Harlequin ichthyosis: einkenni, greining og meðferð

Efni.

• Einkenni Harlequin Ichthyosis
• Hvernig greiningin er gerð
• Harlequin Ichthyosis meðferð
• Er til lækning?

Harlequin ichthyosis er sjaldgæfur og alvarlegur erfðasjúkdómur sem einkennist af þykknun keratínlagsins sem myndar húð barnsins, þannig að húðin er þykk og hefur tilhneigingu til að toga og teygja, sem veldur aflögun í andliti og um allan líkamann og færir fylgikvilla. fyrir barnið, svo sem öndunarerfiðleika, fóðrun og að taka nokkur lyf.

Almennt deyja börn sem fæðast með harlequin ichthyosis nokkrum vikum eftir fæðingu eða lifa allt að 3 ára aldri, því þar sem húðin er með nokkrar sprungur er verndandi virkni húðarinnar skert, með meiri líkur á endurteknum sýkingum.

Orsakir harlekínfíkla eru ekki enn skilin að fullu, en líkamsræktarforeldrar eru líklegri til að eignast barn eins og þetta. Þessi sjúkdómur hefur enga lækningu en til eru meðferðarúrræði sem hjálpa til við að draga úr einkennum og auka lífslíkur barnsins.

Einkenni Harlequin Ichthyosis

Nýburinn með harlequin ichthyosis kynnir húðina þakinn mjög þykkum, sléttum og ógegnsæjum veggskjöldi sem getur skaðað nokkrar aðgerðir. Helstu einkenni þessa sjúkdóms eru:

• Þurr og hreistrað húð;
• Erfiðleikar við fóðrun og öndun;
• Sprungur og sár á húðinni, sem hlynntir ýmsum sýkingum;
• Aflögun í andlitslíffæri, svo sem augu, nef, munnur og eyru;
• Bilun í skjaldkirtli;
• Mikil ofþornun og truflun á raflausnum;
• Flögnun húðar um allan líkamann.

Að auki getur þykkt lag af húð þekið eyru, sést ekki, auk þess að skerða fingur og tær og nefpýramídann. Þykkna húðin gerir það einnig erfitt fyrir barnið að hreyfa sig og heldur sér í hálfgerðri hreyfingu.

Vegna þess að verndaraðgerð húðarinnar er skert er mælt með því að þessu barni verði vísað á gjörgæsludeild nýbura (ICU Neo) svo að hann / hún geti sinnt nauðsynlegri umönnun til að forðast fylgikvilla. Skilja hvernig nýbura gjörgæslan virkar.

Hvernig greiningin er gerð

Greining Harlequin ichthyosis er hægt að gera á fæðingartímabilinu með prófum eins og ómskoðun, sem sýnir alltaf opinn munn, takmarkanir á öndunarfærum, nefbreytingu, alltaf fastar eða klærar hendur, eða með greiningu á legvatni eða lífsýni. húð sem hægt er að gera við 21 eða 23 vikna meðgöngu.

Að auki er hægt að gera erfðaráðgjöf til að sannreyna líkurnar á því að barnið fæðist með þennan sjúkdóm ef foreldrar eða aðstandendur kynna erfðavísinn sem ber ábyrgð á sjúkdómnum. Erfðaráðgjöf er mikilvægt fyrir foreldra og fjölskyldu til að skilja sjúkdóminn og þá umönnun sem þau ættu að taka.

Harlequin Ichthyosis meðferð

Meðferðin við harlekínþurrð miðar að því að draga úr óþægindum nýburans, létta einkenni, koma í veg fyrir sýkingar og auka lífslíkur barnsins. Meðferðina verður að fara fram á sjúkrahúsi, þar sem sprungur og flögnun húðarinnar ýta undir sýkingu af bakteríum, sem gerir sjúkdóminn enn alvarlegri og flóknari.

Meðferðin nær til skammta af tilbúnu A-vítamíni tvisvar á dag, til að endurnýja frumur og draga þannig úr sárum sem eru á húðinni og leyfa meiri hreyfigetu. Halda verður líkamshita undir stjórn og vökva húðina. Til að vökva húðina er vatn og glýserín eða mýkjandi efni notað eitt sér eða tengt samsetningum sem innihalda þvagefni eða ammóníaklaktat, sem ber að bera 3 sinnum á dag. Gerðu þér grein fyrir hvernig meðhöndlun á ichthyosis ætti að fara fram.

Er til lækning?

Harlequin ichthyosis hefur enga lækningu en barnið getur fengið meðferð strax eftir fæðingu í nýbura gjörgæsludeild sem miðar að því að draga úr óþægindum hans.

Markmið meðferðar er að stjórna hitastiginu og vökva húðina. Skammtar af tilbúnu A-vítamíni eru gefnir og í sumum tilvikum geta verið gerðar skurðaðgerðir á húðsjúkdómum. Þrátt fyrir erfiðleikana náðu sum börn að hafa barn á brjósti eftir um það bil 10 daga, en það eru fá börn sem ná 1 árs ævi.