástandi, stökkbreytt samsætið gæti verið ríkjandi eða recessive. Ef það er ríkjandi þýðir það að aðeins eitt stökkbreytt afrit þarf til að leiða til sjúkdóms. Þetta er kallað „ríkjandi sjúkdómur“ eða „ríkjandi röskun.“

Ef þú ert ofvökvafullur fyrir ríkjandi röskun ertu í meiri hættu á að fá hann. Á hinn bóginn, ef þú ert arfblendinn vegna stökkbreytingar, færðu það ekki. Venjulegur samsæri tekur við og þú ert einfaldlega flutningsaðili. Þetta þýðir að börnin þín geta fengið það.

Sem dæmi um ríkjandi sjúkdóma má nefna:

Huntington-veiki

HTT genið framleiðir huntingtin, prótein sem tengist taugafrumum í heila. Stökkbreyting í þessu geni veldur Huntington-sjúkdómi, taugahrörnunarröskun.

Þar sem stökkbreytta genið er ráðandi mun einstaklingur með aðeins eitt eintak þróa Huntington-sjúkdóminn. Þetta framsækna heilaástand, sem kemur oft fram á fullorðinsárum, getur valdið:

• ósjálfráðar hreyfingar
• tilfinningaleg mál
• léleg vitund
• vandræði með að ganga, tala eða kyngja

Marfan’s heilkenni

Marfan-heilkenni felur í sér bandvef, sem veitir uppbyggingu líkamans styrk og form. Erfðasjúkdómurinn getur valdið einkennum eins og:

• óeðlileg bogin hrygg, eða hryggskekkja
• ofvöxtur ákveðinna handleggs- og fótabeina
• nærsýni
• vandamál með ósæð, sem er slagæðin sem færir blóð frá hjarta þínu til annars líkamans

Marfan heilkenni tengist stökkbreytingu á FBN1 gen. Aftur, aðeins eitt stökkbreytt afbrigði er krafist til að valda ástandinu.

Fjölskylduhækkun kólesteróls

Fjölskylduhækkun kólesteróls (FH) kemur fram í arfgerðum arfgerðum með stökkbreytt afrit af APOB, LDLR, eða PCSK9 gen. Það er nokkuð algengt og hefur áhrif á fólk.

FH veldur ákaflega háum LDL kólesterólgildum, sem eykur hættuna á kransæðasjúkdómi snemma.

Taka í burtu

Þegar þú ert arfblendinn fyrir tiltekið gen þýðir það að þú hafir tvær mismunandi útgáfur af því geni. Ráðandi form getur algjörlega dulið hið mótþrengda eða blandað saman. Í sumum tilvikum birtast báðar útgáfur á sama tíma.

Tvö mismunandi gen geta haft samskipti á ýmsan hátt. Samband þeirra er það sem stjórnar líkamlegum eiginleikum þínum, blóðflokki og öllum eiginleikum sem gera þig að þeim sem þú ert.